Congenital nephrotic syndrome

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المتلازمة الكلوية الخلقية (النفروز الخلقي)، أحد أمراض الكلى النادرة التي تظهر عند الرضع خلال الأشهر الثلاثة الأولى من العمر. تتميز هذه المتلازمة بمستويات عالية من البروتين في البول (بيلة بروتينية)، وانخفاض مستويات البروتين في الدم، ووذمات معممة. يحدث هذا المرض بسبب طفرات جينية تؤدي إلى خلل في حاجز الرشح الكبيبي وتسمح بتسرب بروتينات البلازما إلى البول. rdf:langString

Congenital nephrotic syndrome is a rare kidney disease which manifests in infants during the first 3 months of life, and is characterized by high levels of protein in the urine (proteinuria), low levels of protein in the blood, and swelling. This disease is primarily caused by genetic mutations which result in damage to components of the glomerular filtration barrier and allow for leakage of plasma proteins into the urinary space. rdf:langString

El síndrome nefrótico congénito es una rara enfermedad hereditaria provocada en la mayor parte de las ocasiones por una mutación en el gen NPHSl2 que codifica la nefrina y está situado en el cromosoma 19 humano (19q13). Existen distintas variantes del síndrome, la más habitual es la de tipo finlandés que presenta un patrón de herencia autosómico recesivo. rdf:langString

Sindrom nefrotik kongenital (bahasa Inggris: Congenital nephrotic syndrome, CNS) adalah sebuah sindrom kelainan ginjal yang sangat jarang terjadi, biasanya ditandai dengan simtoma proteinuria berat, dan edema yang dapat diamati segera setelah terjadinya persalinan. Pada umumnya, CNS disebabkan oleh defisiensi komponen penyusun glomerular filtration barrier, terutama nefrin dan . Terapi CNS dapat berupa albumin untuk mencegah terjadinya edema yang dapat merenggut jiwa penderita, asupan gizi dengan kalori sangat tinggi dan hormon tiroksin. rdf:langString

Het congenitaal nefrotisch syndroom is een aangeboren vorm van nefrotisch syndroom. rdf:langString

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (ang. congenital nephrotic syndrome of Finnish type) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy glomerulopatii, stanowiąca najczęstszą postać wrodzonego zespołu nerczycowego. rdf:langString

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rdf:langString Congenital nephrotic syndrome

rdf:langString متلازمة كلوية خلقية

rdf:langString Síndrome nefrótico congénito

rdf:langString Sindrom nefrotik kongenital

rdf:langString Congenitaal nefrotisch syndroom

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rdf:langString Congenital nephrotic syndrome is a rare kidney disease which manifests in infants during the first 3 months of life, and is characterized by high levels of protein in the urine (proteinuria), low levels of protein in the blood, and swelling. This disease is primarily caused by genetic mutations which result in damage to components of the glomerular filtration barrier and allow for leakage of plasma proteins into the urinary space.

rdf:langString El síndrome nefrótico congénito es una rara enfermedad hereditaria provocada en la mayor parte de las ocasiones por una mutación en el gen NPHSl2 que codifica la nefrina y está situado en el cromosoma 19 humano (19q13). Existen distintas variantes del síndrome, la más habitual es la de tipo finlandés que presenta un patrón de herencia autosómico recesivo.

rdf:langString Sindrom nefrotik kongenital (bahasa Inggris: Congenital nephrotic syndrome, CNS) adalah sebuah sindrom kelainan ginjal yang sangat jarang terjadi, biasanya ditandai dengan simtoma proteinuria berat, dan edema yang dapat diamati segera setelah terjadinya persalinan. Pada umumnya, CNS disebabkan oleh defisiensi komponen penyusun glomerular filtration barrier, terutama nefrin dan . Terapi CNS dapat berupa albumin untuk mencegah terjadinya edema yang dapat merenggut jiwa penderita, asupan gizi dengan kalori sangat tinggi dan hormon tiroksin.

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