Dubowitz syndrome
http://dbpedia.org/resource/Dubowitz_syndrome an entity of type: Thing
Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.
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La sindrome di Dubowitz è una malattia molto rara descritta per la prima volta nel 1965 dal medico inglese Victor Dubowitz. Anche se le sue esatte cause non sono ancora state scoperte, si ritiene che sia una malattia autosomica recessiva. La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale, ritardo di crescita con difetti immunitari, che predispongono alle allergie e all'eczema, neoplasie ematologiche e neuroblastoma.
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Zespół Dubowitza (łac. syndroma Dubowitz ang. Dubowitz syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną, niedoborem wzrostu oraz zaburzeniami odporności predysponującymi do alergii, wyprysku, nowotworów układu krwiotwórczego oraz nerwiaka zarodkowego.
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متلازمة دوبويتز هي اضطراب وراثي ونموي نادر يتميز بصغر الرأس، وتأخر النمو، ومظهر الوجه المميز (صغير، مستدير، ثلاثي الشكل مع ذقن مدبب، انحسار، أنف واسع، ذو حواف واسعة؛ عيون واسعة النطاق مع تدلى الجفون). الأعراض تختلف بين المرضى، ولكن تشمل الخصائص الأخرى: لينة، صوت ضارية عالية. حزام جزئي من الأصابع وأصابع القدمين. تشوهات الحنك. تشوهات الأعضاء التناسلية. التهاب الجلد. فرط النشاط؛ تفضيل التفكير الملموس على المجردة؛ الصعوبات اللغوية؛ والنفور من الحشود. التسبب في المرض لم يتم بعد تحديدها، ولا الاختبارات الطبية يمكن تشخيص المرض بشكل قاطع. الطريقة الرئيسية للتشخيص هو التعرف على المظاهر الوجهية. منذ أن وصفت لأول مرة في عام 1965 من قبل الطبيب الإنجليزي فيكتور دوبويتز، تم الإبلاغ عن أكثر من 140 حالة في جميع أنحاء العالم. على الرغم من أن معظم الحالات قد تم الإبلاغ عنها من الولايات المتحدة وألمانيا وروس
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Das Dubowitz-Syndrom ist benannt nach dem Kinderneurologen (* 1931) aus Sheffield. Er beschrieb 1965 eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit folgenden Leitsymptomen:
* Minderwuchs, Mikrozephalie
* ekzematöse Hautveränderungen
* vielfache Gesichtsfehlbildungen wie verkleinerte Lidspalte (Blepharophimose), großer Augenabstand (Hypertelorismus), fehlender Nasensattel, Ohrentiefstand
* spärliche Behaarung (Hypotrichose)
* kognitiver Entwicklungsrückstand
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Dubowitz syndrome is a rare genetic disorder characterized by microcephaly, stunted growth, and a receding chin. Symptoms vary among patients, but other characteristics include a soft, high-pitched voice, partial webbing of the fingers and toes, palate deformations, genital abnormalities, language difficulties, and an aversion to crowds. The pathogenesis of the disease is yet to be identified, and no medical tests can definitively diagnose the disease. The primary method of diagnosis is to identify facial phenotypes. Since it was first described in 1965 by English physician Victor Dubowitz, over 140 cases have been reported worldwide. Although the majority of cases have been reported from the United States, Germany, and Russia, the disorder appears to affect both genders and all ethnicitie
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El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia, retraso del crecimiento pre y postnatal y una apariencia facial característica (pequeña, con forma redonda, triangular, frente alta o inclinada, con una barbilla puntiaguda, una nariz ancha, los ojos muy separados, cejas escasas laterales y con los párpados caídos). Los síntomas varían entre los pacientes, pero otras características incluyen una voz suave y aguda; conducta hiperactiva, cincha parcial de los dedos de manos y pies, deformaciones del paladar, anormalidades genitales; eczema; alergias; preferencia por el pensamiento concreto sobre abstracto, dificultades con el lenguaje y la aversión a las multitudes. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (de
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متلازمة دوبويتز
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Dubowitz syndrome
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Dubowitz-Syndrom
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Síndrome de Dubowitz
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Sindrome di Dubowitz
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Syndrome de Dubowitz
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Zespół Dubowitza
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Dubowitz syndrome
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Dubowitz syndrome
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The diagnosis is usually based upon clinical determination made by a geneticist or physician.
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Intrauterine growth retardation, short stature, microcephaly, mild mental retardation with behavior problems, eczema, and unusual and distinctive faci
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Due to this rare syndrome and no known cures or treatments take into consideration that these people may develop slower than others and may need more specialized attention and personal care. One on one care may be appropriate in some cases to best fit their personal needs.
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right
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This condition is inherited via autosomal recessive manner
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Dubowitz syndrome patient, frontal view
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Dubowitz syndrome patient, lateral view
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Dubowitz syndrome patient lateral view.png
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Dubowitz syndrome patient.png
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متلازمة دوبويتز هي اضطراب وراثي ونموي نادر يتميز بصغر الرأس، وتأخر النمو، ومظهر الوجه المميز (صغير، مستدير، ثلاثي الشكل مع ذقن مدبب، انحسار، أنف واسع، ذو حواف واسعة؛ عيون واسعة النطاق مع تدلى الجفون). الأعراض تختلف بين المرضى، ولكن تشمل الخصائص الأخرى: لينة، صوت ضارية عالية. حزام جزئي من الأصابع وأصابع القدمين. تشوهات الحنك. تشوهات الأعضاء التناسلية. التهاب الجلد. فرط النشاط؛ تفضيل التفكير الملموس على المجردة؛ الصعوبات اللغوية؛ والنفور من الحشود. التسبب في المرض لم يتم بعد تحديدها، ولا الاختبارات الطبية يمكن تشخيص المرض بشكل قاطع. الطريقة الرئيسية للتشخيص هو التعرف على المظاهر الوجهية. منذ أن وصفت لأول مرة في عام 1965 من قبل الطبيب الإنجليزي فيكتور دوبويتز، تم الإبلاغ عن أكثر من 140 حالة في جميع أنحاء العالم. على الرغم من أن معظم الحالات قد تم الإبلاغ عنها من الولايات المتحدة وألمانيا وروسيا، ويبدو أن هذا الاضطراب يؤثر على كلا الجنسين وجميع العرقيات على قدم المساواة.
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Dubowitz syndrome is a rare genetic disorder characterized by microcephaly, stunted growth, and a receding chin. Symptoms vary among patients, but other characteristics include a soft, high-pitched voice, partial webbing of the fingers and toes, palate deformations, genital abnormalities, language difficulties, and an aversion to crowds. The pathogenesis of the disease is yet to be identified, and no medical tests can definitively diagnose the disease. The primary method of diagnosis is to identify facial phenotypes. Since it was first described in 1965 by English physician Victor Dubowitz, over 140 cases have been reported worldwide. Although the majority of cases have been reported from the United States, Germany, and Russia, the disorder appears to affect both genders and all ethnicities equally.
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Das Dubowitz-Syndrom ist benannt nach dem Kinderneurologen (* 1931) aus Sheffield. Er beschrieb 1965 eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit folgenden Leitsymptomen:
* Minderwuchs, Mikrozephalie
* ekzematöse Hautveränderungen
* vielfache Gesichtsfehlbildungen wie verkleinerte Lidspalte (Blepharophimose), großer Augenabstand (Hypertelorismus), fehlender Nasensattel, Ohrentiefstand
* spärliche Behaarung (Hypotrichose)
* kognitiver Entwicklungsrückstand Darüber hinaus wurde eine Fülle von weiteren Symptomen an fast allen Organsystemen beobachtet, die aber - wie auch die Leitsymptome - nicht alle vorhanden sein müssen. M. Sukahara und J. M. Opitz (siehe Literatur) fanden 1996 bei der Zusammenstellung von 141 Fällen (davon 36 bis dahin nicht mitgeteilt), dass die Gesichtsfehlbildungen das wichtigste diagnostische Zeichen waren: Mikrozephalie wurde in 112 Fällen gefunden, eine Blepharophimose in 60 und eine Ptose in 53 Fällen. Ilyina and Lurie zeigten 1990, dass trotz deutlicher Mikrozephalie schwere geistige Behinderungen selten sind und dass etwa die Hälfte der betroffenen Menschen sich kognitiv regelgerecht entwickelt.
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El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia, retraso del crecimiento pre y postnatal y una apariencia facial característica (pequeña, con forma redonda, triangular, frente alta o inclinada, con una barbilla puntiaguda, una nariz ancha, los ojos muy separados, cejas escasas laterales y con los párpados caídos). Los síntomas varían entre los pacientes, pero otras características incluyen una voz suave y aguda; conducta hiperactiva, cincha parcial de los dedos de manos y pies, deformaciones del paladar, anormalidades genitales; eczema; alergias; preferencia por el pensamiento concreto sobre abstracto, dificultades con el lenguaje y la aversión a las multitudes. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz) y otitis media. La patogénesis de la enfermedad aún no se ha identificado ningún examen médico y definitivamente puede diagnosticar la enfermedad. El principal método de diagnóstico es a través de la identificación del fenotipo facial. Desde que fue descrita por primera vez en 1965 por el médico inglés , y en 1971 se lo denominó "Síndrome de Dubowitz" (SD), más de 140 casos han sido reportados en todo el mundo. La mayoría de los casos se han registrado en los Estados Unidos, Alemania y Rusia, y parece afectar a todos los grupos étnicos y géneros por igual.
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Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.
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La sindrome di Dubowitz è una malattia molto rara descritta per la prima volta nel 1965 dal medico inglese Victor Dubowitz. Anche se le sue esatte cause non sono ancora state scoperte, si ritiene che sia una malattia autosomica recessiva. La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale, ritardo di crescita con difetti immunitari, che predispongono alle allergie e all'eczema, neoplasie ematologiche e neuroblastoma.
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Zespół Dubowitza (łac. syndroma Dubowitz ang. Dubowitz syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną, niedoborem wzrostu oraz zaburzeniami odporności predysponującymi do alergii, wyprysku, nowotworów układu krwiotwórczego oraz nerwiaka zarodkowego.
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