Genome-wide association study
http://dbpedia.org/resource/Genome-wide_association_study an entity of type: Abstraction100002137
دراسة الترابط الجينومي الكامل (اختصاراً GWAS) هي دراسة تجرى على تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة في كامل الجينوم من أجل ملاحظة صلة الوصل بين التغير الجيني وبين ظهور خصلة أو سمة معينة، وخاصة في مجال الأمراض. يقوم هذا النوع من الدراسات بفحص كامل الجينوم، وذلك على العكس من أساليب دراسة أخرى، والتي تعتمد على ترشيح جينات معينة للدراسة بناءً على معرفة مسبقة، مما يمكن من التركيز على مناطق جينية محددة. يساعد أسلوب دراسة الترابط الجينومي الكامل على تحديد المتغيرات المترابطة بمرض ما، ولكنه غير قادر من جهة أخرى على تحديد الجين المسبب للسمة المدروسة.
rdf:langString
En genética, un estudio de asociación del genoma completo (en inglés, GWAS ( Genome-wide association study) o WGAS (Whole genome association study) es un análisis de una variación genética a lo largo de todo el genoma humano con el objetivo de identificar su asociación a un rasgo observable. Los GWAS suelen centrarse en asociaciones entre los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) y rasgos como las principales enfermedades.
rdf:langString
ゲノムワイド関連解析（ゲノムワイドかんれんかいせき、英: genome-wide association study, GWA study、略称: GWAS）、またはゲノムワイド関連研究は、ゲノミクス（ゲノム科学）において、異なる個人のゲノム全域にわたる（ゲノムワイドな）遺伝的変異一式を対象に、ある形質に関連する変異があるかどうかを調べるである。GWAS は、通常、一塩基多型（SNP）とヒトの主要な疾患などの形質との関連に焦点を当てているが、他のすべての遺伝的変異や他の生物にも同様に適用することができる。
rdf:langString
全基因组关联分析（Genome-wide association study）是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs。
rdf:langString
Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS, engl. Genome-wide association study) ist eine Untersuchung der genetischen Variation des Genoms eines Organismus – ausgelegt, um einen bestimmten Phänotyp (zum Beispiel eine Krankheit) mit bestimmten Haplotypen (bzw. Allelen) zu assoziieren.
rdf:langString
In genomics, a genome-wide association study (GWA study, or GWAS), also known as whole genome association study (WGA study, or WGAS), is an observational study of a genome-wide set of genetic variants in different individuals to see if any variant is associated with a trait. GWA studies typically focus on associations between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and traits like major human diseases, but can equally be applied to any other genetic variants and any other organisms.
rdf:langString
Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures.
rdf:langString
Nell'epidemiologia genetica, uno studio di associazione genome-wide (in inglese genome-wide association study, o GWAS), è un'indagine di tutti, o quasi tutti, i geni di diversi individui di una particolare specie per determinare le variazioni geniche tra gli individui in esame. In seguito si tenta di associare le differenze osservate con alcuni tratti particolari, ad esempio una malattia. Nell'uomo è stato possibile individuare un'associazione tra particolari geni e malattie come la degenerazione maculare e il diabete. In questi casi vengono valutati campioni provenienti da centinaia o migliaia di individui, di solito cercando polimorfismi di singoli nucleotidi (o SNP). A dicembre 2010, più di 1200 analisi genome-wide hanno esaminato oltre 200 malattie e tratti, trovando quasi 4000 associa
rdf:langString
Em genética, um estudo de associação do genoma completo (em inglês, GWAS (Genome-wide association study) ou WGAS (Whole genome association study) é uma análise de uma variação genética ao longo de todo o genoma humano com o objectivo de identificar se alguma variante está associada a um traço. Os GWAS costumam centrar-se em associações entre os polimorfismos de um único nucleótido (SNPs) e traços como as principais doenças.
rdf:langString
En helgenomstudie (engelska: Genome-Wide Association Study, GWAS) är en studiemetod inom genomiken. Metoden är en form av där man går igenom genvarianter hos flera individer för att se vilka som är kopplade till en viss fenotyp. Syftet med studierna är vanligen att påvisa korrelation mellan enbaspolymorfier (engelska: SNP för Single Nucleotide Polymorphy) och sjukdomsförekomst hos människan. Metoden kan dock tillämpas på valfri organism och kan studera valfri fenotyp som regleras via genuttryck, inte bara sjukdomar. Helgenomstudier undersöker hela genomet, i motsats till olika andra metoder som specifikt testar ett litet antal förutbestämda genetiska regioner. Helgenomstudier är därför inte beroende av att man på förhand identifierar och väljer ut ett antal kandidatgener att studera.
rdf:langString
Полногено́мный по́иск ассоциа́ций (англ. genome-wide association studies, GWA study, GWAS) — направление биологических (как правило, биомедицинских) исследований, связанных с исследованием ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками. Часто под полногеномным поиском ассоциаций подразумевают только поиск связей между однонуклеотидными полиморфизмами (англ. single-nucleotide polymorphism, SNP) и заболеваниями человека, однако термин употребим и к другим организмам. Основная цель полногеномного поиска ассоциаций заключается в идентификации генетических факторов риска, чтобы дать обоснованный прогноз о предрасположенности к заболеванию, а также в выявлении биологических основ восприимчивости к болезни для разработки новых стратегий профилактики и лечения.
rdf:langString
rdf:langString
دراسة الترابط الجينومي الكامل
rdf:langString
Genomweite Assoziationsstudie
rdf:langString
Estudio de asociación del genoma completo
rdf:langString
Genome-wide association study
rdf:langString
Studio di associazione genome-wide
rdf:langString
Étude d'association pangénomique
rdf:langString
ゲノムワイド関連解析
rdf:langString
Estudo de associação do genoma completo
rdf:langString
Полногеномный поиск ассоциаций
rdf:langString
Helgenomstudie
rdf:langString
全基因组关联分析
xsd:integer
11808249
xsd:integer
1124827500
rdf:langString
دراسة الترابط الجينومي الكامل (اختصاراً GWAS) هي دراسة تجرى على تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة في كامل الجينوم من أجل ملاحظة صلة الوصل بين التغير الجيني وبين ظهور خصلة أو سمة معينة، وخاصة في مجال الأمراض. يقوم هذا النوع من الدراسات بفحص كامل الجينوم، وذلك على العكس من أساليب دراسة أخرى، والتي تعتمد على ترشيح جينات معينة للدراسة بناءً على معرفة مسبقة، مما يمكن من التركيز على مناطق جينية محددة. يساعد أسلوب دراسة الترابط الجينومي الكامل على تحديد المتغيرات المترابطة بمرض ما، ولكنه غير قادر من جهة أخرى على تحديد الجين المسبب للسمة المدروسة.
rdf:langString
Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS, engl. Genome-wide association study) ist eine Untersuchung der genetischen Variation des Genoms eines Organismus – ausgelegt, um einen bestimmten Phänotyp (zum Beispiel eine Krankheit) mit bestimmten Haplotypen (bzw. Allelen) zu assoziieren. Das Ziel von GWAS ist es also letztlich, die Allele (eine bestimmte Ausprägung eines Gens) zu identifizieren, welche gemeinsam mit einem Merkmal auftreten. Dabei werden nicht notwendigerweise die Gene direkt untersucht – v. a. aus ökonomischen Gründen nicht –, sondern wohldefinierte Marker (SNP, Single Nucleotide Polymorphism). Um diese zu detektieren, wird vor allem auf Methoden wie Polymerase-Kettenreaktion und die isothermale DNA-Amplifikation mit allelspezifischen Oligonukleotiden gesetzt.
rdf:langString
En genética, un estudio de asociación del genoma completo (en inglés, GWAS ( Genome-wide association study) o WGAS (Whole genome association study) es un análisis de una variación genética a lo largo de todo el genoma humano con el objetivo de identificar su asociación a un rasgo observable. Los GWAS suelen centrarse en asociaciones entre los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) y rasgos como las principales enfermedades.
rdf:langString
In genomics, a genome-wide association study (GWA study, or GWAS), also known as whole genome association study (WGA study, or WGAS), is an observational study of a genome-wide set of genetic variants in different individuals to see if any variant is associated with a trait. GWA studies typically focus on associations between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and traits like major human diseases, but can equally be applied to any other genetic variants and any other organisms. When applied to human data, GWA studies compare the DNA of participants having varying phenotypes for a particular trait or disease. These participants may be people with a disease (cases) and similar people without the disease (controls), or they may be people with different phenotypes for a particular trait, for example blood pressure. This approach is known as phenotype-first, in which the participants are classified first by their clinical manifestation(s), as opposed to genotype-first. Each person gives a sample of DNA, from which millions of genetic variants are read using SNP arrays. If one type of the variant (one allele) is more frequent in people with the disease, the variant is said to be associated with the disease. The associated SNPs are then considered to mark a region of the human genome that may influence the risk of disease. GWA studies investigate the entire genome, in contrast to methods that specifically test a small number of pre-specified genetic regions. Hence, GWAS is a non-candidate-driven approach, in contrast to gene-specific candidate-driven studies. GWA studies identify SNPs and other variants in DNA associated with a disease, but they cannot on their own specify which genes are causal. The first successful GWAS published in 2002 studied myocardial infarction. This study design was then implemented in the landmark GWA 2005 study investigating patients with age-related macular degeneration, and found two SNPs with significantly altered allele frequency compared to healthy controls. As of 2017, over 3,000 human GWA studies have examined over 1,800 diseases and traits, and thousands of SNP associations have been found. Except in the case of rare genetic diseases, these associations are very weak, but while they may not explain much of the risk, they provide insight into genes and pathways that can be important.
rdf:langString
Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple. Cette comparaison a pour but d’identifier les variants génétiques les plus fréquemment associés avec le phénotype observé, on parle alors d’une approche « phénotype en premier ». Cette approche consiste à catégoriser les patients selon leur signes cliniques, et de les corréler avec des SNP à l’inverse de l’approche « génotype en premier ». Par exemple, l'étude d'association pangénomique « CoLaus » (cohorte lausannoise) cherche des associations entre les données médicales et génétiques d'une cohorte de plus de 6 000 personnes. Les échantillons d’ADN de chaque personne sont alors collectés et déposés sur des puces à ADN contenant des millions de sondes auxquelles les variants génétiques vont s’hybrider et être détectés par fluorescence. Une GWAS est appliquée sur l’entièreté du génome, ce qui permet d’obtenir un pourcentage plus élevé de variance expliquée pour des traits quantitatifs contrôlés par plusieurs gènes. Néanmoins, les GWAS ne donnent pas une relation de causalité du SNP à son caractère mais renseignent plutôt sur les variants corrélés avec ce trait.
rdf:langString
Nell'epidemiologia genetica, uno studio di associazione genome-wide (in inglese genome-wide association study, o GWAS), è un'indagine di tutti, o quasi tutti, i geni di diversi individui di una particolare specie per determinare le variazioni geniche tra gli individui in esame. In seguito si tenta di associare le differenze osservate con alcuni tratti particolari, ad esempio una malattia. Nell'uomo è stato possibile individuare un'associazione tra particolari geni e malattie come la degenerazione maculare e il diabete. In questi casi vengono valutati campioni provenienti da centinaia o migliaia di individui, di solito cercando polimorfismi di singoli nucleotidi (o SNP). A dicembre 2010, più di 1200 analisi genome-wide hanno esaminato oltre 200 malattie e tratti, trovando quasi 4000 associazioni. Le GWAS sono utili nell'individuare il pathway molecolare della malattia, ma solitamente non è possibile ottenere gli esatti geni che predicono il rischio di malattia. Questi studi normalmente mettono a confronto il DNA di due gruppi di persone: gli individui che presentano la malattia e individui sani il più possibile simili ai malati. Vengono prelevati dei campioni cellulari, ad esempio con un tampone orale. Da queste cellule viene estratto il DNA che è poi analizzato tramite un microarray, in grado di leggere milioni di sequenze. Questi chip vengono studiati al computer con tecniche bioinformatiche. Invece di leggere intere sequenze geniche, questi sistemi individuano di solito SNP marcatori di gruppi di variazioni geniche (aplotipi). Se alcune variazioni genetiche sono significativamente più frequenti negli individui malati, allora le variazioni si dicono "associate" con la malattia. Queste variazioni sono poi considerate come indicative della regione in cui è probabile che si trovi anche la mutazione che causa la malattia. Due tipi di metodi diversi vengono utilizzati per trovare la mutazione associata alla malattia: i metodi guidati da ipotesi e i metodi non guidati da ipotesi. I primi partono appunto da un'ipotesi: cioè che un certo gene sia associato con la malattia, l'analisi confermerà o smentirà l'asserzione con un certo grado di sicurezza. I metodi non guidati da ipotesi usano procedure di "forza bruta" per analizzare l'intero genoma, producendo una lista di probabili geni associati. Le GWAS non sono in genere guidati da ipotesi. Sorprendentemente, la maggior parte degli SNP associati con la malattia non sono in una regione genica adibita alla codifica di una proteina. Si trovano invece molto spesso in una regione non codificante o in un introne. Queste sequenze probabilmente svolgono un'attività di regolazione genica.
rdf:langString
ゲノムワイド関連解析（ゲノムワイドかんれんかいせき、英: genome-wide association study, GWA study、略称: GWAS）、またはゲノムワイド関連研究は、ゲノミクス（ゲノム科学）において、異なる個人のゲノム全域にわたる（ゲノムワイドな）遺伝的変異一式を対象に、ある形質に関連する変異があるかどうかを調べるである。GWAS は、通常、一塩基多型（SNP）とヒトの主要な疾患などの形質との関連に焦点を当てているが、他のすべての遺伝的変異や他の生物にも同様に適用することができる。
rdf:langString
Em genética, um estudo de associação do genoma completo (em inglês, GWAS (Genome-wide association study) ou WGAS (Whole genome association study) é uma análise de uma variação genética ao longo de todo o genoma humano com o objectivo de identificar se alguma variante está associada a um traço. Os GWAS costumam centrar-se em associações entre os polimorfismos de um único nucleótido (SNPs) e traços como as principais doenças. Estas variações são associadas a diferentes traços, por exemplo, a doenças. Em humanos, esta técnica tem permitido descobrir que certos genes estão associados a doenças como a degeneração macular sócia à idade e a diabetes. No caso da espécie humana, estudam-se milhares de indivíduos para achar polimorfismos de nucleótido simples ou SNPs (single-nucleotide polymorphisms, em inglês). Em torno de 600 estudos de associação do genoma completo foram levados a cabo em humanos conseguiram examinar 150 traços e doenças, e têm encontrado uns 800 SNPs associados a elas. Ainda que os estudos GWAS maioritariamente realizem-se para identificar SNPs associados a doenças comuns, também podem identificar variáveis genéticas associadas a caracteres quantitativos como a estatura ou o . Apesar da promessa dos GWASs de revelar a base genética de diversas doenças, os resultados para todos os GWASs de doenças complexas apresentaram quase que unanimemente um mesmo problema: as associações robustas encontradas explicam apenas uma pequena fração da doenças na população, e, portanto, a maior parte do componente hereditário da doença permanece inexplicável . Existem várias explicações possíveis para isso: Primeiro, a maior parte da carga genética inexplicada pode ser resultado de fatores genéticos independentes de pequeno efeito que atuam cumulativamente para produzir a doença. Esses fatores podem estar abaixo da detecção limite dos estudos atualmente alimentados. Em segundo lugar, a carga genética perdida pode ser resultado de múltiplas genes de baixo efeito que atuam de forma interdependente em caminho celulares. O exame de tais cenários exigiria o uso de análises multivariadas que empregam métodos muito mais complexos de modelagem matemática e bioinformática do que as atualmente em uso. Terceiro, uma explicação emergente é que muito do que faltava a hereditariedade pode ser resultado de mutações altamente penetrantes que ocorrem raramente. Os GWASs atuais são projetados e alimentados para detectar variantes comuns, enquanto variantes raras são massivamente sub-representadas.
rdf:langString
En helgenomstudie (engelska: Genome-Wide Association Study, GWAS) är en studiemetod inom genomiken. Metoden är en form av där man går igenom genvarianter hos flera individer för att se vilka som är kopplade till en viss fenotyp. Syftet med studierna är vanligen att påvisa korrelation mellan enbaspolymorfier (engelska: SNP för Single Nucleotide Polymorphy) och sjukdomsförekomst hos människan. Metoden kan dock tillämpas på valfri organism och kan studera valfri fenotyp som regleras via genuttryck, inte bara sjukdomar. Helgenomstudier undersöker hela genomet, i motsats till olika andra metoder som specifikt testar ett litet antal förutbestämda genetiska regioner. Helgenomstudier är därför inte beroende av att man på förhand identifierar och väljer ut ett antal kandidatgener att studera. Inom humanmedicin jämför helgenomstudier arvsmassan hos studiedeltagare med olika fenotyper för ett visst drag, vanligen en sjukdom. Dessa deltagare delas då upp i olika grupper där den ena gruppen är drabbade (fall) och den andra är friska (kontroller). Varje person ger ett urval av DNA, från vilket miljoner genetiska varianter läses med SNP-matriser. Om en genvariant är vanligare hos personer med sjukdomen, sägs varianten vara associerad till sjukdomen. Helgenomstudier kan inte på egen hand bevisa orsakssamband. Den första framgångsrika GWAS publicerades 2002 och studerade hjärtinfarkt. Studiedesignen återanvändes 2005 i en studie av åldersrelaterad där man kunde identifiera två SNP med signifikant förändrad genfrekvens jämfört med friska kontroller. År 2017 hade över 3000 helgenomstudier genomförts på människor med totalt över 1 800 sjukdomar eller andra egenskaper undersökta och identifierat tusentals associerade SNP som följd.
rdf:langString
Полногено́мный по́иск ассоциа́ций (англ. genome-wide association studies, GWA study, GWAS) — направление биологических (как правило, биомедицинских) исследований, связанных с исследованием ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками. Часто под полногеномным поиском ассоциаций подразумевают только поиск связей между однонуклеотидными полиморфизмами (англ. single-nucleotide polymorphism, SNP) и заболеваниями человека, однако термин употребим и к другим организмам. Основная цель полногеномного поиска ассоциаций заключается в идентификации генетических факторов риска, чтобы дать обоснованный прогноз о предрасположенности к заболеванию, а также в выявлении биологических основ восприимчивости к болезни для разработки новых стратегий профилактики и лечения. В исследованиях такого типа обычно сравнивают геномы группы больных людей, имеющих разные фенотипы, с геномами контрольной группы, включающей в себя аналогичных по возрасту, полу и другим признакам здоровых людей. С помощью GWAS можно сравнивать не только геномы пациентов, но и здоровых людей, имеющих разные проявления одного и того же фенотипического признака. Материалом для исследования являются образцы геномной ДНК каждого участника исследования, в которой с помощью микрочипов ищут SNP. Если удаётся выявить варианты геномов (точнее, совокупность аллелей), которые значимо чаще встречаются у людей с данным заболеванием, то говорят, что такой вариант связан (или ассоциирован) с болезнью. В отличие от методов, которые проверяют один или несколько конкретных участков генома, полногеномный поиск ассоциаций использует полную последовательность ДНК. Следует отметить, что этот подход к исследованиям не выявляет мутации, ставшие причиной заболевания, а только более или менее значительную корреляцию с заболеванием или другим признаком. Например, с помощью GWAS был идентифицирован SNP (замена G на A) в 5'-нетранслируемой области гена , который связан с повышенным риском рака щитовидной железы. Вторая по важности область применения полногеномного анализа ассоциаций — фармакогенетика, то есть поиск аллелей, связанных с метаболизмом лекарственных препаратов и их побочными эффектами.
rdf:langString
全基因组关联分析（Genome-wide association study）是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs。
xsd:nonNegativeInteger
66442
