Epidermolysis bullosa

http://dbpedia.org/resource/Epidermolysis_bullosa an entity of type: Thing

انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية تصيب النسيج الضام و تسبب ظهور بثرات بالجلد والأغشية المخاطية بمدى 1/50,000 . و يحدث هذا نتيجة لنقص في الروابط الدقيقة بين طبقتى البشرة و الأدمة. بما يؤدى إلى الاحتكاك بينهما ؛ و هشاشة الجلد.تتراوح حدة المرض من طفيف قاتل. حازَ المرضُ اهتمام المجتمع البريطاني عندما بثت القناة الرابعة البريطانية فيلماً وثائقياً بعنوان الرجلُ الذي سَقَطَ جلده يؤرخ لحياة الإنجليزى جونى كيندى الذي مات مصاباً بانحلال البشرة الفقاعي. كما كان هناك فيلمٌ مماثلٌ له في الولايات المتحدة بعنوان لحمي ودمي. يُطلَق على الأطفالِ المصابين بهذا المرض الأطفال الفراشات. rdf:langString

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Betroffene werden als Schmetterlingskinder bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings sei. Ursache ist eine angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. a. für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind. Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit möglicher Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund (Mikrostomie) und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet. rdf:langString

La epidermolizo blaziga (EB) (latine: Epidermolysis Bullosa) estas genetika malofta malsano karakterizita per ekstreme rompiĝema haŭto kaj ofta formiĝo de blazoj rezulte de minimuma mekanika frotiĝo aŭ traŭmato. rdf:langString

L'epidermolisi bollosa è un gruppo di rare malattie genetiche caratterizzate da fragilità della cute e delle mucose. rdf:langString

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych. rdf:langString

Бульозний епідермоліз — група спадкових захворювань, що відзначаються легкою схильністю до поранення шкірних покривів. Основний прояв — формування на шкірі міхурів з рідким вмістом, а після їхнього розтину — утворення ерозій, які довго не загоюються. rdf:langString

Epidermólise bolhosa (EB) é uma doença do tecido conjuntivo, ainda sem cura, que causa bolhas na pele e membranas mucosas, com uma incidência de 1:50 000. Resulta de um defeito na fixação da epiderme na derme, o que provoca fricção e fragilidade da pele. Sua severidade varia desde casos leves até fatais. Crianças afetadas pela EB costumam ser chamadas de "crianças-borboleta", porque se diz que sua pele é tão frágil quanto as asas de uma borboleta. Também são chamados de "bebês de algodão-doce". ou "crianças com pele de cristal". rdf:langString

表皮溶解水皰症（英語：Epidermolysis Bullosa，簡寫作EB，英文對於泡泡龍兒童又稱Butterfly Children），在台灣俗稱泡泡龍，是一種罕見的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水泡或血皰，嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水泡，阻塞進食，致營養不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至產生皮膚癌。疾病可能由帶因的父母遺傳，也可能來自自身突變。 rdf:langString

L'epidermòlisi ampul·lar (en anglès, Epidermolysis bullosa, EB) és un grup d'alteracions genètiques que donen lloc a una excesiva fragilitat de la pell i les membranes mucoses. Apareixen butllofes amb només un traumatisme físic mínim o fricció i són doloroses. La seva gravetat pot variar de lleu a mortal. Els que tenen casos lleus desenvolupen símptomes fins que comencen a gatejar o caminar. Les complicacions poden incloure l'estenosi esofàgica, el carcinoma escatós de la pell i la necessitat d'amputacions. rdf:langString

Epidermolysis bullosa (EB), či též bulózní epidermolýza, nebo také nemoc motýlích křídel, je vzácné vrozené dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobující puchýře na kůži a sliznicích s incidencí 1/500 000. Jeho závažnost se pohybuje od mírného po smrtelné. Nemoc způsobuje mutace některého z genů podílejících se na stavbě pokožky a vazby epiteliálních buněk na bazální laminu, jako jsou geny pro keratin, plektin, laminin, kolagen či integrin. Existují tři druhy EB, a to simplex (47 % všech pacientů), junkční (9 %) a dystrofická (44 %). rdf:langString

Epidermolysis bullosa (EB) is a group of rare medical conditions that result in easy blistering of the skin and mucous membranes. Blisters occur with minor trauma or friction and are painful. Its severity can range from mild to fatal. Inherited EB is a rare disease with a prevalence in the United States of 8.2 per million live births. Those with mild cases may not develop symptoms until they start to crawl or walk. Complications may include esophageal narrowing, squamous cell skin cancer, and the need for amputations. rdf:langString

La epidermólisis ampollar, ampollosa o ampular es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente que se clasifica dentro del grupo de trastornos conocidos como genodermatosis. Afectan a unas 500 mil personas en el mundo y se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas, al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas que pueden provocar un cierre en el esófago, lo que causa pérdida de peso al no poder digerir alimentos, pero en general el problema de esófago, estómago y heridas internas se presenta solo en la epidermolisis ampollar distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida y se hereda según un patrón autosómico dominante o autosómico rece rdf:langString

Epidermolisis bulosa (EB) adalah sekelompok penyakit jaringan ikat genetik yang menyebabkan lecet pada kulit dan membran mukosa, dengan kejadian 20 bayi yang baru lahir per 1 juta lahir dengan itu di Amerika Serikat. Ini adalah hasil dari cacat pada penahan antara epidermis dan dermis, sehingga gesekan dan kulit kerapuhan. Beratnya berkisar dari ringan sampai mematikan.Kondisi tersebut dibawa ke perhatian publik pada tahun 2004 di Inggris melalui Channel 4 dokumenter The Boy siapa Kulit Fell Off, mencatat kehidupan dan kematian Jonny Kennedy, seorang Inggris dengan EB. Di Amerika Serikat, sama bisa mengatakan dari HBO dokumenter My Daging dan Darah dari 2003."Butterfly Children" adalah istilah yang sering digunakan untuk menggambarkan pasien yang lebih muda (karena kulit dikatakan serapuh rdf:langString

Epidermolysis bullosa (afgekort EB) is een erfelijke, vooralsnog ongeneeslijke huidziekte waarbij blaren op de huid ontstaan. De aandoening is gekenmerkt door defecten in de eiwitten die de opperhuid (epidermis) aan de lederhuid (dermis) bevestigen. De epidermis sluit cellulair niet goed aan op de dermis — zogenaamde celbrugjes ontbreken — waardoor hij bij lichte wrijving al snel loskomt van de lederhuid met vorming van blaren waarin zich sereus vocht bevindt. Bij gezonde mensen ontstaan deze blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals voetblaren bij lange wandelingen. Maar bij mensen met ernstige EB ontstaan blaren alleen al door het dragen van kleding en bij alledaagse aanrakingen, zoals knuffelen of het optillen van een baby. In zelfhulpliteratuur wordt ook het woord “vlinder rdf:langString

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»). Наследуется БЭ как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000 и также зависит от популяции.Заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи. rdf:langString

Epidermolysis bullosa (EB) är en genetisk hudsjukdom som ger upphov till blåsor över hela kroppen. Det finns ingen behandling mot sjukdomen i dagsläget. EB omfattar ett 20-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Ingen svensk benämning finns men epidermolysis betyder "avlossning av överhuden" och bullosa "blåsbildande". Sjukdomen beror på förändringarna i gener som styr celladhesion, med minskad hållfasthet mellan epitelet och basalmembranet. När hållfastheten här är låg så krävs inte mycket friktion för att huden skall släppa från underlaget. Vätska sipprar in från vävnaderna under och det bildas blåsor. rdf:langString