Friedreich's ataxia

http://dbpedia.org/resource/Friedreich's_ataxia an entity of type: Thing

رنح فريدريخ أو رنح فريدريش (بالإنجليزية: Friedreich's ataxia)‏ هو مرض وراثي متنحي جسديا، يسبب تلفا تصاعديا للجهاز العصبي للمريض. يظهر ذلك على شكل أعراض أولية لسوء التنسيق الحركي، تشوه المشية بصفة خاصة؛ كما يمكن أن يؤدي أيضا إلى إصابة المريض بالجنف وأمراض القلب والسكري عند بعض المرضى، لكنه ومع ذلك لا يؤثر على الوظيفة الإدراكية. مع الوقت يزيد تفاقم المرض، لدرجة يصبح معها المريض مجبرا على استخدام كرسي متحرك للتنقل. يصيب هذا المرض في المعدل حوالي شخص واحد لكل 50000 من الساكنة. سميت هذه الحالة المرضية بهذا الاسم نسبة للطبيب الألماني ، الذي وصفها لأول مرة خلال ستينيات القرن التاسع عشر. rdf:langString

Friedreichova ataxie (Friedreich spinocerebellar ataxia), zkráceně FA či FRDA, je nejčastější autozomálně recesivní dědičné onemocnění zadních míšních provazců a mozečku, jehož primárním patologickým projevem je degenerace nervové tkáně hlavně v oblasti mozečku, který řídí motoriku a rovnováhu. Poprvé byla pojmenována německým neurologem Nikolausem Friedreichem v roce 1863. Výskyt nemoci je v běžné populaci 1 : 50 000. rdf:langString

Die Friedreich-Ataxie (Morbus Friedreich) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr. Die Krankheit verläuft progredient, wobei ihre Symptomatik über Jahre stabil bleiben kann. Diese umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wurde nach dem deutschen Pathologen Nicolaus Friedreich benannt, der die Krankheit erstmals 1863 in Heidelberg dokumentierte. rdf:langString

L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863. rdf:langString

L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica autosomica recessiva che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria. Deve il nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo la descrisse nel 1863. rdf:langString

Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku. rdf:langString

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877. rdf:langString

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене , кодирующем белок фратаксин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году. rdf:langString

L'atàxia de Friedreich o atàxia familiar és una malaltia hereditària que causa dany progressiu al sistema nerviós donant com a resultat símptomes que varien des de pertorbacions de la marxa i problemes del llenguatge a la malaltia cardíaca. Se li va donar el nom del metge , qui va ser el primer a descriure la malaltia en la dècada de 1860. L"atàxia", que es refereix a problemes de coordinació i inestabilitat, es produïx en moltes malalties i afeccions diferents. L'atàxia en l'atàxia de Friedreich es produïx per la degeneració de teixit nerviós en la medul·la espinal i de nervis que controlen el moviment muscular dels braços i les cames. La medul·la espinal s'aprima i les cèl·lules nervioses perden part de la seva beina de mielina, l'estreta cobertura de totes les cèl·lules nervioses que aj rdf:langString

Friedreich's ataxia (FRDA or FA) is an autosomal-recessive genetic disease that causes difficulty walking, a loss of sensation in the arms and legs, and impaired speech that worsens over time. Symptoms generally start between 5 and 20 years of age. Many develop hypertrophic cardiomyopathy and require a mobility aid such as a cane, walker, or wheelchair in their teens. As the disease progresses, some affected people lose their sight and hearing. Other complications may include scoliosis and diabetes mellitus. rdf:langString

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva. rdf:langString

Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik yang dapat mengakibatkan kerusakan secara progresif terhadap sistem saraf. Gejala-gejala awal penyakit ini adalah koordinasi badan yang buruk, contohnya adalah kesulitan berjalan. Penyakit ini juga dapat mengakibatkan skoliosis, penyakit jantung, dan diabetes, tetapi tidak mempengaruhi fungsi kognitif. Penyakit ini akan semakin parah dan pada akhirnya kursi roda dibutuhkan untuk bergerak. Penyakit ini muncul pada 1 dari 50.000 orang. rdf:langString

フリードライヒ運動失調症（英: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA ）は、歩行困難、、などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する。精神機能は正常なままである。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い。その他の合併症には、脊柱側弯症や糖尿病などがあげられる。 FRDAは、常染色体劣性により罹患者の両親から受け継がれる。上のFXN遺伝子の突然変異が原因で発生し、と呼ばれるタンパク質の産生が減少することによる。これにより、神経細胞、、膵臓ベータ細胞などの高活性細胞が損傷する。診断は多くの場合、症状に基づき行われ、遺伝子検査によって確定される。症状や合併症を管理することはできるが、根本的な特定の治療法はない。管理するにあたり、理学療法、車椅子などの、補聴器などが用いられる。FRDA罹患者の平均余命は約37年であるが、 60代またはそれ以上生きる罹患者もいる。 rdf:langString

De ataxie van Friedreich of spinocerebellaire ataxie is een erfelijke aandoening, die voor het eerst rond 1860 werd beschreven door de Duitse patholoog en neuroloog . Een ataxie is een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie. rdf:langString

Friedreichs ataxi är en sällsynt, ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av dåligt koordinerade muskelrörelser (ataxi) och ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Sjukdomen beskrevs första gången 1863 av Nicolaus Friedreich. Den beror på en mutation i den gen som kodar för . rdf:langString

弗里德赖希隱性遺傳運動失調症（英语：Friedreich's ataxia，简称FRDA或FA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由在FRDA基因的intron 1有GAA三核甘酸重複序列的過度擴增引起。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损（共济失调），并随着时间的推移而恶化。在弗里德赖希隱性遺傳運動失調症神经纤维中，脊髓和周围神经退化变薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息，例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分，也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙，不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏疾病（多达三分之一的患者）和脊柱疾病，而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力（认知功能）。弗里德赖希隱性遺傳運動失調症是由标记为FXN的基因中的缺陷（突变）引起的，其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。当遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体，即每个父母一个时，会造成该疾病。虽然罕见，但该疾病是美国最常见的遺傳運動失調症，每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以遗传这种疾病。这种疾病由19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich命名。 rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString رنح فريدريخ

rdf:langString Atàxia de Friedreich

rdf:langString Friedreichova ataxie

rdf:langString Friedreich-Ataxie

rdf:langString Friedreich's ataxia

rdf:langString Ataxia de Friedreich

rdf:langString Ataxie de Friedreich

rdf:langString Ataksia Friedreich

rdf:langString Atassia di Friedreich

rdf:langString フリードライヒ運動失調症

rdf:langString Ataxie van Friedreich

rdf:langString Ataxia de Friedreich

rdf:langString Ataksja Friedreicha

rdf:langString Атаксия Фридрейха

rdf:langString Friedreichs ataxi

rdf:langString 弗里德希氏共济失调

foaf:name

rdf:langString Friedreich's ataxia

dbpprop:name

rdf:langString Friedreich's ataxia

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 1602117

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1095019441

dbpprop:diagnosis

rdf:langString Medical history and physical examination

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 4980

dbpprop:icd

xsd:integer 334

rdf:langString

rdf:langString G11.1

dbpprop:meshid

rdf:langString D005621

dbpprop:omim

xsd:integer 229300

dbpprop:onset

<second> -6.31152E8

dbpprop:orphanet

xsd:integer 95

dbpprop:symptoms

rdf:langString Lack of coordination, balance issues, gait abnormality

dbpprop:causes

rdf:langString Genetic

dbpprop:duration

rdf:langString Long-term

dbpprop:frequency

xsd:integer 1

dbpprop:medlineplus

xsd:integer 1411

dbpprop:synonyms

rdf:langString Spinocerebellar ataxia, FRDA, FA

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString رنح فريدريخ أو رنح فريدريش (بالإنجليزية: Friedreich's ataxia)‏ هو مرض وراثي متنحي جسديا، يسبب تلفا تصاعديا للجهاز العصبي للمريض. يظهر ذلك على شكل أعراض أولية لسوء التنسيق الحركي، تشوه المشية بصفة خاصة؛ كما يمكن أن يؤدي أيضا إلى إصابة المريض بالجنف وأمراض القلب والسكري عند بعض المرضى، لكنه ومع ذلك لا يؤثر على الوظيفة الإدراكية. مع الوقت يزيد تفاقم المرض، لدرجة يصبح معها المريض مجبرا على استخدام كرسي متحرك للتنقل. يصيب هذا المرض في المعدل حوالي شخص واحد لكل 50000 من الساكنة. سميت هذه الحالة المرضية بهذا الاسم نسبة للطبيب الألماني ، الذي وصفها لأول مرة خلال ستينيات القرن التاسع عشر.

rdf:langString Friedreichova ataxie (Friedreich spinocerebellar ataxia), zkráceně FA či FRDA, je nejčastější autozomálně recesivní dědičné onemocnění zadních míšních provazců a mozečku, jehož primárním patologickým projevem je degenerace nervové tkáně hlavně v oblasti mozečku, který řídí motoriku a rovnováhu. Poprvé byla pojmenována německým neurologem Nikolausem Friedreichem v roce 1863. Výskyt nemoci je v běžné populaci 1 : 50 000.

rdf:langString L'atàxia de Friedreich o atàxia familiar és una malaltia hereditària que causa dany progressiu al sistema nerviós donant com a resultat símptomes que varien des de pertorbacions de la marxa i problemes del llenguatge a la malaltia cardíaca. Se li va donar el nom del metge , qui va ser el primer a descriure la malaltia en la dècada de 1860. L"atàxia", que es refereix a problemes de coordinació i inestabilitat, es produïx en moltes malalties i afeccions diferents. L'atàxia en l'atàxia de Friedreich es produïx per la degeneració de teixit nerviós en la medul·la espinal i de nervis que controlen el moviment muscular dels braços i les cames. La medul·la espinal s'aprima i les cèl·lules nervioses perden part de la seva beina de mielina, l'estreta cobertura de totes les cèl·lules nervioses que ajuda a transmetre els impulsos nerviosos. L'atàxia de Friedreich, encara que és infreqüent, és l'atàxia hereditària més prevalent, que afecta a al voltant d'1 de cada 50.000 persones als Estats Units. Ambdós sexes s'afecten per igual.

rdf:langString Die Friedreich-Ataxie (Morbus Friedreich) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr. Die Krankheit verläuft progredient, wobei ihre Symptomatik über Jahre stabil bleiben kann. Diese umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wurde nach dem deutschen Pathologen Nicolaus Friedreich benannt, der die Krankheit erstmals 1863 in Heidelberg dokumentierte.

rdf:langString La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva. La enfermedad causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: , descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, radiosensibilidad (sensibilidad a la energía radiante, como la de una radiografía), y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal. La ataxia de Friedreich fue descrita por el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, y en 1988 se logró identificar la mutación del gen responsable y su localización en el cromosoma 9. Por esta razón, a partir del año 2000, se establece el día internacional de la ataxia, el cual se celebra el día 25 de septiembre de cada año, con el objetivo de que la población conozca esta rara enfermedad y done patrimonio para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

rdf:langString Friedreich's ataxia (FRDA or FA) is an autosomal-recessive genetic disease that causes difficulty walking, a loss of sensation in the arms and legs, and impaired speech that worsens over time. Symptoms generally start between 5 and 20 years of age. Many develop hypertrophic cardiomyopathy and require a mobility aid such as a cane, walker, or wheelchair in their teens. As the disease progresses, some affected people lose their sight and hearing. Other complications may include scoliosis and diabetes mellitus. The condition is caused by mutations in the FXN gene on chromosome 9, which makes a protein called frataxin. In FRDA, cells produce less frataxin. Degeneration of nerve tissue in the spinal cord causes the ataxia; particularly affected are the sensory neurons essential for directing muscle movement of the arms and legs through connections with the cerebellum. The spinal cord becomes thinner, and nerve cells lose some myelin sheath. No effective treatment is known, but several therapies are in trials. FRDA shortens life expectancy due to heart disease, but some people can live into their 60s or older. FRDA affects one in 50,000 people in the United States and is the most common inherited ataxia. Rates are highest in people of Western European descent. The condition is named after German physician Nikolaus Friedreich, who first described it in the 1860s.

rdf:langString L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863.

rdf:langString Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik yang dapat mengakibatkan kerusakan secara progresif terhadap sistem saraf. Gejala-gejala awal penyakit ini adalah koordinasi badan yang buruk, contohnya adalah kesulitan berjalan. Penyakit ini juga dapat mengakibatkan skoliosis, penyakit jantung, dan diabetes, tetapi tidak mempengaruhi fungsi kognitif. Penyakit ini akan semakin parah dan pada akhirnya kursi roda dibutuhkan untuk bergerak. Penyakit ini muncul pada 1 dari 50.000 orang. Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik yang mengakibatkan berkurangnya ekspresi protein yang disebut . Seiring berjalannya waktu, kekurangan frataksin mengakibatkan gejala-gejala yang telah disebutkan sebelumnya, dan juga penderitanya sering merasa lelah akibat dampak terhadap metabolisme seluler. Ataksia yang terjadi pada pengidap penyakit ini diakibatkan oleh degenerasi jaringan saraf di sumsum tulang belakang, khususnya neuron sensoris yang diperlukan untuk mengarahkan pergerakan otot di tangan dan kaki (melalui koneksi dengan cerebellum). Sumsum tulang belakang ini menjadi semakin tipis dan sel saraf kehilangan sebagian selubung mielinnya. Penyakit ini dinamai dari seorang dokter Jerman yang bernama yang merupakan orang pertama yang mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1860an.

rdf:langString フリードライヒ運動失調症（英: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA ）は、歩行困難、、などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する。精神機能は正常なままである。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い。その他の合併症には、脊柱側弯症や糖尿病などがあげられる。 FRDAは、常染色体劣性により罹患者の両親から受け継がれる。上のFXN遺伝子の突然変異が原因で発生し、と呼ばれるタンパク質の産生が減少することによる。これにより、神経細胞、、膵臓ベータ細胞などの高活性細胞が損傷する。診断は多くの場合、症状に基づき行われ、遺伝子検査によって確定される。症状や合併症を管理することはできるが、根本的な特定の治療法はない。管理するにあたり、理学療法、車椅子などの、補聴器などが用いられる。FRDA罹患者の平均余命は約37年であるが、 60代またはそれ以上生きる罹患者もいる。 FRDAは、米国の50,000人に1人が罹患しており、最も一般的な遺伝性運動失調症である。FRDAの罹患率が高い地域は、ヨーロッパ、中東、南アジア、北アフリカである。FRDAは、1863年に症状を最初に説明したドイツの医師のにちなみ名付けられた。いくつかの潜在的な治療法の研究が進められている。

rdf:langString L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica autosomica recessiva che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria. Deve il nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo la descrisse nel 1863.

rdf:langString De ataxie van Friedreich of spinocerebellaire ataxie is een erfelijke aandoening, die voor het eerst rond 1860 werd beschreven door de Duitse patholoog en neuroloog . Een ataxie is een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie. De ataxie van Friedreich ontstaat mede door uitval van somatosensibele informatie. De ataxie van Friedreich houdt een degeneratie van de , het lateraal gelegen deel van de piramidebanen, de en de in. Door deze banen loopt de zogenaamde fijne tast en de druk- en de spanninginformatie van het lichaam naar de cortex. Mensen die hieraan lijden hebben weinig tot geen gevoel van positie en zijn slecht in het herkennen van passieve bewegingen en vibraties. Wanneer deze mensen lopen, ondersteunen ze het lichaam op een brede basis, zetten de benen ver uiteen en hebben ze de neiging om te schuifelen en te wankelen. De ataxie van Friedreich is de meest voorkomende, aangeboren ataxie. Naar schatting lijdt 1 op de 50.000 Amerikanen aan deze vorm van ataxie. De prevalentie en incidentie is gelijk verdeeld over de seksen. De ataxie van Friedreich wordt weleens verward met de ziekte van Duchenne. Terwijl de ziekte van Duchenne het resultaat is van spierweefseldegeneratie , is de ataxie van Friedreich het resultaat van zenuwdegeneratie met een erfelijke factor. Er is nog geen behandeling voor deze aandoening gevonden. Wel kunnen de symptomen behandeld worden.

rdf:langString Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku.

rdf:langString A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877.

rdf:langString Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене , кодирующем белок фратаксин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.

rdf:langString Friedreichs ataxi är en sällsynt, ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av dåligt koordinerade muskelrörelser (ataxi) och ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Sjukdomen beskrevs första gången 1863 av Nicolaus Friedreich. Den beror på en mutation i den gen som kodar för . Sjukdomen är långsamt fortskridande, så när symptomen väl börjat, blir man långsamt sämre. Talförmågan, synen, hörseln, känseln och balanssinnet påverkas också ofta med tiden. Det finns en förhöjd risk för hjärtsvikt och diabetes. Det är stor variation i hur mycket och hur svåra symptom man får. En del kan förväntas få en normal livslängd, medan de svårast drabbade kan avlida i 30-40-årsåldern. Om sjukdomen börjar sent i livet, är förloppet ofta lindrigare. Ungefär 2 till 3 personer får diagnosen Friedreichs ataxi varje år i Sverige. Diagnosen ställs med ett gentest. Friedreichs ataxi nedärvs autosomalt recessivt. Det betyder att båda föräldrarna måste bära på anlaget för sjukdomen för att deras barn ska kunna få den. En person som bara bär på anlaget blir dock inte själv sjuk, men kan, om han eller hon får barn med en annan anlagsbärare, få ett barn som utvecklar sjukdomen. Friedreichs ataxi beror på att nervceller i centrala och perifera nervsystemet ansamlar järn. Detta järn stör nervcellernas funktion, så att de går under. Det finns ingen behandling som botar sjukdomen, utan vården består av hjälpmedel som underlättar det dagliga livet för patienten.

rdf:langString 弗里德赖希隱性遺傳運動失調症（英语：Friedreich's ataxia，简称FRDA或FA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由在FRDA基因的intron 1有GAA三核甘酸重複序列的過度擴增引起。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损（共济失调），并随着时间的推移而恶化。在弗里德赖希隱性遺傳運動失調症神经纤维中，脊髓和周围神经退化变薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息，例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分，也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙，不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏疾病（多达三分之一的患者）和脊柱疾病，而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力（认知功能）。弗里德赖希隱性遺傳運動失調症是由标记为FXN的基因中的缺陷（突变）引起的，其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。当遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体，即每个父母一个时，会造成该疾病。虽然罕见，但该疾病是美国最常见的遺傳運動失調症，每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以遗传这种疾病。病情恶化速度因人而异。通常，在出现第一症状后10至20年内，患者就被限制在轮椅上。个人可能在疾病的后期阶段完全丧失能力。弗里德赖希共济失调可以缩短预期寿命，而心脏病是最常见的死因。然而，一些FA不太严重的人可以活到六十岁或以上。这种疾病由19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich命名。

dbpprop:emedicinesubj

rdf:langString article

dbpprop:emedicinetopic

xsd:integer 1150420

dbpprop:genereviewsname

rdf:langString Friedreich Ataxia

dbpprop:genereviewsnbk

rdf:langString NBK1281

dbpprop:prognosis

rdf:langString Shortened life expectancy

dbpedia-owl:geneReviewsId

xsd:string NBK1281