Glycine encephalopathy
http://dbpedia.org/resource/Glycine_encephalopathy an entity of type: Thing
Die Glycin-Enzephalopathie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung des Aminosäurenstoffwechsels mit Ansammlung von Glycin im Körper, was zu Symptomen einer neurometabolischen Erkrankung führt. Synonyme sind: Hyperglycinämie, nicht-ketotische; NKA; englisch Glycine synthase deficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch die Heidelberger Kinderärzte K. Schreier und W. Müller.
rdf:langString
L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme. La forme la plus classique et la plus fréquente est la forme néonatale, débutant dès les premières heures de la vie, qui est rapidement mortelle. Les survivants ont un profond retard mental et des convulsions. Les formes plus tardives peuvent se manifester par des convulsions survenant durant l'enfance avec un retard mental moyen, des troubles choréïques, une atrophie du nerf optique et des troubles spastiques.
rdf:langString
اعتلال الدماغ بالغليسين هو اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر يؤثر في استقلاب الغليسين، ويشكل ثاني أشيع الاضطرابات في استقلاب الحموض الأمينية بعد بيلة الفينيل كيتون. تنجم هذه الحالة عن عيوب في نظام شطر الغليسين تعيق عمل الإنزيمات المسؤولة عن تقويضه. يُصنف المرض إلى أنماط عديدةً تختلف في شدة الأعراض وزمن البدء. تكون الأعراض عصبيةً بحتة في طبيعتها، ويمتاز الاضطراب سريرياً بارتفاع شاذ في مستويات الغليسين في سوائل الجسم وأنسجته، وخصوصاً في السائل الدماغي الشوكي.
rdf:langString
Glycine encephalopathy is a rare autosomal recessive disorder of glycine metabolism. After phenylketonuria, glycine encephalopathy is the second most common disorder of amino acid metabolism. The disease is caused by defects in the glycine cleavage system, an enzyme responsible for glycine catabolism. There are several forms of the disease, with varying severity of symptoms and time of onset. The symptoms are exclusively neurological in nature, and clinically this disorder is characterized by abnormally high levels of the amino acid glycine in bodily fluids and tissues, especially the cerebrospinal fluid.
rdf:langString
rdf:langString
اعتلال الدماغ بالغليسين
rdf:langString
Glycin-Enzephalopathie
rdf:langString
Glycine encephalopathy
rdf:langString
Encéphalopathie glycinique
rdf:langString
Glycine encephalopathy (non-ketotic hyperglycinemia)
rdf:langString
Glycine encephalopathy
xsd:integer
4003388
xsd:integer
1048159314
rdf:langString
D020158
xsd:integer
605899
rdf:langString
Non-ketotic hyperglycinemia or NKH
rdf:langString
اعتلال الدماغ بالغليسين هو اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر يؤثر في استقلاب الغليسين، ويشكل ثاني أشيع الاضطرابات في استقلاب الحموض الأمينية بعد بيلة الفينيل كيتون. تنجم هذه الحالة عن عيوب في نظام شطر الغليسين تعيق عمل الإنزيمات المسؤولة عن تقويضه. يُصنف المرض إلى أنماط عديدةً تختلف في شدة الأعراض وزمن البدء. تكون الأعراض عصبيةً بحتة في طبيعتها، ويمتاز الاضطراب سريرياً بارتفاع شاذ في مستويات الغليسين في سوائل الجسم وأنسجته، وخصوصاً في السائل الدماغي الشوكي. يُطلق على اعتلال الدماغ بالغليسين أحياناً «فرط سكر الدم غير الكيتوني (إن كي إتش)» إشارةً إلى الموجودات الكيميائية الحيوية المشاهدة لدى المصابين بهذا الاضطراب، ولتمييزه عن الاضطرابات المسببة لفرط السكر الكيتوني (المشاهد في نقص حمض البروبيونيك والاضطرابات الاستقلابية الموروثة الأخرى). يستخدم مصطلح «اعتلال الدماغ بالغليسين» غالبًا لتجنب الالتباس، فهو أكثر دقة في وصف الأعراض السريرية.
rdf:langString
Die Glycin-Enzephalopathie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung des Aminosäurenstoffwechsels mit Ansammlung von Glycin im Körper, was zu Symptomen einer neurometabolischen Erkrankung führt. Synonyme sind: Hyperglycinämie, nicht-ketotische; NKA; englisch Glycine synthase deficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch die Heidelberger Kinderärzte K. Schreier und W. Müller.
rdf:langString
Glycine encephalopathy is a rare autosomal recessive disorder of glycine metabolism. After phenylketonuria, glycine encephalopathy is the second most common disorder of amino acid metabolism. The disease is caused by defects in the glycine cleavage system, an enzyme responsible for glycine catabolism. There are several forms of the disease, with varying severity of symptoms and time of onset. The symptoms are exclusively neurological in nature, and clinically this disorder is characterized by abnormally high levels of the amino acid glycine in bodily fluids and tissues, especially the cerebrospinal fluid. Glycine encephalopathy is sometimes referred to as "nonketotic hyperglycinemia" (NKH), as a reference to the biochemical findings seen in patients with the disorder, and to distinguish it from the disorders that cause "ketotic hyperglycinemia" (seen in propionic acidemia and several other inherited metabolic disorders). To avoid confusion, the term "glycine encephalopathy" is often used, as this term more accurately describes the clinical symptoms of the disorder.
rdf:langString
L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme. La forme la plus classique et la plus fréquente est la forme néonatale, débutant dès les premières heures de la vie, qui est rapidement mortelle. Les survivants ont un profond retard mental et des convulsions. Les formes plus tardives peuvent se manifester par des convulsions survenant durant l'enfance avec un retard mental moyen, des troubles choréïques, une atrophie du nerf optique et des troubles spastiques.
xsd:string
D020158
xsd:nonNegativeInteger
15658
xsd:integer
605899
