Cri du chat syndrome
http://dbpedia.org/resource/Cri_du_chat_syndrome an entity of type: Thing
La síndrome del miol de gat és una malaltia genètica minoritària. El nom popular de la malaltia prové d'un símptoma que permet diagnosticar-la en nadons, a banda de l'estudi genètic, i és que es caracteritzen per una manera de cridar i de plorar monocromàtica aguda que pot recordar el miol d'un gat, causada per una alteració de la laringe. Altres noms que té són monosomia 5p, síndrome 5p, braç curt del cromosoma 5, deleció 5p, síndrome de la deleció parcial del cromosoma 5 i síndrome de Lejeune. Aquesta malaltia va ser descrita per primer cop per Jérôme Lejeune en 1963.
rdf:langString
Cri du chat (též syndrom kočičího pláče/mňoukání/křiku či Lejeunův syndrom, zapisován „46, XX, del(5p)“) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých porodů).
rdf:langString
متلازمة المواء أو كري دو شا (بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسي جيروم لوجون Jerome Lejeune عام 1963 وقام بتسميتها Cri du Chat Syndrome أي متلازمة مواء القطة.
rdf:langString
Cri du chat syndrome is a rare genetic disorder due to a partial chromosome deletion on chromosome 5. Its name is a French term ("cat-cry" or "call of the cat") referring to the characteristic cat-like cry of affected children. It was first described by Jérôme Lejeune in 1963. The condition affects an estimated 1 in 50,000 live births across all ethnicities and is more common in females by a 4:3 ratio.
rdf:langString
Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden. Er benannte es nach den katzenähnlichen Schreien (französisch cri du chat = „Katzenschrei“) der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter. Das Katzenschrei-Syndrom wird auch als Lejeune-Syndrom oder nach seiner Ursache als 5p-Syndrom (Chromosom-5p-Syndrom) bezeichnet.
rdf:langString
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual. El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
rdf:langString
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
rdf:langString
La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963.
rdf:langString
Het cri-du-chatsyndroom, ook wel 5p-deletiesyndroom, 5p-syndroom, of syndroom van Lejeune genoemd, is een zeldzame aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een ontbrekend gedeelte (deletie) van chromosoom 5. De naam van het syndroom is afkomstig van de Franse uitdrukking voor "kattengejank", die verwijst naar het kenmerkende katachtige gehuil van kinderen met de aandoening. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 door de Franse kinderarts en wetenschapper Jérôme Lejeune. Er wordt geschat dat ongeveer 1 op de 50.000 levendgeborenen aan deze aandoening lijdt. De aandoening komt voor onder alle bevolkingsgroepen, en komt iets vaker voor onder vrouwen: de verhouding is ongeveer 4:3.
rdf:langString
묘성 증후군(猫聲症候群, 프랑스어: Cri du chat syndrome) 또는 고양이 울음 증후군(영어: Cat's cry syndrome) 또는 5번 염색체 결실 증후군(chromosome 5p deletion syndrome, 5p minus syndrome), 또는 르죈 증후군(Lejeune’s syndrome)은 5번 염색체의 일부가 결실되어 일어나는 드문 유전병이다. 명칭은 이 병에 걸린 아동이 고양이의 울음소리를 내는 데서 비롯되었다. 1963년에 프랑스의 유전학자 이 발견했다. 신생아 50000명당 1명 꼴로 발생하며, 인종에 따른 차이는 없다. 4:3 비율로 여아에게 더 많이 발병한다.
rdf:langString
La sindrome del grido di gatto (o sindrome del cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 (""). Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50.000 nati vivi. La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto, caratteristico dei soggetti affetti. La perdita di materiale genetico si associa a ritardo dello sviluppo psicomotorio e a grave ritardo mentale, ma l'assenza di malformazioni gravi in una notevole percentuale di casi può garantire una lunga sopravvivenza.
rdf:langString
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.
rdf:langString
A Síndrome Cri-du-chat ou Miado/Choro do gato é uma condição genética relativamente rara (calculada de 1 em cada 50 000 nascimentos), resultante da deleção (eliminação) parcial do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco , ocasionalmente estando um segundo cromossomo envolvido. O nome da síndrome tem origem no característico choro dos recém-nascidos, que se assemelha ao miado de um gato, provocado pelo desenvolvimento anormal da musculatura da laringe, a qual se tornará normal em poucas semanas após o nascimento. Essa síndrome pode causar problemas na estrutura dentária e, por isso, recai também sobre os cuidados da Odontologia.
rdf:langString
Синдро́м котя́чого кри́ку (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р-синдром або синдром Лежена) — рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву від фр. Cri-Du-Chat Syndrome, що дослівно означає «плач кішки або крик кота». Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому — 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше на нього хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статі становить 3:4. За даними досліджень, проведених у 2012 році, синдром котячого крику мали 0,08 % людей у Європі.
rdf:langString
猫叫综合征(英語:Cri du chat syndrome),也称貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群(chromosome 5p deletion syndrome),是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。患病婴儿的哭聲特別,似貓啼,因而得名;其英文名稱係借自法語cri du chat,意即「貓哭」或「貓叫」。1963年首次在文獻中報告该病,該疾病因而又稱勒瓊症候群。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。此症可發生於任何族裔,男女比例約為3:4。
rdf:langString
Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — хромосомная мутация, вызываемая отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
rdf:langString
Cri du chat-syndromet, eller kattskriksyndromet, beror på att en liten del av kromosom nr 5 saknas. Beroende på hur stor del som saknas varierar svårighetsgraden av sjukdomen. Orsaken till att sjukdomen heter Cri du chat (franska för kattskrik) beror på att spädbarn med denna sjukdom ofta har kortare stämband än andra barn, vilket leder till att barnet skriker gällt och entonigt. Med tiden förändras skriket och det blir mer som hos ett friskt barn. Sjukdomen kan leda till Intellektuell funktionsnedsättning, det är också vanligt med hjärtfel.
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة المواء
rdf:langString
Síndrome del miol de gat
rdf:langString
Cri du chat
rdf:langString
Katzenschrei-Syndrom
rdf:langString
Σύνδρομο Κλάμα της Γάτας
rdf:langString
Síndrome del maullido de gato
rdf:langString
Cri du chat syndrome
rdf:langString
Sindrom tangisan kucing
rdf:langString
Sindrome del grido di gatto
rdf:langString
Maladie du cri du chat
rdf:langString
묘성 증후군
rdf:langString
Cri-du-chatsyndroom
rdf:langString
Zespół kociego krzyku
rdf:langString
Síndrome cri-du-chat
rdf:langString
Синдром кошачьего крика
rdf:langString
Cri du chat
rdf:langString
貓哭症
rdf:langString
Синдром котячого крику
rdf:langString
Cri du chat, or Cri-du-chat
rdf:langString
Cri du chat, or Cri-du-chat
xsd:integer
1341703
xsd:integer
1109521923
xsd:integer
29133
xsd:double
758.3099999999999
rdf:langString
rdf:langString
Q93.4
xsd:integer
123450
xsd:integer
281
<second>
2.840184E8
<second>
8.41536E7
rdf:langString
Chromosomal Mutation
xsd:integer
1593
rdf:langString
La síndrome del miol de gat és una malaltia genètica minoritària. El nom popular de la malaltia prové d'un símptoma que permet diagnosticar-la en nadons, a banda de l'estudi genètic, i és que es caracteritzen per una manera de cridar i de plorar monocromàtica aguda que pot recordar el miol d'un gat, causada per una alteració de la laringe. Altres noms que té són monosomia 5p, síndrome 5p, braç curt del cromosoma 5, deleció 5p, síndrome de la deleció parcial del cromosoma 5 i síndrome de Lejeune. Aquesta malaltia va ser descrita per primer cop per Jérôme Lejeune en 1963.
rdf:langString
Cri du chat (též syndrom kočičího pláče/mňoukání/křiku či Lejeunův syndrom, zapisován „46, XX, del(5p)“) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých porodů).
rdf:langString
متلازمة المواء أو كري دو شا (بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسي جيروم لوجون Jerome Lejeune عام 1963 وقام بتسميتها Cri du Chat Syndrome أي متلازمة مواء القطة.
rdf:langString
Cri du chat syndrome is a rare genetic disorder due to a partial chromosome deletion on chromosome 5. Its name is a French term ("cat-cry" or "call of the cat") referring to the characteristic cat-like cry of affected children. It was first described by Jérôme Lejeune in 1963. The condition affects an estimated 1 in 50,000 live births across all ethnicities and is more common in females by a 4:3 ratio.
rdf:langString
Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden. Er benannte es nach den katzenähnlichen Schreien (französisch cri du chat = „Katzenschrei“) der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter. Das Katzenschrei-Syndrom wird auch als Lejeune-Syndrom oder nach seiner Ursache als 5p-Syndrom (Chromosom-5p-Syndrom) bezeichnet.
rdf:langString
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual. El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
rdf:langString
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
rdf:langString
La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963.
rdf:langString
Het cri-du-chatsyndroom, ook wel 5p-deletiesyndroom, 5p-syndroom, of syndroom van Lejeune genoemd, is een zeldzame aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een ontbrekend gedeelte (deletie) van chromosoom 5. De naam van het syndroom is afkomstig van de Franse uitdrukking voor "kattengejank", die verwijst naar het kenmerkende katachtige gehuil van kinderen met de aandoening. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 door de Franse kinderarts en wetenschapper Jérôme Lejeune. Er wordt geschat dat ongeveer 1 op de 50.000 levendgeborenen aan deze aandoening lijdt. De aandoening komt voor onder alle bevolkingsgroepen, en komt iets vaker voor onder vrouwen: de verhouding is ongeveer 4:3.
rdf:langString
묘성 증후군(猫聲症候群, 프랑스어: Cri du chat syndrome) 또는 고양이 울음 증후군(영어: Cat's cry syndrome) 또는 5번 염색체 결실 증후군(chromosome 5p deletion syndrome, 5p minus syndrome), 또는 르죈 증후군(Lejeune’s syndrome)은 5번 염색체의 일부가 결실되어 일어나는 드문 유전병이다. 명칭은 이 병에 걸린 아동이 고양이의 울음소리를 내는 데서 비롯되었다. 1963년에 프랑스의 유전학자 이 발견했다. 신생아 50000명당 1명 꼴로 발생하며, 인종에 따른 차이는 없다. 4:3 비율로 여아에게 더 많이 발병한다.
rdf:langString
La sindrome del grido di gatto (o sindrome del cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 (""). Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50.000 nati vivi. La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto, caratteristico dei soggetti affetti. La perdita di materiale genetico si associa a ritardo dello sviluppo psicomotorio e a grave ritardo mentale, ma l'assenza di malformazioni gravi in una notevole percentuale di casi può garantire una lunga sopravvivenza.
rdf:langString
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.
rdf:langString
A Síndrome Cri-du-chat ou Miado/Choro do gato é uma condição genética relativamente rara (calculada de 1 em cada 50 000 nascimentos), resultante da deleção (eliminação) parcial do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco , ocasionalmente estando um segundo cromossomo envolvido. O nome da síndrome tem origem no característico choro dos recém-nascidos, que se assemelha ao miado de um gato, provocado pelo desenvolvimento anormal da musculatura da laringe, a qual se tornará normal em poucas semanas após o nascimento. Essa síndrome pode causar problemas na estrutura dentária e, por isso, recai também sobre os cuidados da Odontologia.
rdf:langString
Cri du chat-syndromet, eller kattskriksyndromet, beror på att en liten del av kromosom nr 5 saknas. Beroende på hur stor del som saknas varierar svårighetsgraden av sjukdomen. Orsaken till att sjukdomen heter Cri du chat (franska för kattskrik) beror på att spädbarn med denna sjukdom ofta har kortare stämband än andra barn, vilket leder till att barnet skriker gällt och entonigt. Med tiden förändras skriket och det blir mer som hos ett friskt barn. Sjukdomen kan leda till Intellektuell funktionsnedsättning, det är också vanligt med hjärtfel. Syndromet beskrevs först av , fransk barnläkare och genetiker, år 1963.
rdf:langString
Синдро́м котя́чого кри́ку (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р-синдром або синдром Лежена) — рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву від фр. Cri-Du-Chat Syndrome, що дослівно означає «плач кішки або крик кота». Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому — 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше на нього хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статі становить 3:4. За даними досліджень, проведених у 2012 році, синдром котячого крику мали 0,08 % людей у Європі.
rdf:langString
猫叫综合征(英語:Cri du chat syndrome),也称貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群(chromosome 5p deletion syndrome),是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。患病婴儿的哭聲特別,似貓啼,因而得名;其英文名稱係借自法語cri du chat,意即「貓哭」或「貓叫」。1963年首次在文獻中報告该病,該疾病因而又稱勒瓊症候群。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。此症可發生於任何族裔,男女比例約為3:4。
rdf:langString
Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — хромосомная мутация, вызываемая отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
rdf:langString
ped
xsd:integer
504
rdf:langString
D003410
xsd:string
758.31
rdf:langString
ped
rdf:langString
504
xsd:nonNegativeInteger
10090
xsd:string
29133
xsd:string
Q93.4
xsd:string
001593
xsd:integer
123450
xsd:string
281