Epilepsy-intellectual disability in females
http://dbpedia.org/resource/Epilepsy-intellectual_disability_in_females an entity of type: Thing
La epilepsia restringida a niñas con o sin retraso mental (EFMR, por sus siglas en inglés Epilepsy Female with Mental Retardation), o síndrome de Juberg y Hellman es una epilepsia infanitl con un coeficiente intelectual normal. Se estima que dos tercios sí presentan trastornos en el desarrollo: problemas de aprendizaje, Discapacidad intelectual, depresión y/o problemas como autismo, comportamientos agresivos, etcétera. Existe una gran variedad fenotípica y se la asocia a una mutación en gen PCDH19. Su comienzo suele aparecer de manera sorpresiva o tras una infección o una vacunación. Su nombre puede inducir a error, ya que ahora se sabe que este tipo de epilepsia se presenta tanto en varones como en niñas.
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Epilepsy-intellectual disability in females also known as PCDH19 gene-related epilepsy or epileptic encephalopathy, early infantile, 9 (EIEE9), is a rare type of epilepsy that affects predominately females and is characterized by clusters of brief seizures, which start in infancy or early childhood, and is occasionally accompanied by varying degrees of cognitive impairment. The striking pattern of onset seizures at a young age, genetic testing and laboratory results, potential developmental delays or developmental regression and associated disorders, eases diagnosis.
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Epilepsy-intellectual disability in females
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Epilepsia y discapacidad intelectual en mujeres
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EIEE9, EFMR, GEF+ syndrome, epilepsy-intellectual disability in females, Juberg-Hellman syndrome epilepsy limited to females with intellectual disability
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Epilepsy-intellectual disability in females also known as PCDH19 gene-related epilepsy or epileptic encephalopathy, early infantile, 9 (EIEE9), is a rare type of epilepsy that affects predominately females and is characterized by clusters of brief seizures, which start in infancy or early childhood, and is occasionally accompanied by varying degrees of cognitive impairment. The striking pattern of onset seizures at a young age, genetic testing and laboratory results, potential developmental delays or developmental regression and associated disorders, eases diagnosis. The National Institutes of Health Office and Rare Disease Research characterizes PCDH19 gene-related epilepsy as a rare disorder. Although formal epidemiologic data is not available, results from diagnostic screenings indicate that approximately 1 out of 10 girls who have seizure onset before five years of age may have PCDH19 mutations.
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La epilepsia restringida a niñas con o sin retraso mental (EFMR, por sus siglas en inglés Epilepsy Female with Mental Retardation), o síndrome de Juberg y Hellman es una epilepsia infanitl con un coeficiente intelectual normal. Se estima que dos tercios sí presentan trastornos en el desarrollo: problemas de aprendizaje, Discapacidad intelectual, depresión y/o problemas como autismo, comportamientos agresivos, etcétera. Existe una gran variedad fenotípica y se la asocia a una mutación en gen PCDH19. Su comienzo suele aparecer de manera sorpresiva o tras una infección o una vacunación. Su nombre puede inducir a error, ya que ahora se sabe que este tipo de epilepsia se presenta tanto en varones como en niñas.
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