Frontonasal dysplasia
http://dbpedia.org/resource/Frontonasal_dysplasia an entity of type: Thing
خلل التنسج الجبهي الأنفي (FND) هو تشوه خلقي في منتصف الوجه. لتشخيص خلل التنسج الجبهي الأنفي، يجب على المريض أن يعاني من اثنين على الأقل من الخصائص التالية: فرط المسافة بين البؤرتين (زيادة المسافة بين العينين)، جذر أنفي عريض، شق خط الوسط العمودي للأنف و/أو الشفة العلوية، شق جناحي الأنف، طرف الأنف المشوه، القيلة الدماغية (فتحة في الجمجمة مع بروز الدماغ) أو نمط شعر على شكل حرف V على الجبهة. ما يزال سبب خلل التنسج الجبهي الأنفي غير معروفًا. يبدو أن خلل التنسج الجبهي الأنفي متقطع (عشوائي) وتقترح عوامل بيئية متعددة كأسباب محتملة للمتلازمة. ومع ذلك، في بعض العائلات كان قد أبلغ عن حالات متعددة من خلل التنسج الجبهي الأنفي، ما يشير إلى وجود سبب وراثي لخلل التنسج الجبهي الأنفي.
rdf:langString
Die Frontonasale Dysplasie ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Mittellinien-Entwicklungsfeldes mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Augen, der Stirn und Nase sowie Dysraphie der Gesichtsmitte und spitzer Haaransatz. Synonyme: Mittellinien-Defekt; Mittellinienverschlußstörung; ventrales Defektsyndrom; Syndrom der medianen Gesichtsspalte; Mediane-Spalte-Syndrom; ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie; Isolierte mediane Gesichtsspalte; Syndrom der isolierten medianen Spalte; englisch midline-cleft-syndrome; Median-Cleft-Face-Syndrome
rdf:langString
Frontonasal dysplasia (FND) is a congenital malformation of the midface.For the diagnosis of FND, a patient should present at least two of the following characteristics: hypertelorism (an increased distance between the eyes), a wide nasal root, vertical midline cleft of the nose and/or upper lip, cleft of the wings of the nose, malformed nasal tip, encephalocele (an opening of the skull with protrusion of the brain) or V-shaped hair pattern on the forehead.The cause of FND remains unknown. FND seems to be sporadic (random) and multiple environmental factors are suggested as possible causes for the syndrome. However, in some families multiple cases of FND were reported, which suggests a genetic cause of FND.
rdf:langString
Dysplazja czołowo-nosowa (ang. frontonasal dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych twarzy, na który składają się ciężki hiperteloryzm oczny, szeroka nasada nosa, szeroki grzbiet nosa, tzw. wdowi szpic, utajony przedni rozszczep czaszki (cranium bifidum occultum). Jak dotąd nie wykryto genetycznego podłoża tego schorzenia. Przypadki rodzinnego występowania dysplazji czołowo-nosowej są rzadkie, większość jest sporadyczna. Sugerowano, że choroba nie ma genetycznych uwarunkowań, a wady są wynikiem zdarzenia we wczesnym etapie embriogenezy. Termin dysplazji czołowo-nosowej wprowadził Sedano i wsp. w 1970 roku.
rdf:langString
Displasia frontonasal é uma anomalia rara, que causa deformações nasais. William "Bill" Durks foi indivíduo mais famoso a ter esta anomalia.
rdf:langString
rdf:langString
خلل التنسج الجبهي الأنفي
rdf:langString
Frontonasale Dysplasie
rdf:langString
Frontonasal dysplasia
rdf:langString
Dysplazja czołowo-nosowa
rdf:langString
Displasia frontonasal
rdf:langString
Frontonasal dysplasia
rdf:langString
Frontonasal dysplasia
xsd:integer
17497006
xsd:integer
1096590276
xsd:integer
756
rdf:langString
rdf:langString
Q75.8
<nicaraguanCórdoba>
538065.0
xsd:integer
136760
xsd:integer
250
rdf:langString
Frontonasal dysplasia
rdf:langString
median cleft face syndrome, frontonasal dysostosis, frontonasal malformation, Tessier cleft number 0/14
rdf:langString
خلل التنسج الجبهي الأنفي (FND) هو تشوه خلقي في منتصف الوجه. لتشخيص خلل التنسج الجبهي الأنفي، يجب على المريض أن يعاني من اثنين على الأقل من الخصائص التالية: فرط المسافة بين البؤرتين (زيادة المسافة بين العينين)، جذر أنفي عريض، شق خط الوسط العمودي للأنف و/أو الشفة العلوية، شق جناحي الأنف، طرف الأنف المشوه، القيلة الدماغية (فتحة في الجمجمة مع بروز الدماغ) أو نمط شعر على شكل حرف V على الجبهة. ما يزال سبب خلل التنسج الجبهي الأنفي غير معروفًا. يبدو أن خلل التنسج الجبهي الأنفي متقطع (عشوائي) وتقترح عوامل بيئية متعددة كأسباب محتملة للمتلازمة. ومع ذلك، في بعض العائلات كان قد أبلغ عن حالات متعددة من خلل التنسج الجبهي الأنفي، ما يشير إلى وجود سبب وراثي لخلل التنسج الجبهي الأنفي.
rdf:langString
Die Frontonasale Dysplasie ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Mittellinien-Entwicklungsfeldes mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Augen, der Stirn und Nase sowie Dysraphie der Gesichtsmitte und spitzer Haaransatz. Synonyme: Mittellinien-Defekt; Mittellinienverschlußstörung; ventrales Defektsyndrom; Syndrom der medianen Gesichtsspalte; Mediane-Spalte-Syndrom; ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie; Isolierte mediane Gesichtsspalte; Syndrom der isolierten medianen Spalte; englisch midline-cleft-syndrome; Median-Cleft-Face-Syndrome
rdf:langString
Frontonasal dysplasia (FND) is a congenital malformation of the midface.For the diagnosis of FND, a patient should present at least two of the following characteristics: hypertelorism (an increased distance between the eyes), a wide nasal root, vertical midline cleft of the nose and/or upper lip, cleft of the wings of the nose, malformed nasal tip, encephalocele (an opening of the skull with protrusion of the brain) or V-shaped hair pattern on the forehead.The cause of FND remains unknown. FND seems to be sporadic (random) and multiple environmental factors are suggested as possible causes for the syndrome. However, in some families multiple cases of FND were reported, which suggests a genetic cause of FND.
rdf:langString
Dysplazja czołowo-nosowa (ang. frontonasal dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych twarzy, na który składają się ciężki hiperteloryzm oczny, szeroka nasada nosa, szeroki grzbiet nosa, tzw. wdowi szpic, utajony przedni rozszczep czaszki (cranium bifidum occultum). Jak dotąd nie wykryto genetycznego podłoża tego schorzenia. Przypadki rodzinnego występowania dysplazji czołowo-nosowej są rzadkie, większość jest sporadyczna. Sugerowano, że choroba nie ma genetycznych uwarunkowań, a wady są wynikiem zdarzenia we wczesnym etapie embriogenezy. Termin dysplazji czołowo-nosowej wprowadził Sedano i wsp. w 1970 roku.
rdf:langString
Displasia frontonasal é uma anomalia rara, que causa deformações nasais. William "Bill" Durks foi indivíduo mais famoso a ter esta anomalia.
xsd:string
756.0
xsd:string
C538065
xsd:nonNegativeInteger
27956
xsd:string
Q75.8
xsd:integer
136760
xsd:string
250
