Duchenne muscular dystrophy
http://dbpedia.org/resource/Duchenne_muscular_dystrophy an entity of type: Thing
La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès: DMD) és una miopatia congènita d'herència lligada al sexe. Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort.
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Duchennova svalová dystrofie (DMD nebo také svalová dystrofie Duchennova typu) je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. Je pojmenováno podle francouzského neurologa Guillauma Duchenna de Boulogneho. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců.
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الحثل العضلي الدوشيني (بالإنجليزية: Duchenne muscular dystrophy) (تختصر إلى DMD) هو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب الإناث .
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Duchenne-ren muskulu-distrofia muskuluen ahultasun progresiboa eragiten duen da, X kromosomari lotutakoa. 9 motatako distrofia muskular daude eta hau ohikoena da. Batez ere gizonezkoetan ematen da eta 3.500 gazteetatik batek pairatzen du. Urtero 20.000 kasu berri agertzen dira. Izena (1806-1875) neurologo frantsesaren ohorean jarrita dago, gaixotasun honen deskripzioa egiten lehenengoa (1861ean).
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De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt en mannen slechts een enkel X-chromosoom hebben. Zoals bij andere X-gebonden aandoeningen, wordt deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is.
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La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo. Essa è anche detta distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia.
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Choroba Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1861.
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Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.
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Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.
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Η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (DMD) είναι ένας σοβαρός τύπος μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Η μυϊκή αδυναμία ξεκινά συνήθως γύρω στην ηλικία των τεσσάρων ετών και επιδεινώνεται γρήγορα. Η αδυναμία των μυών παρατηρείται πρώτα στους μηρούς και στη λεκάνη ακολουθούμενη από τα χέρια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρθιας στάσης. Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα δεν μπορούν να περπατήσουν μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Οι μύες των ατόμων αυτών μπορεί να φαίνονται μεγαλύτεροι λόγω της αυξημένης περιεκτικότητας σε λίπος. Η σκολίωση είναι επίσης συχνή. Μερικά άτομα μπορεί να εμφανίσουν .
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe type of muscular dystrophy that primarily affects boys. Muscle weakness usually begins around the age of four, and worsens quickly. Muscle loss typically occurs first in the thighs and pelvis followed by the arms. This can result in trouble standing up. Most are unable to walk by the age of 12. Affected muscles may look larger due to increased fat content. Scoliosis is also common. Some may have intellectual disability. Females with a single copy of the defective gene may show mild symptoms.
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Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (auch Duchenne-Muskeldystrophie und/oder DMD genannt) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter. Sie tritt etwa in einer Frequenz von 1:3600 bis 1:6000 auf. Aufgrund des X-chromosomal rezessiven Erbganges sind fast nur Jungen betroffen. Auch weibliche Träger dieses Genes können jedoch Symptome zeigen, z. B. im kardialen Bereich und eine gelegentliche Überwachung auf eine Kardiomyopathie mittels Herzultraschalluntersuchung oder kardialem MRT sowie EKG wird ab einem Alter von 25–30 Jahren für diese Frauen empfohlen.
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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia. Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto.
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Distrofi otot Duchenne (bahasa Inggris: duchenne muscular dystrophy, disingkat DMD) adalah distrofi otot yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen , gen terbesar di kromosom X manusia yang menyandi protein distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil membran sel. Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul pada perempuan.
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La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité. Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858.
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（デュシェンヌがたきんジストロフィー、英: Duchenne muscular dystrophy、略称: DMD）は、主に男児が影響を受ける重症型の筋ジストロフィーである。通常、筋力低下は4歳前後から始まり、急速に悪化する。筋肉の喪失はまず大腿や骨盤周囲の筋肉、続いて腕でみられるようになり、その結果起立困難となる。患者の大部分は12歳までに歩行が困難になる。疾患の影響を受けた筋肉は、脂肪量の増加のために大きくなったように見える場合がある。脊椎側彎症もまた一般的である。患者の一部では知的障害も見られる可能性がある。欠陥のある遺伝子を1コピーだけ持つ女性はとなるが、軽度の症状がみられる場合もある。 この疾患は性染色体劣性遺伝する。疾患の原因はジストロフィンをコードする遺伝子（DMD遺伝子）の変異であり、症例の約2/3は母親からの遺伝、残りの1/3は新たに獲得された変異が原因である。ジストロフィンは筋線維の細胞膜の維持に重要な役割を果たすタンパク質である。この疾患は遺伝子検査によって出生時に診断が行われることが多い。また、患者の血液では高レベルのクレアチンキナーゼがみられる。
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Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Finland drabbas något färre än tio personer varje år, i Sverige drygt tio.
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杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD）是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症。男性病患大約在4歲開始就會產生的症狀，此後症狀即會開始快速惡化。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉。本病會導致站立困難，患者大約在12歲之後就無法行走。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙。女性患者有時會表現些微症狀。 本病屬於，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了的轉譯。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係。在孩子出生前可以進行基因檢測。患者血中的肌酸激酶值也會較高。 目前該病尚無有效的治療方法。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀。呼吸肌較弱的患者則可搭配。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害。
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حثل عضلي دوشيني
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Distròfia muscular de Duchenne
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Duchenne muscular dystrophy
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Duchenneova muskulární dystrofie
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Muskeldystrophie Duchenne
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Μυϊκή δυστροφία Ντουσέν
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Distrofia muscular de Duchenne
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Duchenne-ren muskulu-distrofia
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Distrofi otot Duchenne
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Myopathie de Duchenne
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Distrofia di Duchenne
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
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Ziekte van Duchenne
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Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
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Миодистрофия Дюшенна
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Duchennes muskeldystrofi
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杜興氏肌肉營養不良症
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М'язова дистрофія Дюшена
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Duchenne muscular dystrophy
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Duchenne muscular dystrophy
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G71.0
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D020388
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Around age 4
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Muscle weakness, trouble standing up, scoliosis
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Pharmacological treatment, physical therapy, braces, speech therapy, occupational therapy,
surgery, assisted ventilation
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Microscopic image of cross-sectional calf muscle from a person with Duchenne muscular dystrophy, showing extensive replacement of muscle fibers by fat cells.
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Genetic
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In females, 1 in 50,000,000
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In males, 1 in 3,500-6,000
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La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès: DMD) és una miopatia congènita d'herència lligada al sexe. Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort.
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Duchennova svalová dystrofie (DMD nebo také svalová dystrofie Duchennova typu) je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. Je pojmenováno podle francouzského neurologa Guillauma Duchenna de Boulogneho. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců.
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Η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (DMD) είναι ένας σοβαρός τύπος μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Η μυϊκή αδυναμία ξεκινά συνήθως γύρω στην ηλικία των τεσσάρων ετών και επιδεινώνεται γρήγορα. Η αδυναμία των μυών παρατηρείται πρώτα στους μηρούς και στη λεκάνη ακολουθούμενη από τα χέρια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρθιας στάσης. Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα δεν μπορούν να περπατήσουν μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Οι μύες των ατόμων αυτών μπορεί να φαίνονται μεγαλύτεροι λόγω της αυξημένης περιεκτικότητας σε λίπος. Η σκολίωση είναι επίσης συχνή. Μερικά άτομα μπορεί να εμφανίσουν . Η διαταραχή κληρονομείται στα δύο τρίτα των περιπτώσεων από τη μητέρα του ατόμου, ενώ στο ένα τρίτο οφείλεται σε νέες μεταλλάξεις. Οι μετάλλαξεις αυτές προκαλούνται στο γονίδιο υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης . Η δυστροφίνη είναι σημαντική για τη διατήρηση της κυτταρικής μεμβράνης των μυϊκών ινών. Ο γενετικός έλεγχος για τον προσδιορισμό της διαταραχής μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη γέννηση. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν επίσης υψηλά επίπεδα (CPK) στο αίμα τους. Παρόλο που δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία, η φυσικοθεραπεία, τα στηρίγματα και η διορθωτική χειρουργική επέμβαση μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων. Η φαρμακευτική αγωγή που χρησιμοποιείται περιλαμβάνει στεροειδή για να επιβραδύνουν τον εκφυλισμό των μυών, για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, και για την καθυστέρηση της βλάβης στα προσβεβλημένα μυϊκά κύτταρα. Σε άτομα με αδυναμία αναπνευστικών μυών πιθανόν να χρειαστεί μηχανική υποστήριξη αναπνοής. Η γονιδιακή θεραπεία προς το παρόν βρίσκεται σε πρώιμα στάδια μελέτης σε ανθρώπους. Η διαταραχή επηρεάζει περίπου το ένα στα 3.500 έως 6.000 αγόρια κατά τη γέννηση, για τα οποία είναι ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι τα 26 έτη, ωστόσο, με υποστηρικτική θεραπεία και φαρμακευτική αγωγή, μερικά άτομα μπορούν να φτάσουν έως τα 30 ή τα 40 τους. Η ασθένεια είναι πολύ πιο σπάνια στα κορίτσια, και εμφανίζεται περίπου σε μία ανά 50.000.000 γεννήσεις.
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الحثل العضلي الدوشيني (بالإنجليزية: Duchenne muscular dystrophy) (تختصر إلى DMD) هو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب الإناث .
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Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (auch Duchenne-Muskeldystrophie und/oder DMD genannt) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter. Sie tritt etwa in einer Frequenz von 1:3600 bis 1:6000 auf. Aufgrund des X-chromosomal rezessiven Erbganges sind fast nur Jungen betroffen. Auch weibliche Träger dieses Genes können jedoch Symptome zeigen, z. B. im kardialen Bereich und eine gelegentliche Überwachung auf eine Kardiomyopathie mittels Herzultraschalluntersuchung oder kardialem MRT sowie EKG wird ab einem Alter von 25–30 Jahren für diese Frauen empfohlen. Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur und schreitet rasch voran. Durch optimierte Therapie mit Heimbeatmung und der Anwendung von Cortisonpräparaten bereits im frühen Kindesalter hat sich die Prognose in den letzten Jahren verbessert, und auch die Lebenserwartung ist durch die verbesserte medizinische Versorgung in den letzten Jahren angestiegen. Noch vor wenigen Jahren starben die meisten Patienten im Jugendalter. Heute wird oft das 3. Lebensjahrzehnt erreicht. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe type of muscular dystrophy that primarily affects boys. Muscle weakness usually begins around the age of four, and worsens quickly. Muscle loss typically occurs first in the thighs and pelvis followed by the arms. This can result in trouble standing up. Most are unable to walk by the age of 12. Affected muscles may look larger due to increased fat content. Scoliosis is also common. Some may have intellectual disability. Females with a single copy of the defective gene may show mild symptoms. The disorder is X-linked recessive. About two thirds of cases are inherited from a person's mother, while one third of cases are due to a new mutation. It is caused by a mutation in the gene for the protein dystrophin. Dystrophin is important to maintain the muscle fiber's cell membrane. Genetic testing can often make the diagnosis at birth. Those affected also have a high level of creatine kinase in their blood. Although there is no known cure, physical therapy, braces, and corrective surgery may help with some symptoms. Assisted ventilation may be required in those with weakness of breathing muscles. Medications used include steroids to slow muscle degeneration, anticonvulsants to control seizures and some muscle activity, and immunosuppressants to delay damage to dying muscle cells. Gene therapy, as a treatment, is in the early stages of study in humans. A small initial study using gene therapy has given some children improved muscle strength, but long term effects are unknown as of 2020. Various figures of the occurrence of DMD are reported. One source reports that it affects about one in 3,500 to 6,000 males at birth. Another source reports DMD being a rare disease and having an occurrence of 7.1 per 100,000 male births. A number of sources referenced in this article indicate an occurrence of 6 per 100,000. It is the most common type of muscular dystrophy. The life expectancy is 26; however, with excellent care, some may live into their 30s or 40s. The disease is much more rare in girls, occurring approximately once in 50,000,000 live female births.
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Duchenne-ren muskulu-distrofia muskuluen ahultasun progresiboa eragiten duen da, X kromosomari lotutakoa. 9 motatako distrofia muskular daude eta hau ohikoena da. Batez ere gizonezkoetan ematen da eta 3.500 gazteetatik batek pairatzen du. Urtero 20.000 kasu berri agertzen dira. Izena (1806-1875) neurologo frantsesaren ohorean jarrita dago, gaixotasun honen deskripzioa egiten lehenengoa (1861ean).
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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2. La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer de distrofina ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo las células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 79 exones. Debido a su gran tamaño, hasta la aparición de la secuenciación genética a gran escala era imposible su secuenciación para detectar las mutaciones que daban lugar a la enfermedad. Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña o gran deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que se produzca gran cambio en la traducción para la fabricación de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína que estaba fabricando. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre es que la deleción impide la fabricación de una gran parte de la proteína normal, fabricando una distrofina más corta. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas a nivel genético y proteinómico. Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto.
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La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité. Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858. Les maladies en rapport avec les anomalies de la dystrophine s'appellent des dystrophinopathies.
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Distrofi otot Duchenne (bahasa Inggris: duchenne muscular dystrophy, disingkat DMD) adalah distrofi otot yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen , gen terbesar di kromosom X manusia yang menyandi protein distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil membran sel. Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul pada perempuan. Gejala penyakit ini biasanya muncul pada anak laki-laki sebelum umur enam tahun. Walaupun gejala baru muncul setelah masa bayi, pengujian laboratorium dapat menemukan keberadaan mutasi ini saat lahir. Pelemahan otot proksimal yang progresif pada kaki dan panggul (yang disebabkan oleh hilangnya massa otot) biasanya muncul terlebih dahulu. Kemudian pelemahan ini menyebar ke lengan, leher, dan anggota tubuh lain. Gejala-gejala awal meliputi pseudohipertrofi (pembesaran otot betis dan deltoideus), daya tahan yang rendah, dan kesulitan berdiri atau memanjat anak tangga. Sementara itu, jaringan otot dibuang dan akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan fibrotik (fibrosis). Pada umur sepuluh tahun, penderita mungkin membutuhkan alat bantu berjalan, tetapi sebagian besar penderita membutuhkan kursi roda pada usia dua belas tahun. Gejala-gejala akhir meliputi perkembangan tulang yang abnormal yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Akibat memburuknya keadaan otot, pasien akhirnya tidak dapat bergerak dan bahkan lumpuh. Rata-rata harapan hidup penderita distrofi otot Duchenne adalah 25 tahun.
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（デュシェンヌがたきんジストロフィー、英: Duchenne muscular dystrophy、略称: DMD）は、主に男児が影響を受ける重症型の筋ジストロフィーである。通常、筋力低下は4歳前後から始まり、急速に悪化する。筋肉の喪失はまず大腿や骨盤周囲の筋肉、続いて腕でみられるようになり、その結果起立困難となる。患者の大部分は12歳までに歩行が困難になる。疾患の影響を受けた筋肉は、脂肪量の増加のために大きくなったように見える場合がある。脊椎側彎症もまた一般的である。患者の一部では知的障害も見られる可能性がある。欠陥のある遺伝子を1コピーだけ持つ女性はとなるが、軽度の症状がみられる場合もある。 この疾患は性染色体劣性遺伝する。疾患の原因はジストロフィンをコードする遺伝子（DMD遺伝子）の変異であり、症例の約2/3は母親からの遺伝、残りの1/3は新たに獲得された変異が原因である。ジストロフィンは筋線維の細胞膜の維持に重要な役割を果たすタンパク質である。この疾患は遺伝子検査によって出生時に診断が行われることが多い。また、患者の血液では高レベルのクレアチンキナーゼがみられる。 この疾患の根本的な治療法は知られていないが、一部の症状には理学療法、装具の使用、矯正手術が有用である場合がある。呼吸筋の筋力が低下した患者では、補助換気が必要となる場合がある。投薬としては、筋変性を遅らせるためのステロイド、痙攣や一部の筋肉の活動を制御するための抗痙攣薬、死滅しかかっている筋細胞への損傷を遅らせるための免疫抑制剤などが投与される。遺伝子治療に関してはヒトで初期段階の研究が行われており、小規模な初期研究では一部の小児で筋力の改善がみられているが、2020年の時点で長期的な影響は不明である。 DMDは3,500人から6,000人の男児に1人の割合で発生する、最も一般的なタイプの筋ジストロフィーである。平均寿命は26歳であるが、良好なケアを行うことで30代や40代まで生存する場合がある。この疾患は女児では極めて稀であり、約5000万人に1人の発生率である。
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De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt en mannen slechts een enkel X-chromosoom hebben. Zoals bij andere X-gebonden aandoeningen, wordt deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is.
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La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo. Essa è anche detta distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia.
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Choroba Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1861.
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Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.
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Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.
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Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Finland drabbas något färre än tio personer varje år, i Sverige drygt tio. Sjukdomen yttrar sig så att musklerna successivt bryts ner, och ersätts av fett och bindväv. Den sjuke får allt sämre motorik och svårt att röra sig. Är DMD känd sedan tidigare i släkten kan anlagsbärardiagnostik göras på den blivande modern. Man kan även få DMD utan att mamman bär anlaget, då rör det sig om en ny genmutation.
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杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD）是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症。男性病患大約在4歲開始就會產生的症狀，此後症狀即會開始快速惡化。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉。本病會導致站立困難，患者大約在12歲之後就無法行走。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙。女性患者有時會表現些微症狀。 本病屬於，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了的轉譯。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係。在孩子出生前可以進行基因檢測。患者血中的肌酸激酶值也會較高。 目前該病尚無有效的治療方法。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀。呼吸肌較弱的患者則可搭配。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害。 約每5000名男嬰會有一人罹患此病，杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症。患者平均預期壽命約為26歲，然而如果接受良好治療，患者亦可能存活至30到40歲。此症由義大利那不勒斯的醫生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分別於1834年及1836年提出報告，但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne。另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症（Becker's Muscular Dystrophy, BMD）是屬於DMD的亞型。
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Corticosteroids
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