Congenital hyperinsulinism

rdf:langString Kongenitaler Hyperinsulinismus

rdf:langString Kongenitaler Hyperinsulinismus (HI) ist eine seltene angeborene Störung der Bauchspeicheldrüse, die durch erhöhte Insulinausschüttung und daraus resultierender Unterzuckerung (Hypoglykämie) gekennzeichnet ist. Der HI ist eine der häufigsten Ursachen für Hypoglykämie in Neugeborenen und Kleinkindern und ein Risikofaktor für die Entstehung von bleibenden Hirnschäden. Symptome des HI reichen von erhöhtem Hungergefühl, Apathie, Blässe, Nervosität bis hin zu Krampfanfällen, Koma und Tod des Betroffenen. Daher sind frühe Diagnose und Intervention erforderlich, um bleibenden neurologischen Schäden vorzubeugen. Manche Fälle des HI äußern sich in erhöhtem Geburtsgewicht. Die Ursachen des HI liegen meist in genetischen Defekten in der Regulation des Blutzucker-Sensorsystems der β-Zellen der Langerhans-Inseln in der Bauchspeicheldrüse. HI kann histologisch in diffuse oder fokale Formen unterteilt werden. Während bei der diffusen Form alle Insulin produzierenden β-Zellen der Bauchspeicheldrüse betroffen sind, liegt bei der fokalen form eine somatische Mutation vor, die sich auf einzelne, adenomartige Abschnitte innerhalb der Bauchspeicheldrüse beschränkt. Die Behandlung von HI ist abhängig von der histologischen Form und genetischen Ursache. Leichtere Fälle des HI können mit angepasster Ernährung kontrolliert werden, während schwerwiegendere Fälle medikamentös behandelt werden müssen. In besonders schweren Fällen kann die Resektion eines großen Teils der Bauchspeicheldrüse vonnöten sein. Im Falle der fokalen Form des HI kann oft durch eine Operation das betroffene Gewebe aus der Bauchspeicheldrüse gezielt entfernt und damit die Krankheit dauerhaft geheilt werden. HI ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1:40.000 in Nordeuropa. In Teilen der Welt mit hohem Anteil an Konsanguinität wird die Inzidenz mit 1:2500 jedoch deutlich höher eingeschätzt.