Expressivity (genetics)
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في علم الوراثة، التعبيرية أو التَعَبُّر (بالإنجليزية: Expressivity)، هي الاختلاف في المستويات الفردية لصفة مظهرية بين أفراد يحملون نفس التركيب الوراثي. وهي تساوي نسبة الناقلين الأفراد من النمط الوراثي لسمة تظهر السمة إلى حد معين.
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In genetics, expressivity is the degree to which a phenotype is expressed by individuals having a particular genotype. (Alternately, it may refer to the expression of particular gene by individuals having a certain phenotype.) Expressivity is related to the intensity of a given phenotype; it differs from penetrance, which refers to the proportion of individuals with a particular genotype that actually express the phenotype.
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En genética, la expresividad genética es un método de cuantificación de la variación en la expresión de un fenotipo en los individuos que presentan el genotipo al que está asociado ese fenotipo. Es igual a la proporción de portadores de un genotipo que presentan variaciones en la expresión de un gen frente a todos los individuos que expresan el genotipo completo asociado al gen. Las diferencias en la expresión de algunos genes suelen producirse por mecanismos epigenéticos, que son los encargados de modelar la respuesta de nuestros genes a los cambios producidos por el ambiente.
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Is é rud is léiritheacht ann ná an méid d'iarmhairt ghéine a fheictear i bhféinitíopa. Bíonn an ghéin iomlán léiritheach má bhíonn a hiarmhairt le feiceáil i ngach indibhid leis an ngéin, mar a tharlaíonn in abhcacht acondraplaisteach. Bíonn léiritheacht laghdaithe nuair nach mbíonn iarmhairt shofheicthe i gcuid de na hindibhidí a iompraíonn an ghéin, mar a tharlaíonn i mbracadactaile (giorracht mhínormálta sna méara láimhe is coise). Mar shampla eile, is féidir go gcuirfidh an ghéin don scléaróis thiúbrach tús le heipileipse, moilliú meabhrach agus gríos cnis i nduine ar leith, ach le gríos cnis amháin i nduine eile. Is cásanna iad seo de léiritheacht athraitheach nach eol cén fáth a dtarlaíonn sí.
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Em genética, expressividade é o grau em que um fenótipo é expresso por indivíduos que possuem um genótipo particular. A expressividade está relacionada com a intensidade de um determinado fenótipo; difere da penetrância, que se refere à proporção de indivíduos com um determinado genótipo que realmente expressam o fenótipo.
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表现度在遗传学上指遗传缺陷的表现程度；表现度不同时，性状外显可有轻重的不同，但只要是有这种相应基因型的人，不会完全没有表现。 表现度在计算机科学领域中的形式语言以及有限状态自动机中，代表一个(形式)语言用于描述一类问题或一些解决方案的能力。
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Pojem expresivita genu vyjadřuje rozdíly v síle, s jakou se určitý genotyp projevuje ve fenotypu. Variabilní expresivita genu říká, že tentýž (parciální) genotyp se u různých jedinců žijících v různých prostředích může do fenotypu promítnout různě silně. Podobně jako pojem penetrance tedy nahrazuje neznámé nebo příliš složité vztahy uvnitř genotypu a mezi genotypem a prostředím. Krom toho zde mohou být zohledněny i další faktory, třeba odlišná síla exprese genu v různých obdobích života (například u geneticky podmíněné Huntingtonovy choroby míra exprese vadného genotypu roste s věkem – tj. zhoršuje se s věkem). Zjednodušeně lze tedy říci, že rozdíl mezi penetrancí a expresivitou je ten, že penetrance určuje, zda se daný genotyp vůbec projeví ve fenotypu a pokud ano, tak expresivita označuj
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Als Expressivität (Ausprägungsgrad) bezeichnet man in der Genetik die individuell unterschiedlich starke Ausprägung eines phänotypischen Merkmals bei identischem Genotyp. Ist diese Ausprägung trotz identischem Genotyp verschieden, spricht man von einer variablen Expressivität. Eine variable Expressivität kann beispielsweise durch Umwelteinflüsse während und nach der Embryonalentwicklung verursacht werden.
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L' expressivité, en génétique, est le degré de l'expression d'un phénotype (son intensité) chez l'individu possédant le génotype correspondant.(anomalie génique ou chromosomique).
* L'expressivité peut être très variable comme dans la mucoviscidose. Bien que de transmission est autosomique, la maladie est plus grave chez les femelles que chez les mâles. Il existe parfois des relations entre la mutation génétique et la gravité de l'expressivité.
* L'expressivité, dans les anomalies par répétition de paires de base, dépend du nombre de répétitions comme dans la chorée de Huntington.
* Dans les maladies à transmission autosomique dominante, le caractère homozygote ou hétérozygote modifie ou pas l'expressivité. Dans l'achondroplasie, le portage homozygote est létal. Dans la chorée de Huntin
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L'espressività variabile è il grado con cui un determinato genotipo si manifesta a livello fenotipico; è uno dei tanti fenomeni genetici che si discostano dalla classica analisi mendeliana sull'ereditarietà. Un esempio è la displasia dell'anca. Da due genitori, l'uno sano (omozigote dominante) e l'altro malato (omozigote recessivo), dovrebbero nascere solo figli sani (eterozigoti), tuttavia la penetranza incompleta fa sì che l'allele recessivo riesca in parte a manifestarsi, portandoli a soffrire di parte dei sintomi.
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Экспрессивность — степень фенотипического проявления аллеля. Если изменчивость признака, за который ответственен аллель, отсутствует, экспрессивность такого признака постоянна. Хорошо выраженная изменчивость признака говорит об изменчивой или вариабельной экспрессивности. Для оценки проявления признака, контролируемого аллелями с высокой экспрессивностью, используют дополнительный признак — пенетрантность. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100 %), а аллели, определяющие окраску глаз, — изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по-разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.
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تعبيرية (علم الوراثة)
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Expresivita genu
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Expressivität
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Expresividad (genética)
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Léiritheacht
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Expressivity (genetics)
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Expressivité (génétique)
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Espressività variabile
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Экспрессивность (генетика)
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Expressividade
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表现度
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في علم الوراثة، التعبيرية أو التَعَبُّر (بالإنجليزية: Expressivity)، هي الاختلاف في المستويات الفردية لصفة مظهرية بين أفراد يحملون نفس التركيب الوراثي. وهي تساوي نسبة الناقلين الأفراد من النمط الوراثي لسمة تظهر السمة إلى حد معين.
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Pojem expresivita genu vyjadřuje rozdíly v síle, s jakou se určitý genotyp projevuje ve fenotypu. Variabilní expresivita genu říká, že tentýž (parciální) genotyp se u různých jedinců žijících v různých prostředích může do fenotypu promítnout různě silně. Podobně jako pojem penetrance tedy nahrazuje neznámé nebo příliš složité vztahy uvnitř genotypu a mezi genotypem a prostředím. Krom toho zde mohou být zohledněny i další faktory, třeba odlišná síla exprese genu v různých obdobích života (například u geneticky podmíněné Huntingtonovy choroby míra exprese vadného genotypu roste s věkem – tj. zhoršuje se s věkem). Zjednodušeně lze tedy říci, že rozdíl mezi penetrancí a expresivitou je ten, že penetrance určuje, zda se daný genotyp vůbec projeví ve fenotypu a pokud ano, tak expresivita označuje míru tohoto projevu.
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Als Expressivität (Ausprägungsgrad) bezeichnet man in der Genetik die individuell unterschiedlich starke Ausprägung eines phänotypischen Merkmals bei identischem Genotyp. Ist diese Ausprägung trotz identischem Genotyp verschieden, spricht man von einer variablen Expressivität. Eine variable Expressivität kann beispielsweise durch Umwelteinflüsse während und nach der Embryonalentwicklung verursacht werden. Variable Expressivität beschreibt kontinuierliche Merkmale. Sie muss von der Penetranz unterschieden werden, die die tatsächliche Häufigkeit eines Merkmals bei gegebenem Genotyp kategorisch beschreibt.
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In genetics, expressivity is the degree to which a phenotype is expressed by individuals having a particular genotype. (Alternately, it may refer to the expression of particular gene by individuals having a certain phenotype.) Expressivity is related to the intensity of a given phenotype; it differs from penetrance, which refers to the proportion of individuals with a particular genotype that actually express the phenotype.
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En genética, la expresividad genética es un método de cuantificación de la variación en la expresión de un fenotipo en los individuos que presentan el genotipo al que está asociado ese fenotipo. Es igual a la proporción de portadores de un genotipo que presentan variaciones en la expresión de un gen frente a todos los individuos que expresan el genotipo completo asociado al gen. Las diferencias en la expresión de algunos genes suelen producirse por mecanismos epigenéticos, que son los encargados de modelar la respuesta de nuestros genes a los cambios producidos por el ambiente.
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Is é rud is léiritheacht ann ná an méid d'iarmhairt ghéine a fheictear i bhféinitíopa. Bíonn an ghéin iomlán léiritheach má bhíonn a hiarmhairt le feiceáil i ngach indibhid leis an ngéin, mar a tharlaíonn in abhcacht acondraplaisteach. Bíonn léiritheacht laghdaithe nuair nach mbíonn iarmhairt shofheicthe i gcuid de na hindibhidí a iompraíonn an ghéin, mar a tharlaíonn i mbracadactaile (giorracht mhínormálta sna méara láimhe is coise). Mar shampla eile, is féidir go gcuirfidh an ghéin don scléaróis thiúbrach tús le heipileipse, moilliú meabhrach agus gríos cnis i nduine ar leith, ach le gríos cnis amháin i nduine eile. Is cásanna iad seo de léiritheacht athraitheach nach eol cén fáth a dtarlaíonn sí.
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L'espressività variabile è il grado con cui un determinato genotipo si manifesta a livello fenotipico; è uno dei tanti fenomeni genetici che si discostano dalla classica analisi mendeliana sull'ereditarietà. Da due genitori l'uno omozigote dominante e l'altro omozigote recessivo per quanto riguarda certo carattere, dovrebbero nascere essenzialmente figli eterozigoti, comunque manifestanti solo il fenotipo dominante. Con l'espressività variabile, in parte della generazione si riscontrano anche individui con parte del fenotipo recessivo (in quantità variabile), poiché l'allele dominante non è abbastanza "forte" da mascherare l'omologo. Un esempio è la displasia dell'anca. Da due genitori, l'uno sano (omozigote dominante) e l'altro malato (omozigote recessivo), dovrebbero nascere solo figli sani (eterozigoti), tuttavia la penetranza incompleta fa sì che l'allele recessivo riesca in parte a manifestarsi, portandoli a soffrire di parte dei sintomi. L'espressività variabile è spesso favorita da fenomeni esterni, quali l'ambiente e l'età dell'individuo. Suo caso limite è la penetranza incompleta.
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L' expressivité, en génétique, est le degré de l'expression d'un phénotype (son intensité) chez l'individu possédant le génotype correspondant.(anomalie génique ou chromosomique).
* L'expressivité peut être très variable comme dans la mucoviscidose. Bien que de transmission est autosomique, la maladie est plus grave chez les femelles que chez les mâles. Il existe parfois des relations entre la mutation génétique et la gravité de l'expressivité.
* L'expressivité, dans les anomalies par répétition de paires de base, dépend du nombre de répétitions comme dans la chorée de Huntington.
* Dans les maladies à transmission autosomique dominante, le caractère homozygote ou hétérozygote modifie ou pas l'expressivité. Dans l'achondroplasie, le portage homozygote est létal. Dans la chorée de Huntington, le portage homozygote modifie très peu la maladie.
* Dans les maladies à transmission autosomique récessive, les porteurs hétérozygotes ont parfois des modifications biologiques pouvant servir à la recherche de ces porteurs.
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Em genética, expressividade é o grau em que um fenótipo é expresso por indivíduos que possuem um genótipo particular. A expressividade está relacionada com a intensidade de um determinado fenótipo; difere da penetrância, que se refere à proporção de indivíduos com um determinado genótipo que realmente expressam o fenótipo.
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Экспрессивность — степень фенотипического проявления аллеля. Если изменчивость признака, за который ответственен аллель, отсутствует, экспрессивность такого признака постоянна. Хорошо выраженная изменчивость признака говорит об изменчивой или вариабельной экспрессивности. Для оценки проявления признака, контролируемого аллелями с высокой экспрессивностью, используют дополнительный признак — пенетрантность. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100 %), а аллели, определяющие окраску глаз, — изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по-разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия. Термин экспрессивность был предложен в 1926 году Н. В. Тимофеевым-Ресовским и О. Фогтом.
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表现度在遗传学上指遗传缺陷的表现程度；表现度不同时，性状外显可有轻重的不同，但只要是有这种相应基因型的人，不会完全没有表现。 表现度在计算机科学领域中的形式语言以及有限状态自动机中，代表一个(形式)语言用于描述一类问题或一些解决方案的能力。
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