Craniofrontonasal dysplasia
http://dbpedia.org/resource/Craniofrontonasal_dysplasia an entity of type: Thing
Die Kranio-fronto-nasale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Frontonasalen Dysplasie, Geistige Behinderung und Skelettveränderungen. Synonyme sind: englisch Craniofrontonasal dysplasia; craniofrontonasal dysostosis, CFND; craniofrontonasal syndrome Die Abgrenzung von der Frontonasalen Dysplasie erfolgte im Jahre 1979 durch den Pädiater Michael M. Cohen.
rdf:langString
خلل التنسج القحفي الجبهي الأنفي (المتلازمة القحفية الجبهية الأنفية أو خلل التعظم القحفي الجبهي الأنفي) هو تشوه وراثي شديد الندرة مرتبط بالكروموزوم الجنسي إكس، وينتج عن طفرات في جين إفرين-ب! (إي إف إن بي 1). يختلف التعبير الشكلي الجسدي للطفرات بشكل واسع بين المصابين، إذ تُصاب الإناث بشكل أكثر شيوعًا من الذكور وتكون الإصابة لديهن عادة أكثر شدة. تشمل التشوهات الجسدية الشائعة تعظم الدروز الباكر للدروز الإكليلية وفرط التباعد بين الحجاجين والأنف الأشرم والشعر الأجعد الجاف وظهور النواتئ الطولانية على الأظافر مع أو بدون تشققها إضافة إلى عدم تناظر الوجه.
rdf:langString
Craniofrontonasal dysplasia (craniofrontonasal syndrome, craniofrontonasal dysostosis, CFND) is a very rare X-linked malformation syndrome caused by mutations in the ephrin-B1 gene (EFNB1). Phenotypic expression varies greatly amongst affected individuals, where females are more commonly and generally more severely affected than males. Common physical malformations are: craniosynostosis of the coronal suture(s), orbital hypertelorism, bifid nasal tip, dry frizzy curled hair, longitudinal ridging and/or splitting of the nails, and facial asymmetry.
rdf:langString
rdf:langString
خلل التنسج القحفي الجبهي الأنفي
rdf:langString
Craniofrontonasal dysplasia
rdf:langString
Kranio-fronto-nasale Dysplasie
rdf:langString
Craniofrontonasal dysplasia
rdf:langString
Craniofrontonasal dysplasia
xsd:integer
7371336
xsd:integer
1077889915
xsd:integer
304110
xsd:integer
1520
rdf:langString
This condition is inherited in an X-linked dominant manner. However, unlike most X-linked conditions, it is more severe in females, due to cell–cell interaction mechanisms involving the responsible gene when it is present in only some cells .
rdf:langString
Craniofrontonasal dysostosis
rdf:langString
خلل التنسج القحفي الجبهي الأنفي (المتلازمة القحفية الجبهية الأنفية أو خلل التعظم القحفي الجبهي الأنفي) هو تشوه وراثي شديد الندرة مرتبط بالكروموزوم الجنسي إكس، وينتج عن طفرات في جين إفرين-ب! (إي إف إن بي 1). يختلف التعبير الشكلي الجسدي للطفرات بشكل واسع بين المصابين، إذ تُصاب الإناث بشكل أكثر شيوعًا من الذكور وتكون الإصابة لديهن عادة أكثر شدة. تشمل التشوهات الجسدية الشائعة تعظم الدروز الباكر للدروز الإكليلية وفرط التباعد بين الحجاجين والأنف الأشرم والشعر الأجعد الجاف وظهور النواتئ الطولانية على الأظافر مع أو بدون تشققها إضافة إلى عدم تناظر الوجه. يعتمد تشخيص هذه المتلازمة على وجود الطفرة في جين إي إف إن بي 1. تلعب الصفات الجسدية دورًا داعمًا في وضع التشخيص. علاج هذه المتلازمة جراحي في جميع الحالات لكن علاج كل مريض يعتمد على التظاهرات الجسدية الموجودة لديه.
rdf:langString
Die Kranio-fronto-nasale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Frontonasalen Dysplasie, Geistige Behinderung und Skelettveränderungen. Synonyme sind: englisch Craniofrontonasal dysplasia; craniofrontonasal dysostosis, CFND; craniofrontonasal syndrome Die Abgrenzung von der Frontonasalen Dysplasie erfolgte im Jahre 1979 durch den Pädiater Michael M. Cohen.
rdf:langString
Craniofrontonasal dysplasia (craniofrontonasal syndrome, craniofrontonasal dysostosis, CFND) is a very rare X-linked malformation syndrome caused by mutations in the ephrin-B1 gene (EFNB1). Phenotypic expression varies greatly amongst affected individuals, where females are more commonly and generally more severely affected than males. Common physical malformations are: craniosynostosis of the coronal suture(s), orbital hypertelorism, bifid nasal tip, dry frizzy curled hair, longitudinal ridging and/or splitting of the nails, and facial asymmetry. The diagnosis CFND is determined by the presence of a mutation in the EFNB1 gene. Physical characteristics may play a supportive role in establishing the diagnosis. The treatment is always surgical and is based on each patients specific phenotypic presentation.
xsd:nonNegativeInteger
18263
xsd:integer
304110
xsd:string
1520
