Chondrodysplasia Blomstrand

http://dbpedia.org/resource/Chondrodysplasia_Blomstrand an entity of type: Thing

Chondrodysplasia Blomstrand is a rare disorder caused by mutation of the parathyroid hormone receptor resulting in the absence of a functioning PTHR1. It results in ossification of the endocrine system and intermembraneous tissues and advanced skeletal maturation. rdf:langString

Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratą funkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1. Mutacje powodujące wzrost funkcji tego białka odpowiadają za obraz kliniczny (OMIM 156400). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Dzieci z letalną chondrodysplazją Blomstranda rodzą się martwe lub umierają niedługo po porodzie. Chorobę opisał jako pierwszy u fińskiego noworodka Blomstrand i wsp. w 1985 roku. rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString Chondrodysplasia Blomstrand

rdf:langString Letalna chondrodysplazja Blomstranda

foaf:name

rdf:langString Chondrodysplasia Blomstrand

dbpprop:name

rdf:langString Chondrodysplasia Blomstrand

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 35453769

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1086390876

dbpprop:icd

rdf:langString Q78.8

dbpprop:omim

xsd:integer 215045

dbpprop:orphanet

xsd:integer 50945

dbpprop:caption

rdf:langString This condition is inherited in an autosomal recessive manner.

dbpprop:imageSize

xsd:integer 150

dbpprop:synonyms

rdf:langString Blomstrand's lethal chondrodysplasia

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString Chondrodysplasia Blomstrand is a rare disorder caused by mutation of the parathyroid hormone receptor resulting in the absence of a functioning PTHR1. It results in ossification of the endocrine system and intermembraneous tissues and advanced skeletal maturation.

rdf:langString Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratą funkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1. Mutacje powodujące wzrost funkcji tego białka odpowiadają za obraz kliniczny (OMIM 156400). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Dzieci z letalną chondrodysplazją Blomstranda rodzą się martwe lub umierają niedługo po porodzie. Chorobę opisał jako pierwszy u fińskiego noworodka Blomstrand i wsp. w 1985 roku.

dbpprop:mesh

<nicaraguanCórdoba> 537914.0

dbpedia-owl:wikiPageLength

xsd:nonNegativeInteger 1838

dbpedia-owl:icd10

xsd:string Q78.8

dbpedia-owl:omim

xsd:integer 215045

dbpedia-owl:orpha

xsd:string 50945

rdf:type

owl:Thing