Dysferlin
http://dbpedia.org/resource/Dysferlin an entity of type: Thing
La disferlina (dysferlin en anglès) és una proteïna de la família de les que se sintetitza gràcies a la informació que conté el gen DYSF, situat al del cromosoma 2. Està implicada en processos de reparació muscular així com de regeneració del múscul esquelètic. També destaca el gran nombre d'interaccions que pot establir amb altres proteïnes com la , la , l' o les annexines A1 i A3. En cas d'absència per mutació del seu gen, provoca en l'organisme diferents fenotips de distròfia muscular com la , la i la ; totes elles amb un patró d'herència genètica autosòmica recessiva i caracteritzades per la pèrdua progressiva de força i d'integritat muscular.
rdf:langString
Dysferlin also known as dystrophy-associated fer-1-like protein is a protein that in humans is encoded by the DYSF gene. Dysferlin is linked with skeletal muscle repair. A defect in the DYSF gene, located on chromosome 2p12-14, results in several types of muscular dystrophy; including Miyoshi myopathy (MM), Limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) and Distal Myopathy (DM). A reduction or absence of dysferlin, termed dysferlinopathy, usually becomes apparent in the third or fourth decade of life and is characterised by weakness and wasting of various voluntary skeletal muscles.
rdf:langString
DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
Disferlina
rdf:langString
Dysferlin
rdf:langString
DYSF
rdf:langString
Ferlin family
xsd:integer
3599829
xsd:integer
1092900241
rdf:langString
left
rdf:langString
Dysferlin
rdf:langString
La disferlina (dysferlin en anglès) és una proteïna de la família de les que se sintetitza gràcies a la informació que conté el gen DYSF, situat al del cromosoma 2. Està implicada en processos de reparació muscular així com de regeneració del múscul esquelètic. També destaca el gran nombre d'interaccions que pot establir amb altres proteïnes com la , la , l' o les annexines A1 i A3. En cas d'absència per mutació del seu gen, provoca en l'organisme diferents fenotips de distròfia muscular com la , la i la ; totes elles amb un patró d'herència genètica autosòmica recessiva i caracteritzades per la pèrdua progressiva de força i d'integritat muscular.
rdf:langString
Dysferlin also known as dystrophy-associated fer-1-like protein is a protein that in humans is encoded by the DYSF gene. Dysferlin is linked with skeletal muscle repair. A defect in the DYSF gene, located on chromosome 2p12-14, results in several types of muscular dystrophy; including Miyoshi myopathy (MM), Limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) and Distal Myopathy (DM). A reduction or absence of dysferlin, termed dysferlinopathy, usually becomes apparent in the third or fourth decade of life and is characterised by weakness and wasting of various voluntary skeletal muscles.
rdf:langString
DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.
xsd:integer
205
xsd:integer
452
xsd:integer
4
xsd:nonNegativeInteger
22747