HPS1
http://dbpedia.org/resource/HPS1 an entity of type: Thing
HPS1 (HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS1 في الإنسان.
rdf:langString
Hermansky–Pudlak syndrome 1 protein is a protein that in humans is encoded by the HPS1 gene. This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. The encoded protein is a component of three different protein complexes termed biogenesis of lysosome-related organelles complex (BLOC)-3, BLOC4, and BLOC5. Mutations in this gene are associated with Hermansky–Pudlak syndrome type 1. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene; the full-length sequences of some of these have not been determined yet.
rdf:langString
HPS1 (англ. HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 700 амінокислот, а молекулярна маса — 79 292. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.
rdf:langString
rdf:langString
HPS1
rdf:langString
HPS1
rdf:langString
HPS1
xsd:integer
14813820
xsd:integer
1115909868
rdf:langString
HPS1 (HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS1 في الإنسان.
rdf:langString
Hermansky–Pudlak syndrome 1 protein is a protein that in humans is encoded by the HPS1 gene. This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. The encoded protein is a component of three different protein complexes termed biogenesis of lysosome-related organelles complex (BLOC)-3, BLOC4, and BLOC5. Mutations in this gene are associated with Hermansky–Pudlak syndrome type 1. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene; the full-length sequences of some of these have not been determined yet.
rdf:langString
HPS1 (англ. HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 700 амінокислот, а молекулярна маса — 79 292. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.
xsd:nonNegativeInteger
7344