Gene dosage
http://dbpedia.org/resource/Gene_dosage
Die Gendosis ist ein Maß für die Anzahl der in einem Individuum vorhandenen gleichen Gene.
rdf:langString
Gene dosage is the number of copies of a particular gene present in a genome. Gene dosage is related to the amount of gene product (proteins or functional RNAs) the cell is able to express. Since, a gene acts as a template, the number of templates in the cell contributes to the amount of gene product able to be produced. However, the amount of gene product produced in a cell is more commonly dependent on regulation of gene expression. The normal gene dosage is dependent on species, humans generally have two doses, one copy from the mother and one from the father. Changes in gene dosage can be a result of copy number variation (gene insertions or gene deletions), or aneuploidy (chromosome number abnormalities). These changes can have significant phenotypic consequences.
rdf:langString
基因剂量（英語：Gene dosage) 是指在基因组中某一特定基因的拷贝数。例如，在E. coli中，CRISPR序列中包含多个保守重复序列，该序列具有较高基因剂量，而乳糖操纵子（lac operon）在基因组中只有一个拷贝，所以具有较低的基因剂量。基因剂量虽然一定程度与细胞内表达的基因产物的量相关，但是基因表达产物的量更多受到的影响。有时候，基因剂量（基因组上某一基因拷贝数）的变化能够导致重大的细胞表型变化。 在真核生物中，大多数细胞中的基因为常染色体基因，所以成对出现，这样的就是双拷贝基因剂量。与此不同的其他基因剂量往往与细胞量化或者定性的表观性状相关，而且可能与许多遗传性的健康问题相关，例如脊髓性肌肉萎缩症或者唐氏综合征。在唐氏综合征中，第21染色体上的基因表达了提高了50%，这导致了严重生理和精神上的残疾（每800个人中会有一个人患有唐氏综合征）。 在原核生物中，细胞往往进行无性繁殖，例如二分裂。在每个单细胞中，细菌的染色体通常仅有一个拷贝，但是在复制起点（origin of replication）到终点之间，仍会存在基因剂量的不同。靠近复制起点近的基因往往会在细胞准备二分裂的过程中先进行复制，这样该基因存在两个拷贝的时间就要比靠近终点的基因的时间长。这些基因剂量的变化会导致基因由于在基因组上位置不同而具有不同的表达量。
rdf:langString
الجرعة الجينية هي عدد نُسخ جين معين في الجينوم. للجرعة الجينية علاقة بكمية الناتج الجيني الذي يمكن للخلية التعبير عنه، ولكن بصفة عامة تعتمد كمية الناتج الجيني التي تُنتج في خليةٍ على تنظيم التعبير الجيني. ومع ذلك، يمكن لتغيراتٍ في الجرعة الجينية بسبب غرز أو حذف جيني أن يكون لها نتائج نمطية ظاهرة معتبرة.
rdf:langString
rdf:langString
جرعة جينية
rdf:langString
Gendosis
rdf:langString
Gene dosage
rdf:langString
基因剂量
xsd:integer
4363681
xsd:integer
1124418060
rdf:langString
الجرعة الجينية هي عدد نُسخ جين معين في الجينوم. للجرعة الجينية علاقة بكمية الناتج الجيني الذي يمكن للخلية التعبير عنه، ولكن بصفة عامة تعتمد كمية الناتج الجيني التي تُنتج في خليةٍ على تنظيم التعبير الجيني. ومع ذلك، يمكن لتغيراتٍ في الجرعة الجينية بسبب غرز أو حذف جيني أن يكون لها نتائج نمطية ظاهرة معتبرة. لدى حقيقيات النوى، يُعبر عن معظم الجينات المتواجدة في الخلية كجينات جسمية (صبغي جسمي) ويتواجد منها نسختان، وأيُّ تغيراتٍ في هذه الجرعة المكونة من نسختين من الجين، تكون لها علاقة مهمة بتغيرات كميةٍ ونوعيةٍ في الأنماط الظاهرية للسمات وتم ربطها بالعديد من الأمراض الصحية مثل تلك المرتبطة بضمور العضلات الشوكي ومتلازمة داون. في متلازمة داون، يزيد التعبير الجيني عن الصبغي 21 بـ50% وينتج عن هذا الأمر إعاقات صحية وذهنية معتبرة (1 من كل 800 مولود بشري حي لديه متلازمة داون). تتكاثر بدائيات النوى عبر التكاثر اللاجنسي، عادة عبر الانقسام الثنائي. يتواجد الصبغي البكتيري بنسخة واحدة لكل خلية، لكن مع ذلك يمكن أن يكون هنالك تغيرٌ في الجرعة الجينية بسبب تضاعف الدنا الذي يبدأ في أصل التضاعف وينتهي في موقع الإنهاء. تُضاعَف الجينات القريبة من موقع أصل التضاعف أولا وبالتالي تكون موجودة بنسختين في الخلية لمدة أطول من الجينات القريبة من موقع الإنهاء. هذه التغيرات الطفيفة في الجرعة الجينية مسؤولة على اختلاف التعبير الجيني وذلك حسب موضع الصبغي.
rdf:langString
Die Gendosis ist ein Maß für die Anzahl der in einem Individuum vorhandenen gleichen Gene.
rdf:langString
Gene dosage is the number of copies of a particular gene present in a genome. Gene dosage is related to the amount of gene product (proteins or functional RNAs) the cell is able to express. Since, a gene acts as a template, the number of templates in the cell contributes to the amount of gene product able to be produced. However, the amount of gene product produced in a cell is more commonly dependent on regulation of gene expression. The normal gene dosage is dependent on species, humans generally have two doses, one copy from the mother and one from the father. Changes in gene dosage can be a result of copy number variation (gene insertions or gene deletions), or aneuploidy (chromosome number abnormalities). These changes can have significant phenotypic consequences.
rdf:langString
基因剂量（英語：Gene dosage) 是指在基因组中某一特定基因的拷贝数。例如，在E. coli中，CRISPR序列中包含多个保守重复序列，该序列具有较高基因剂量，而乳糖操纵子（lac operon）在基因组中只有一个拷贝，所以具有较低的基因剂量。基因剂量虽然一定程度与细胞内表达的基因产物的量相关，但是基因表达产物的量更多受到的影响。有时候，基因剂量（基因组上某一基因拷贝数）的变化能够导致重大的细胞表型变化。 在真核生物中，大多数细胞中的基因为常染色体基因，所以成对出现，这样的就是双拷贝基因剂量。与此不同的其他基因剂量往往与细胞量化或者定性的表观性状相关，而且可能与许多遗传性的健康问题相关，例如脊髓性肌肉萎缩症或者唐氏综合征。在唐氏综合征中，第21染色体上的基因表达了提高了50%，这导致了严重生理和精神上的残疾（每800个人中会有一个人患有唐氏综合征）。 在原核生物中，细胞往往进行无性繁殖，例如二分裂。在每个单细胞中，细菌的染色体通常仅有一个拷贝，但是在复制起点（origin of replication）到终点之间，仍会存在基因剂量的不同。靠近复制起点近的基因往往会在细胞准备二分裂的过程中先进行复制，这样该基因存在两个拷贝的时间就要比靠近终点的基因的时间长。这些基因剂量的变化会导致基因由于在基因组上位置不同而具有不同的表达量。
xsd:nonNegativeInteger
5612
