Dent's disease
http://dbpedia.org/resource/Dent's_disease an entity of type: Thing
La enfermedad de Dent es una enfermedad rara de carácter hereditario y origen genético, debida a una mutación en un gen localizado en el cromosoma X. Afecta a los riñones, concretamente al túbulo renal, provocando proteinuria, , nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. Con frecuencia es causa de complicaciones que afectan a los huesos, entre ellas raquitismo y osteomalacia.
rdf:langString
Das Dent-Syndrom, auch Morbus Dent genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung der Nieren mit Funktionsstörung des Sammelsystems (proximale Tubuli) mit Nierensteinen und zunehmender Niereninsuffizienz. Synonyme sind: Renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen; X-chromosomal-rezessive Nephrolithiasis; Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose; Hypokalziurische hypophosphatämische, X-chromosomal-rezessive Rachitis. Die Erstbeschreibung erfolgte durch Charles Enrique Dent und M. Friedman 1964.
rdf:langString
Синдром Дента — редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, который поражает проксимальные почечные канальцы почек. Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности. Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия. Был впервые описан и М. Фридманом в 1964 году.
rdf:langString
A doença de Dent é uma rara ligada ao cromossomo X, com manifestação de disfunção no túbulo proximal dos rins. Ela é caracterizada por proteinúria de baixo peso molecular (LMW), hipercalciúria, , urolitíase, insuficiência renal progressiva (podendo evoluir para insuficiência renal crônica) e muitas vezes pode acometer os ossos causando raquitismo ou osteomalácia. A doença pode ser de dois tipos: a tipo 1, em que as manifestações renais predominam, e a tipo 2, que também mostra sintomas extrarrenais, como hipotonia, déficit intelectual leve e catarata.
rdf:langString
مرض دنت هو حالة وراثية متنحية نادرة مرتبطة بالصبغي X ، تصيب النبيب الكلوي القريب في الكلية. يعد أحد أسباب متلازمة فانكوني، ويتميز ببيلة بروتينية نبيبية، وفرط كالسيوم البول، وتشكل حصى كلسية كلوية، وكلاس كلوي، وفشل كلوي مزمن.
rdf:langString
La malaltia de Dent (o síndrome de Dent) és una malaltia amb herència recessiva lligada al cromosoma X que afecta els túbuls renals proximals del ronyó. És una de les causes de la síndrome de Fanconi i es caracteritza per , hipercalciúria (excés de calci a l'orina), formació de càlculs renals de calci, nefrocalcinosi i insuficiència renal crònica.
rdf:langString
Dent's disease (or Dent disease) is a rare X-linked recessive inherited condition that affects the proximal renal tubules of the kidney. It is one cause of Fanconi syndrome, and is characterized by tubular proteinuria, excess calcium in the urine, formation of calcium kidney stones, nephrocalcinosis, and chronic kidney failure.
rdf:langString
rdf:langString
مرض دنت
rdf:langString
Dent's disease
rdf:langString
Malaltia de Dent
rdf:langString
Dent-Syndrom
rdf:langString
Enfermedad de Dent
rdf:langString
Doença de Dent
rdf:langString
Синдром Дента
rdf:langString
Dent's disease
rdf:langString
Dent's disease
xsd:integer
9385221
xsd:integer
1100060251
xsd:integer
29911
rdf:langString
rdf:langString
N39.8
xsd:integer
300009
rdf:langString
Nephron of the kidney without juxtaglomerular apparatus
rdf:langString
مرض دنت هو حالة وراثية متنحية نادرة مرتبطة بالصبغي X ، تصيب النبيب الكلوي القريب في الكلية. يعد أحد أسباب متلازمة فانكوني، ويتميز ببيلة بروتينية نبيبية، وفرط كالسيوم البول، وتشكل حصى كلسية كلوية، وكلاس كلوي، وفشل كلوي مزمن. غالبًا ما يستخدم مصطلح «مرض دنت» لوصف مجموعة كاملة من الاضطرابات العائلية، بما في ذلك تحصي الكلية المتنحي المرتبط بالصبغي X مع الفشل الكلوي، الكساح الفوسفاتي المتنحي المرتبط بالصبغي X، وكل من البيلة البروتينية منخفضة الوزن الجزيئي اليابانية ومجهولة السبب. لدى نحو 60% من المرضى طفرات في الجين CLCN5 (دنت 1)، والذي يشفر منادل تعاكسي كلور/بروتون خاص بالكلية، ولدى 15% من المرضى طفرات في جينOCRL1 (دنت 2).
rdf:langString
La malaltia de Dent (o síndrome de Dent) és una malaltia amb herència recessiva lligada al cromosoma X que afecta els túbuls renals proximals del ronyó. És una de les causes de la síndrome de Fanconi i es caracteritza per , hipercalciúria (excés de calci a l'orina), formació de càlculs renals de calci, nefrocalcinosi i insuficiència renal crònica. La "malaltia de Dent" s'utilitza sovint per descriure tot un grup de trastorns familiars, inclosa la nefrolitiasi recessiva lligada al cromosoma X amb insuficiència renal, el raquitisme hipofosfatèmic recessiu lligat al cromosoma X, i la proteïnúria amb baix pes molecular japonesa i idiopàtica. Al voltant del 60% dels pacients tenen mutacions en el gen (Dent 1), que codifica un antiportador de clor / protó específic de ronyó i el 15% dels pacients tenen mutacions en el gen 1 (Dent 2).
rdf:langString
Dent's disease (or Dent disease) is a rare X-linked recessive inherited condition that affects the proximal renal tubules of the kidney. It is one cause of Fanconi syndrome, and is characterized by tubular proteinuria, excess calcium in the urine, formation of calcium kidney stones, nephrocalcinosis, and chronic kidney failure. "Dent's disease" is often used to describe an entire group of familial disorders, including X-linked recessive nephrolithiasis with kidney failure, X-linked recessive hypophosphatemic rickets, and both Japanese and idiopathic low-molecular-weight proteinuria. About 60% of patients have mutations in the CLCN5 gene (Dent 1), which encodes a kidney-specific chloride/proton antiporter, and 15% of patients have mutations in the OCRL1 gene (Dent 2).
rdf:langString
La enfermedad de Dent es una enfermedad rara de carácter hereditario y origen genético, debida a una mutación en un gen localizado en el cromosoma X. Afecta a los riñones, concretamente al túbulo renal, provocando proteinuria, , nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. Con frecuencia es causa de complicaciones que afectan a los huesos, entre ellas raquitismo y osteomalacia.
rdf:langString
Das Dent-Syndrom, auch Morbus Dent genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung der Nieren mit Funktionsstörung des Sammelsystems (proximale Tubuli) mit Nierensteinen und zunehmender Niereninsuffizienz. Synonyme sind: Renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen; X-chromosomal-rezessive Nephrolithiasis; Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose; Hypokalziurische hypophosphatämische, X-chromosomal-rezessive Rachitis. Die Erstbeschreibung erfolgte durch Charles Enrique Dent und M. Friedman 1964.
rdf:langString
Синдром Дента — редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, который поражает проксимальные почечные канальцы почек. Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности. Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия. Был впервые описан и М. Фридманом в 1964 году.
rdf:langString
A doença de Dent é uma rara ligada ao cromossomo X, com manifestação de disfunção no túbulo proximal dos rins. Ela é caracterizada por proteinúria de baixo peso molecular (LMW), hipercalciúria, , urolitíase, insuficiência renal progressiva (podendo evoluir para insuficiência renal crônica) e muitas vezes pode acometer os ossos causando raquitismo ou osteomalácia. A doença pode ser de dois tipos: a tipo 1, em que as manifestações renais predominam, e a tipo 2, que também mostra sintomas extrarrenais, como hipotonia, déficit intelectual leve e catarata.
rdf:langString
Dent Disease
rdf:langString
NBK99494
rdf:langString
D057973
xsd:string
NBK99494
rdf:langString
Dent Disease
xsd:nonNegativeInteger
12161
xsd:string
29911
xsd:string
N39.8
xsd:integer
300009
