HPS4
http://dbpedia.org/resource/HPS4 an entity of type: Thing
HPS4 (Hermansky-Pudlak syndrome 4, isoform CRA_b) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS4 في الإنسان.
rdf:langString
Hermansky–Pudlak syndrome 4 protein is a protein that in humans is encoded by the HPS4 gene. Hermansky–Pudlak syndrome is a disorder of organelle biogenesis in which oculocutaneous albinism, bleeding, and pulmonary fibrosis result from defects of melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. Mutations in this gene as well as several others can cause this syndrome. The protein encoded by this gene appears to be important in organelle biogenesis and is similar to the mouse 'light ear' protein. Five transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. In addition, transcript variants utilizing alternative polyadenylation signals exist.
rdf:langString
HPS4 (англ. HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 708 амінокислот, а молекулярна маса — 76 919. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
HPS4
rdf:langString
HPS4
rdf:langString
HPS4
xsd:integer
14879082
xsd:integer
1114137130
rdf:langString
HPS4 (Hermansky-Pudlak syndrome 4, isoform CRA_b) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS4 في الإنسان.
rdf:langString
Hermansky–Pudlak syndrome 4 protein is a protein that in humans is encoded by the HPS4 gene. Hermansky–Pudlak syndrome is a disorder of organelle biogenesis in which oculocutaneous albinism, bleeding, and pulmonary fibrosis result from defects of melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. Mutations in this gene as well as several others can cause this syndrome. The protein encoded by this gene appears to be important in organelle biogenesis and is similar to the mouse 'light ear' protein. Five transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. In addition, transcript variants utilizing alternative polyadenylation signals exist. In melanocytic cells HPS4 gene expression may be regulated by MITF.
rdf:langString
HPS4 (англ. HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 708 амінокислот, а молекулярна маса — 76 919. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.
xsd:nonNegativeInteger
6267