HEXB
http://dbpedia.org/resource/HEXB an entity of type: Thing
Beta-hexosaminidase subunit beta is an enzyme that in humans is encoded by the HEXB gene. Hexosaminidase B is the beta subunit of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase that, together with the cofactor GM2 activator protein, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Beta-hexosaminidase is composed of two subunits, alpha and beta, which are encoded by separate genes. Both beta-hexosaminidase alpha and beta subunits are members of family 20 of glycosyl hydrolases. Mutations in the alpha or beta subunit genes lead to an accumulation of GM2 ganglioside in neurons and neurodegenerative disorders termed the GM2 gangliosidoses. Beta subunit gene mutations lead to Sandhoff disease (GM2-gangliosidosis type II).
rdf:langString
Гексозамінідаза B (англ. Hexosaminidase subunit beta) – білок, який кодується геном HEXB, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 556 амінокислот, а молекулярна маса — 63 111. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Цей білок за функціями належить до гідролаз, . Локалізований у лізосомі.
rdf:langString
rdf:langString
HEXB
rdf:langString
Гексозамінідаза B
xsd:integer
5880893
xsd:integer
1121866001
rdf:langString
Beta-hexosaminidase subunit beta is an enzyme that in humans is encoded by the HEXB gene. Hexosaminidase B is the beta subunit of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase that, together with the cofactor GM2 activator protein, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Beta-hexosaminidase is composed of two subunits, alpha and beta, which are encoded by separate genes. Both beta-hexosaminidase alpha and beta subunits are members of family 20 of glycosyl hydrolases. Mutations in the alpha or beta subunit genes lead to an accumulation of GM2 ganglioside in neurons and neurodegenerative disorders termed the GM2 gangliosidoses. Beta subunit gene mutations lead to Sandhoff disease (GM2-gangliosidosis type II).
rdf:langString
Гексозамінідаза B (англ. Hexosaminidase subunit beta) – білок, який кодується геном HEXB, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 556 амінокислот, а молекулярна маса — 63 111. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Цей білок за функціями належить до гідролаз, . Локалізований у лізосомі.
xsd:nonNegativeInteger
12847