Cytochrome b5 deficiency
http://dbpedia.org/resource/Cytochrome_b5_deficiency an entity of type: Thing
Cytochrome b5 deficiency is a rare condition and form of isolated 17,20-lyase deficiency caused by deficiency in cytochrome b5, a small hemoprotein that acts as an allosteric factor to facilitate the interaction of CYP17A1 (17α-hydroxylase/17,20-lyase) with P450 oxidoreductase (POR), thereby allowing for the 17,20-lyase activity of CYP17A1. The condition affects both adrenal and gonadal androgen biosynthesis and results in male pseudohermaphroditism. The principal biological role of cytochrome b5 is reduction of methemoglobin, so cytochrome b5 deficiency can also result in elevated methemoglobin levels and/or methemoglobinemia, similarly to deficiency of cytochrome b5 reductase (methemoglobin reductase).
rdf:langString
Недостаточность цитохрома b5 представляет собой редкое состояние и форму изолированной недостаточности 17,20-лиазы, вызванной дефицитом , небольшого гемопротеина, который действует как аллостерический фактор, способствующий взаимодействию CYP17A1 (17α-гидроксилаза/17,20-лиаза) с , что запускает 17,20-лиазную активность CYP17A1. Это состояние влияет на биосинтез андрогена надпочечниками и гонадами и приводит к интерсекс-состоянию у мужчин. Основная биологическая роль цитохрома b5 заключается в редоксе метгемоглобина, поэтому дефицит цитохрома b5 может также привести к повышению уровня метгемоглобина и/или метгемоглобинемии, аналогично (метгемоглобин редуктазы).
rdf:langString
rdf:langString
Cytochrome b5 deficiency
rdf:langString
Недостаточность цитохрома b5
xsd:integer
58344495
xsd:integer
993526047
rdf:langString
endocrinology
rdf:langString
Cytochrome b5 deficiency is a rare condition and form of isolated 17,20-lyase deficiency caused by deficiency in cytochrome b5, a small hemoprotein that acts as an allosteric factor to facilitate the interaction of CYP17A1 (17α-hydroxylase/17,20-lyase) with P450 oxidoreductase (POR), thereby allowing for the 17,20-lyase activity of CYP17A1. The condition affects both adrenal and gonadal androgen biosynthesis and results in male pseudohermaphroditism. The principal biological role of cytochrome b5 is reduction of methemoglobin, so cytochrome b5 deficiency can also result in elevated methemoglobin levels and/or methemoglobinemia, similarly to deficiency of cytochrome b5 reductase (methemoglobin reductase).
rdf:langString
Недостаточность цитохрома b5 представляет собой редкое состояние и форму изолированной недостаточности 17,20-лиазы, вызванной дефицитом , небольшого гемопротеина, который действует как аллостерический фактор, способствующий взаимодействию CYP17A1 (17α-гидроксилаза/17,20-лиаза) с , что запускает 17,20-лиазную активность CYP17A1. Это состояние влияет на биосинтез андрогена надпочечниками и гонадами и приводит к интерсекс-состоянию у мужчин. Основная биологическая роль цитохрома b5 заключается в редоксе метгемоглобина, поэтому дефицит цитохрома b5 может также привести к повышению уровня метгемоглобина и/или метгемоглобинемии, аналогично (метгемоглобин редуктазы).
xsd:nonNegativeInteger
2662