HERC2

http://dbpedia.org/resource/HERC2 an entity of type: Abstraction100002137

HERC2 is a giant E3 ubiquitin protein ligase, implicated in DNA repair regulation, pigmentation and neurological disorders. It is encoded by a gene of the same name belonging to the HERC family, which typically encodes large protein products with C-terminal HECT domains and one or more RCC1-like (RLD) domains. rdf:langString

L'HERC2 est une enzyme. Son gène est HERC2 est situé sur le chromosome 15 humain. Une mutation dans le gène HERC2 adjacent à , affecte l'iris de l'homme, elle est commune à presque toutes les personnes avec des yeux bleus. Il a été émis l'hypothèse que toutes les personnes ayant les yeux bleus partagent un ancêtre commun dont la mutation est à l'origine. L'allèle rs916977, dérivé du gène HERC2, est le plus commun en Europe, en particulier dans le nord. La variante est également trouvé dans le Nord de l'Afrique, le Proche-Orient, l'Océanie et les Amériques. rdf:langString

HERC2 (ang. hect domain and RCC1-like domain-containing protein ) - ludzki gen w locus 15q13 regulujący ekspresję genu OCA2. Powoduje to, że ma silny wpływ na barwę oka. Recesywna mutacja w tym genie prowadzi do zahamowania działania genu OCA2, a co za tym idzie osłabienie produkcji melaniny w tęczówce i powstanie niebieskiego koloru oczu. rdf:langString

Probable E3 ubiquitine-proteïne ligase HERC2 is een enzym dat bij de mens wordt gecodeerd door het HERC2-gen en zo een rol speelt bij de pigmentatie van het regenboogvlies (oogkleur). Een mutatie in het HERC2-gen, dat op chromosoom 15 naast de OCA2-gen ligt, heeft invloed op de mate van de expressie van OCS2 in de menselijke iris. rdf:langString

HERC2 (англ. HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 834 амінокислот, а молекулярна маса — 527 228. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString HERC2

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 15181115

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1085624705

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString HERC2 is a giant E3 ubiquitin protein ligase, implicated in DNA repair regulation, pigmentation and neurological disorders. It is encoded by a gene of the same name belonging to the HERC family, which typically encodes large protein products with C-terminal HECT domains and one or more RCC1-like (RLD) domains.

rdf:langString L'HERC2 est une enzyme. Son gène est HERC2 est situé sur le chromosome 15 humain. Une mutation dans le gène HERC2 adjacent à , affecte l'iris de l'homme, elle est commune à presque toutes les personnes avec des yeux bleus. Il a été émis l'hypothèse que toutes les personnes ayant les yeux bleus partagent un ancêtre commun dont la mutation est à l'origine. L'allèle rs916977, dérivé du gène HERC2, est le plus commun en Europe, en particulier dans le nord. La variante est également trouvé dans le Nord de l'Afrique, le Proche-Orient, l'Océanie et les Amériques.

rdf:langString Probable E3 ubiquitine-proteïne ligase HERC2 is een enzym dat bij de mens wordt gecodeerd door het HERC2-gen en zo een rol speelt bij de pigmentatie van het regenboogvlies (oogkleur). Een mutatie in het HERC2-gen, dat op chromosoom 15 naast de OCA2-gen ligt, heeft invloed op de mate van de expressie van OCS2 in de menselijke iris. Deze mutatie wordt in bijna alle mensen met blauwe ogen aangetroffen. Men heeft daarom de hypothese geopperd dat alle mensen met blauwe ogen een gemeenschappelijk voorouder zouden hebben, bij wie deze mutatie als eerste zou zijn opgetreden. Deze persoon zou zo'n 6.000 tot 10.000 jaar geleden geleefd hebben.

rdf:langString HERC2 (ang. hect domain and RCC1-like domain-containing protein ) - ludzki gen w locus 15q13 regulujący ekspresję genu OCA2. Powoduje to, że ma silny wpływ na barwę oka. Recesywna mutacja w tym genie prowadzi do zahamowania działania genu OCA2, a co za tym idzie osłabienie produkcji melaniny w tęczówce i powstanie niebieskiego koloru oczu.

rdf:langString HERC2 (англ. HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 834 амінокислот, а молекулярна маса — 527 228. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

dbpedia-owl:wikiPageLength

xsd:nonNegativeInteger 27095

rdf:type

yago:Abstraction100002137

yago:Chemical114806838

yago:Compound114818238

yago:Macromolecule114944888

yago:Material114580897

yago:Matter100020827

yago:Molecule114682133

yago:OrganicCompound114727670

yago:Part113809207