Episodic ataxia
http://dbpedia.org/resource/Episodic_ataxia an entity of type: Thing
يُعد الرنح الانتيابي (اختصارًا EA) اضطرابًا صبغيًا جسديًا سائدًا يتميز بنوبات متفرقة من الرنح (عدم تناسق شديد) مع تقلص عضلي موجي (حركة عضلية مستمرة) أو دونه. توجد سبعة أنواع معترف بها، لكن غالبيتها تُنسب إلى كيانين مرضيين معترف بهما. قد ينتج الرنح عن الكرب أو الجفلة أو الإجهاد الشديد مثل التمرين. قد تظهر الأعراض باكرًا في مرحلة الطفولة. يوجد ما لا يقل عن ستة مواضع للرنح الانتيابي، منها 4 جينات معروفة. يعاني بعض مرضى الرنح الانتيابي أيضًا الشقيقة أو الاضطرابات المخيخية التنكسية المترقية، وهي أعراض إما للشقيقة الفالجية العائلية أو للرنح النخاعي المخيخي. يستجيب بعض المرضى للأسيتازولاميد بينما لا يستجيب آخرون له.
rdf:langString
Als episodische Ataxien (EA) werden eine Reihe seltener autosomal-dominant vererbter Erkrankungen zusammengefasst, die durch anfallsartig auftretende Stand- und Gangstörungen sowie Ataxie der Extremitäten gekennzeichnet sind und durch Defekte von Ionenkanälen verursacht werden. Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1975 durch D. H. VanDyke und Mitarbeiter.
rdf:langString
Episodic ataxia (EA) is an autosomal dominant disorder characterized by sporadic bouts of ataxia (severe discoordination) with or without myokymia (continuous muscle movement). There are seven types recognized but the majority are due to two recognized entities. Ataxia can be provoked by psychological stress or startle, or heavy exertion, including exercise. Symptoms can first appear in infancy. There are at least six loci for EA, of which 4 are known genes. Some patients with EA also have migraine or progressive cerebellar degenerative disorders, symptomatic of either familial hemiplegic migraine or spinocerebellar ataxia. Some patients respond to acetazolamide though others do not.
rdf:langString
周期性失調症（episodic ataxia）とは周期性あるいは発作性に小脳失調を示し、非発作時に失調を認めない、もしくはごくわずか認めるのみという疾患である。症候性と特発性に大別される。
rdf:langString
rdf:langString
رنح انتيابي
rdf:langString
Episodische Ataxie
rdf:langString
Episodic ataxia
rdf:langString
周期性失調症
rdf:langString
Episodic ataxia
rdf:langString
Episodic ataxia
xsd:integer
8064365
xsd:integer
1096863565
xsd:integer
421455009
xsd:integer
32380
xsd:integer
160120
rdf:langString
Nervous system ion channel mutations
rdf:langString
يُعد الرنح الانتيابي (اختصارًا EA) اضطرابًا صبغيًا جسديًا سائدًا يتميز بنوبات متفرقة من الرنح (عدم تناسق شديد) مع تقلص عضلي موجي (حركة عضلية مستمرة) أو دونه. توجد سبعة أنواع معترف بها، لكن غالبيتها تُنسب إلى كيانين مرضيين معترف بهما. قد ينتج الرنح عن الكرب أو الجفلة أو الإجهاد الشديد مثل التمرين. قد تظهر الأعراض باكرًا في مرحلة الطفولة. يوجد ما لا يقل عن ستة مواضع للرنح الانتيابي، منها 4 جينات معروفة. يعاني بعض مرضى الرنح الانتيابي أيضًا الشقيقة أو الاضطرابات المخيخية التنكسية المترقية، وهي أعراض إما للشقيقة الفالجية العائلية أو للرنح النخاعي المخيخي. يستجيب بعض المرضى للأسيتازولاميد بينما لا يستجيب آخرون له.
rdf:langString
Als episodische Ataxien (EA) werden eine Reihe seltener autosomal-dominant vererbter Erkrankungen zusammengefasst, die durch anfallsartig auftretende Stand- und Gangstörungen sowie Ataxie der Extremitäten gekennzeichnet sind und durch Defekte von Ionenkanälen verursacht werden. Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1975 durch D. H. VanDyke und Mitarbeiter.
rdf:langString
Episodic ataxia (EA) is an autosomal dominant disorder characterized by sporadic bouts of ataxia (severe discoordination) with or without myokymia (continuous muscle movement). There are seven types recognized but the majority are due to two recognized entities. Ataxia can be provoked by psychological stress or startle, or heavy exertion, including exercise. Symptoms can first appear in infancy. There are at least six loci for EA, of which 4 are known genes. Some patients with EA also have migraine or progressive cerebellar degenerative disorders, symptomatic of either familial hemiplegic migraine or spinocerebellar ataxia. Some patients respond to acetazolamide though others do not.
rdf:langString
周期性失調症（episodic ataxia）とは周期性あるいは発作性に小脳失調を示し、非発作時に失調を認めない、もしくはごくわずか認めるのみという疾患である。症候性と特発性に大別される。
rdf:langString
neuro
xsd:integer
556
rdf:langString
neuro
rdf:langString
556
xsd:nonNegativeInteger
31483
xsd:string
32380
xsd:integer
160120
