Dravet syndrome

rdf:langString Síndrome de Dravet

rdf:langString El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía particular de la niñez. Fue identificado por Charlotte Dravet en 1978 ​ y reconocido como un síndrome epiléptico por la (ILAE) en 1985. Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Su incidencia es de 1/20.000 a 1/40.000 nacidos vivos y cuya prevalencia es del 7 % de las epilepsias en menores de 3 años. Afecta a varones y mujeres por igual y se da en todo el mundo.​ Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles. El gen que codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclónica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado: el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido. Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.