Dopamine-responsive dystonia
http://dbpedia.org/resource/Dopamine-responsive_dystonia an entity of type: Thing
خلل التوتر المستجيب للدوبامين (دي آر دي)، ويُعرف أيضًا باسم متلازمة سيغاوا (إس إس)، هو اضطراب حركة وراثي يظهر عادةً خلال الطفولة المبكرة في حوالي العام 5-8 من العمر (سن البدء متغير). تشمل الأعراض المميزة زيادة توتر العضلات (خلل التوتر، مثل حنف القدم) والصفات الباركنسونية، والتي تكون غالبًا غائبة في الصباح أو بعد الراحة ولكنها تتفاقم خلال النهار مع بذل الجهد. غالبًا ما يُشخص الأطفال المصابون بخلل التوتر المستجيب للدوبامين بالخطأ على أنهم مصابون بالشلل الدماغي. يستجيب الاضطراب جيدًا للعلاج بليفودوبا.
rdf:langString
Das Segawa-Syndrom (L-Dopa-sensitive oder responsive Dystonie, DRD) ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Es handelt sich um eine generalisierte idiopathische Dystonie (Torsionsdystonie). Sie wurde erstmals 1970 vom japanischen Neurologen als eigenständiges Krankheitsbild erkannt.
rdf:langString
Dopamine-responsive dystonia (DRD) also known as Segawa syndrome (SS), is a genetic movement disorder which usually manifests itself during early childhood at around ages 5–8 years (variable start age). Characteristic symptoms are increased muscle tone (dystonia, such as clubfoot) and Parkinsonian features, typically absent in the morning or after rest but worsening during the day and with exertion. Children with dopamine-responsive dystonia are often misdiagnosed as having cerebral palsy. The disorder responds well to treatment with levodopa.
rdf:langString
La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile. Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa.
rdf:langString
La distonia sensibile alla dopamina è una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante facente parte del gruppo dei disordini del movimento e caratterizzata da un insieme di manifestazioni che comportano disfunzioni del movimento. È chiamata anche distonia di Segawa.
rdf:langString
Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy dystonii. Wyróżnia się trzy postaci dystonii z dobrą odpowiedzią na lewodopę: DYT5 o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, postać dziedziczoną autosomalnie recesywnie i rzadką DYT14. DYT5 spowodowana jest mutacjami genu DYT5 w locus 14q22.1-q22.2 kodującego . Blok metaboliczny spowodowany niedoborem enzymu przyczynia się do niedostatecznej produkcji endogennej dopaminy. Objawy ujawniają się w dzieciństwie, około 4.-8. roku życia. Dystonia początkowo jest ograniczona do kończyn dolnych i ma charakter zaburzeń chodu; z czasem uogólnia się. Wszystkie objawy ustępują po małych dawkach lewodopy, a skuteczność leczenia nie zmniejsza się z czasem. Rokowanie przy prawidłowym
rdf:langString
rdf:langString
خلل التوتر المستجيب للدوبامين
rdf:langString
Dopamine-responsive dystonia
rdf:langString
Segawa-Syndrom
rdf:langString
Dystonie dopa-sensible
rdf:langString
Distonia sensibile alla dopamina
rdf:langString
Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę
rdf:langString
Dopamine-responsive dystonia
rdf:langString
Dopamine-responsive dystonia
xsd:integer
20059305
xsd:integer
1115227504
rdf:langString
rdf:langString
G24.1
xsd:integer
600225
rdf:langString
Segawa syndrome, Segawa's disease, Segawa's dystonia, hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation
rdf:langString
خلل التوتر المستجيب للدوبامين (دي آر دي)، ويُعرف أيضًا باسم متلازمة سيغاوا (إس إس)، هو اضطراب حركة وراثي يظهر عادةً خلال الطفولة المبكرة في حوالي العام 5-8 من العمر (سن البدء متغير). تشمل الأعراض المميزة زيادة توتر العضلات (خلل التوتر، مثل حنف القدم) والصفات الباركنسونية، والتي تكون غالبًا غائبة في الصباح أو بعد الراحة ولكنها تتفاقم خلال النهار مع بذل الجهد. غالبًا ما يُشخص الأطفال المصابون بخلل التوتر المستجيب للدوبامين بالخطأ على أنهم مصابون بالشلل الدماغي. يستجيب الاضطراب جيدًا للعلاج بليفودوبا.
rdf:langString
Das Segawa-Syndrom (L-Dopa-sensitive oder responsive Dystonie, DRD) ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Es handelt sich um eine generalisierte idiopathische Dystonie (Torsionsdystonie). Sie wurde erstmals 1970 vom japanischen Neurologen als eigenständiges Krankheitsbild erkannt.
rdf:langString
Dopamine-responsive dystonia (DRD) also known as Segawa syndrome (SS), is a genetic movement disorder which usually manifests itself during early childhood at around ages 5–8 years (variable start age). Characteristic symptoms are increased muscle tone (dystonia, such as clubfoot) and Parkinsonian features, typically absent in the morning or after rest but worsening during the day and with exertion. Children with dopamine-responsive dystonia are often misdiagnosed as having cerebral palsy. The disorder responds well to treatment with levodopa.
rdf:langString
La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile. Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa.
rdf:langString
La distonia sensibile alla dopamina è una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante facente parte del gruppo dei disordini del movimento e caratterizzata da un insieme di manifestazioni che comportano disfunzioni del movimento. È chiamata anche distonia di Segawa.
rdf:langString
Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy dystonii. Wyróżnia się trzy postaci dystonii z dobrą odpowiedzią na lewodopę: DYT5 o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, postać dziedziczoną autosomalnie recesywnie i rzadką DYT14. DYT5 spowodowana jest mutacjami genu DYT5 w locus 14q22.1-q22.2 kodującego . Blok metaboliczny spowodowany niedoborem enzymu przyczynia się do niedostatecznej produkcji endogennej dopaminy. Objawy ujawniają się w dzieciństwie, około 4.-8. roku życia. Dystonia początkowo jest ograniczona do kończyn dolnych i ma charakter zaburzeń chodu; z czasem uogólnia się. Wszystkie objawy ustępują po małych dawkach lewodopy, a skuteczność leczenia nie zmniejsza się z czasem. Rokowanie przy prawidłowym rozpoznaniu choroby jest doskonałe. Test z lewodopą przeprowadza się w diagnostyce różnicowej u każdego pacjenta z dystonią, bez względu na wiek. Chorobę opisał w 1976 roku Masaya Segawa i wsp..
rdf:langString
neuro
xsd:integer
168
rdf:langString
neuro
rdf:langString
168
xsd:nonNegativeInteger
13483
xsd:string
G24.1
xsd:integer
600225