Cornelia de Lange syndrome

http://dbpedia.org/resource/Cornelia_de_Lange_syndrome an entity of type: Thing

متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome )‏ وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)‏، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية. rdf:langString

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet, was multiple angeborene Fehlbildungen meint, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten. Cornelia de Lange, eine niederländische Kinderärztin, beschrieb dieses Syndrom 1933. Synonym: Brachmann-de-Lange-Syndrom nach dem Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1916 durch den deutschen Arzt Winfried Robert Clemens Brachmann. rdf:langString

El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La prevalencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. rdf:langString

코넬리아디란지 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, 이하 CdLS)은 선천적 유전질환으로 육체적, 인지적, 그리고 의학적으로 광범위한 증상에 영향을 주게 된다. Brachmann-de Lange Syndrome(BdLS) 혹은 Amsterdam dwarfism으로도 알려져있는 이 질환은 아이의 육체적, 지적 발달에 영향을 끼쳐 심각한 발달이상으로 이어질 수 있다. 1916년 독일 드레스덴 어린이병원의 Winfried Robert Clemens Brachmann은 생후 19일만에 폐렴으로 사망한 아이의 임상적 특징에 대해 기록했다. 하지만 불행하게도 그가 제1차 세계대전에 징집되어 전사하며 이 증후군에 관한 연구가 제대로 진행되지 못했다. 1933년, 네덜란드 출신 여의사인 Cornelia Catharina de Lange는 몇 주 간격으로 입원한 17개월, 6개월 아이의 비슷한 증상과 외모를 발견해 이를 연구하기 시작했고 Amsterdam degeneration type이라 설명했는데 이것이 CdLS가 세상에 알려진 첫 연구가 되었다. 한편 대한민국에서는 모언론의 보도와 이를 오해한 연극 등의 영향으로 "웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희귀병"으로 잘못 알려져있다. 발생빈도는 10,000-30,000명당 1명이다. 미국에서의 계산법을 대입하면 국내 환자는 약 3,700명으로 예상되지만 실제 등록된 환자는 100명 이하이다. 한국에서는 발음에 따라 "코넬리아디랑에", "코넬리아디랑게", "코넬리아드랑에", "코넬리아드랑게" 등으로도 불린다. rdf:langString

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS), o sindrome di Brachmann-de Lange o typus degenerativus amstelodamensis o nanismo degenerativo tipo di Amsterdam o anche nanismo Amsterdam, è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese , anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome e per questo come in altri casi la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann-de Lange). In Italia ne ha parlato il "Corriere della Sera" che ha descritto il caso di un bimbo inglese. nel maggio 2011. rdf:langString

Síndrome Cornélia de Lange (CDLS) é uma rara doença de origem genética e até o momento foram descritas alterações em 5 genes que produzem uma grande variedade de anomalias e malformações; sua prevalência na população geral é estimada entre 1/62.500 a 1/45.000. rdf:langString

Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången 1916 av W. Brachmann och 1933 av barnläkaren Cornelia de Lange i Amsterdam. rdf:langString

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000. Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. rdf:langString

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetic disorder. People with this syndrome experience a range of physical, cognitive, and medical challenges ranging from mild to severe. The syndrome has a widely varied phenotype, meaning people with the syndrome have varied features and challenges. The typical features of CdLS include thick or long eyebrows, a small nose, small stature, developmental delay, long or smooth philtrum, thin upper lip and downturned mouth. The syndrome is named after Dutch pediatrician Cornelia Catharina de Lange, who described it in 1933. rdf:langString

Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). rdf:langString

Het syndroom van Cornelia de Lange, ook bekend als CDLS, is een aangeboren genetische afwijking. Het syndroom werd het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange (1871-1950). De aandoening heeft verschillende kenmerken, die niet tegelijk voor hoeven te komen. Veel voorkomende kenmerken zijn: onderontwikkelde hersenen en schedel (microcefalie), een ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin (micrognathie), bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, laag philtrum, dunne lippen, kleine gestalte, onderontwikkelde of afwezige ledematen (focomelie), hypertrofie van de spieren en bewegingsstoornissen. Een verstandelijke handicap is vrijwel altijd aanwezig, maar de mate van ernst varieert. Regelmatig voorkomende rdf:langString

Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów: Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy. rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString Cornelia de Lange syndrome

rdf:langString متلازمة كورنيليا دي لانج

rdf:langString Cornelia-de-Lange-Syndrom

rdf:langString Síndrome de Cornelia de Lange

rdf:langString Sindrome di Cornelia de Lange

rdf:langString Syndrome de Cornelia de Lange

rdf:langString 코넬리아 디란지 증후군

rdf:langString Zespół Cornelii de Lange

rdf:langString Syndroom van Cornelia de Lange

rdf:langString Синдром Корнелии де Ланге

rdf:langString Síndrome de Cornelia de Lange

rdf:langString Cornelia de Langes syndrom

foaf:name

rdf:langString Cornelia de Lange syndrome

dbpprop:name

rdf:langString Cornelia de Lange syndrome

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 11526933

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1109690002

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 29651

dbpprop:icd

xsd:double 759.89

rdf:langString

rdf:langString Q87.1

dbpprop:omim

xsd:integer 122470

dbpprop:caption

rdf:langString One-year-old boy with Cornelia de Lange syndrome

dbpprop:imageSize

xsd:integer 250

dbpprop:synonyms

rdf:langString Bushy syndrome

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome )‏ وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)‏، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.

rdf:langString Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetic disorder. People with this syndrome experience a range of physical, cognitive, and medical challenges ranging from mild to severe. The syndrome has a widely varied phenotype, meaning people with the syndrome have varied features and challenges. The typical features of CdLS include thick or long eyebrows, a small nose, small stature, developmental delay, long or smooth philtrum, thin upper lip and downturned mouth. The syndrome is named after Dutch pediatrician Cornelia Catharina de Lange, who described it in 1933. It is often termed Brachmann de Lange syndrome or Bushy syndrome and is also known as Amsterdam dwarfism. Its exact incidence is unknown, but it is estimated at 1 in 10,000 to 30,000.

rdf:langString Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet, was multiple angeborene Fehlbildungen meint, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten. Cornelia de Lange, eine niederländische Kinderärztin, beschrieb dieses Syndrom 1933. Synonym: Brachmann-de-Lange-Syndrom nach dem Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1916 durch den deutschen Arzt Winfried Robert Clemens Brachmann.

rdf:langString El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La prevalencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.

rdf:langString Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène est retrouvée dans 50 % par séquençage. La mutation du gène est retrouvée dans un petit nombre de cas.

rdf:langString 코넬리아디란지 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, 이하 CdLS)은 선천적 유전질환으로 육체적, 인지적, 그리고 의학적으로 광범위한 증상에 영향을 주게 된다. Brachmann-de Lange Syndrome(BdLS) 혹은 Amsterdam dwarfism으로도 알려져있는 이 질환은 아이의 육체적, 지적 발달에 영향을 끼쳐 심각한 발달이상으로 이어질 수 있다. 1916년 독일 드레스덴 어린이병원의 Winfried Robert Clemens Brachmann은 생후 19일만에 폐렴으로 사망한 아이의 임상적 특징에 대해 기록했다. 하지만 불행하게도 그가 제1차 세계대전에 징집되어 전사하며 이 증후군에 관한 연구가 제대로 진행되지 못했다. 1933년, 네덜란드 출신 여의사인 Cornelia Catharina de Lange는 몇 주 간격으로 입원한 17개월, 6개월 아이의 비슷한 증상과 외모를 발견해 이를 연구하기 시작했고 Amsterdam degeneration type이라 설명했는데 이것이 CdLS가 세상에 알려진 첫 연구가 되었다. 한편 대한민국에서는 모언론의 보도와 이를 오해한 연극 등의 영향으로 "웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희귀병"으로 잘못 알려져있다. 발생빈도는 10,000-30,000명당 1명이다. 미국에서의 계산법을 대입하면 국내 환자는 약 3,700명으로 예상되지만 실제 등록된 환자는 100명 이하이다. 한국에서는 발음에 따라 "코넬리아디랑에", "코넬리아디랑게", "코넬리아드랑에", "코넬리아드랑게" 등으로도 불린다.

rdf:langString La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS), o sindrome di Brachmann-de Lange o typus degenerativus amstelodamensis o nanismo degenerativo tipo di Amsterdam o anche nanismo Amsterdam, è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese , anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome e per questo come in altri casi la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann-de Lange). In Italia ne ha parlato il "Corriere della Sera" che ha descritto il caso di un bimbo inglese. nel maggio 2011.

rdf:langString Het syndroom van Cornelia de Lange, ook bekend als CDLS, is een aangeboren genetische afwijking. Het syndroom werd het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange (1871-1950). De aandoening heeft verschillende kenmerken, die niet tegelijk voor hoeven te komen. Veel voorkomende kenmerken zijn: onderontwikkelde hersenen en schedel (microcefalie), een ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin (micrognathie), bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, laag philtrum, dunne lippen, kleine gestalte, onderontwikkelde of afwezige ledematen (focomelie), hypertrofie van de spieren en bewegingsstoornissen. Een verstandelijke handicap is vrijwel altijd aanwezig, maar de mate van ernst varieert. Regelmatig voorkomende medische problemen zijn onder andere hartafwijkingen, reflux, en verdraaiing van maag en darmen. Er is geen eenduidige oorzaak aan te wijzen die het syndroom veroorzaakt, in veel gevallen gaat het om een spontane genetische mutatie. Anno 2016 zijn er vijf genetische veranderingen bekend die aanleiding kunnen geven tot het syndroom. Dit zijn mutaties op de genen , , , en . Bij ongeveer 65% van de patiënten waarbij de klinische diagnose CDLS werd gesteld, is een mutatie in een van deze vijf genen aangetroffen. Het grootste deel betreft heterozygote mutaties in het NIPBL-gen. Dit is de klassieke en veelal ernstigere variant van CDLS.

rdf:langString Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów: * niepełnosprawność intelektualna * opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120–150 cm) * * niskie osadzenie uszu * szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową (płetwistość szyi) * zrośnięte brwi (synophrys), które są bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami * długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały * wady kończyn – płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców * częste wady serca * refluks żołądkowo-przełykowy * głuchota. Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy.

rdf:langString Síndrome Cornélia de Lange (CDLS) é uma rara doença de origem genética e até o momento foram descritas alterações em 5 genes que produzem uma grande variedade de anomalias e malformações; sua prevalência na população geral é estimada entre 1/62.500 a 1/45.000.

rdf:langString Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången 1916 av W. Brachmann och 1933 av barnläkaren Cornelia de Lange i Amsterdam.

rdf:langString Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000. Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.

dbpprop:emedicinesubj

rdf:langString ped

dbpprop:emedicinetopic

xsd:integer 482

dbpedia-owl:icd9

xsd:string 759.89

dbpedia-owl:eMedicineSubject

rdf:langString ped

dbpedia-owl:eMedicineTopic

rdf:langString 482

dbpedia-owl:wikiPageLength

xsd:nonNegativeInteger 19067