Down syndrome

rdf:langString Síndrome de Down

rdf:langString Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou T21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21. A condição está geralmente associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência intelectual leve a moderada. A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a síndrome de Down. Trata-se da causa genética mais comum de deficiência intelectual (formalmente definida por um quociente de inteligência (QI) inferior a 70. O QI de um jovem adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, embora isto possa variar significativamente. Os pais da pessoa com síndrome de Down geralmente não têm alterações em termos genéticos. A presença do cromossomo adicional ocorre ao acaso por um erro na gametogênese. A probabilidade aumenta com a idade materna, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos. Não se conhece qualquer fator comportamental ou ambiental que influencie esta probabilidade. A Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez durante o rastreio pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de observação direta e exames genéticos. Desde a introdução dos rastreios, as gravidezes com diagnóstico da síndrome são geralmente interrompidas em países onde esse tipo de interrupção é permitido. Recomenda-se à pessoa com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames de rastreio para problemas de saúde comuns na condição. O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é clínico, a partir de características observáveis. Porém, é recomendável a realização do exame de cariótipo para verificar se trata-se de uma trissomia livre ou parcial do cromossomo 21. Em casos de trissomia parcial, que correspondem a uma minoria dos casos, um dos genitores pode ser portador de uma translocação balaceada envolvendo o cromossomo 21, o que aumenta o risco recorrência da síndrome de Down e abortamentos em gestações seguintes. Dessa forma, o resultado do cariótipo é relevante para planejamento familiar. Não existe cura para a síndrome de Down. A educação e cuidados adequados aumentam a qualidade de vida da pessoa. Algumas crianças com síndrome de Down frequentam escolas comuns, enquanto outras requerem ensino especializado. Algumas concluem o ensino secundário e podem frequentar o ensino superior. Durante a idade adulta, muitas pessoas com a condição executam trabalhos remunerados, embora seja frequente que necessitem de adequações no ambiente de trabalho, com orientações específicas. Em muitos casos, as pessoas com síndrome de Down necessitam de apoio financeiro e orientação em questões legais. Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de vida com a condição é de 50 a 60 anos ou mais. A síndrome de Down é uma das alterações cromossómicas mais comuns nos seres humanos, ocorrendo em cerca de um entre cada 1 000 bebés nascidos em cada ano. Em 2015, cerca de 5,4 milhões de pessoas em todo o mundo tinham síndrome de Down. Em 2013, a condição foi a causa de 27 000 mortes, uma diminuição em relação às 43 000 em 1990. A síndrome é assim denominada em memória de John Langdon Down, o médico britânico que descreveu integralmente essa condição em 1866. Algumas características já tinham já sido descritas por Jean-Étienne Esquirol em 1838 e em 1844. Em 1958 foi descoberta por Jérôme Lejeune a causa genética dessa alteração, uma cópia adicional do cromossoma 21.