Channelopathy
http://dbpedia.org/resource/Channelopathy an entity of type: Thing
اعتلال القنوات (بالإنجليزية: Channelopathy) هي مجموعة أمراض سببها اضطراب وظيفة الأجزاء المكونة للقنوات الأيونية أو البروتينات المنظمة لها. هذه الأمراض قد يكون سببها خلقيا (نتيجة طفرة جينية) أو سببا مكتسبا (بسبب المناعة الذاتية التي تستهدف القناة الأيونية).
rdf:langString
Les canalopathies sont l'ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires. Ce terme nouveau est apparu grâce au progrès considérable permettant de relier des manifestations cliniques anciennes avec des anomalies de la structure des protéines par mutation du gène responsable de leur codage.
rdf:langString
Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, , canale del sodio, ecc.).
rdf:langString
チャネロパチー（英語：Channelopathy）は、イオンチャネルのサブユニットやイオンチャネルに関係する他のタンパク質の機能が妨害されて発症する疾患の総称である。これらの疾患には先天性の場合と後天性の場合の両方があり、先天性のものは変異によることが多く、後天性のものはイオンチャネルへの自己免疫攻撃であることが多い。 イオンチャネルの変異により生じることが知られている疾患には多くの種類がある。イオンチャネルを構築するための遺伝子は、哺乳類の間で広く共通性があることが多く、例として高カリウム性周期性四肢麻痺の原因遺伝子は、競技馬インプレッシヴの子孫で最初に同定された。 代表的なものとして、ヒト骨格筋のチャネロパチーには、それぞれ血漿カリウム濃度が低い、高い、正常の3種類の周期性四肢麻痺のほか、、先天性パラミオトニアなどがある。 通称チャネル病、イオンチャネル病、イオンチャネル異常症。
rdf:langString
Каналопатії — захворювання людини і тварин, пов'язані з наявністю порушень у структурі та функції білків іонних каналів. Каналопатії бувають спадковими (коли відбувається мутація в гені іонного каналу) і набуті. Каналопатіями є такі деякі здавна відомі захворювання, як муковісцидоз, серцеві аритмії, деякі форми епілепсії.
rdf:langString
Channelopathies are a group of diseases caused by the dysfunction of ion channel subunits or their interacting proteins. These diseases can be inherited or acquired by other disorders, drugs, or toxins. Mutations in genes encoding ion channels, which impair channel function, are the most common cause of channelopathies. There are more than 400 genes that encode ion channels, found in all human cell types and are involved in almost all physiological processes. Each type of channel is a multimeric complex of subunits encoded by a number of genes. Depending where the mutation occurs it may affect the gating, conductance, ion selectivity, or signal transduction of the channel.
rdf:langString
Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Este grupo de enfermedades ha sido denominado canalopatías.
rdf:langString
Kanałopatie – grupa chorób wywoływanych przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Przyczyna kanałopatii może być wrodzona (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z uszkodzenia kanału jonowego przez proces z autoagresji). Kanałopatie mięśni szkieletowych obejmują takie schorzenia jak: hiperkaliemiczne porażenie okresowe, paramiotonia wrodzona , , choroba Thomsena (i jej wariant Beckera) i Hipokaliemiczne porażenie okresowe. Przykłady kanałopatii:
rdf:langString
rdf:langString
Channelopathy
rdf:langString
اعتلال القنوات
rdf:langString
Canalopatía
rdf:langString
Canalopathie
rdf:langString
Canalopatia
rdf:langString
チャネロパチー
rdf:langString
Kanałopatie
rdf:langString
Каналопатія
rdf:langString
Channelopathy
rdf:langString
Channelopathy
xsd:integer
2390443
xsd:integer
1115195561
rdf:langString
D053447
rdf:langString
Dependent on type. Include: Syncope, muscle weakness, seizures, breathlessness
rdf:langString
Sodium channel, implicated in channelopathies including Brugada syndrome, Long QT syndrome, Dravet syndrome, Paramyotonia congenita
rdf:langString
Genetic variants
rdf:langString
اعتلال القنوات (بالإنجليزية: Channelopathy) هي مجموعة أمراض سببها اضطراب وظيفة الأجزاء المكونة للقنوات الأيونية أو البروتينات المنظمة لها. هذه الأمراض قد يكون سببها خلقيا (نتيجة طفرة جينية) أو سببا مكتسبا (بسبب المناعة الذاتية التي تستهدف القناة الأيونية).
rdf:langString
Channelopathies are a group of diseases caused by the dysfunction of ion channel subunits or their interacting proteins. These diseases can be inherited or acquired by other disorders, drugs, or toxins. Mutations in genes encoding ion channels, which impair channel function, are the most common cause of channelopathies. There are more than 400 genes that encode ion channels, found in all human cell types and are involved in almost all physiological processes. Each type of channel is a multimeric complex of subunits encoded by a number of genes. Depending where the mutation occurs it may affect the gating, conductance, ion selectivity, or signal transduction of the channel. Channelopathies can be categorized based on the organ system which they are associated with. In the cardiovascular system, the electrical impulse needed for each heartbeat is made possible by the electrochemical gradient of each heart cell. Because the heartbeat is dependent on the proper movement of ions across the surface membrane, cardiac channelopathies make up a key group of heart diseases. Long QT syndrome, the most common form of cardiac channelopathy, is characterized by prolonged ventricular repolarization, predisposing to a high risk of ventricular tachyarrhythmias (e.g., torsade de pointes), syncope, and sudden cardiac death. The channelopathies of human skeletal muscle include hyper- and hypokalemic (high and low potassium blood concentrations) periodic paralysis, myotonia congenita and paramyotonia congenita. Channelopathies affecting synaptic function are a type of synaptopathy.
rdf:langString
Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Este grupo de enfermedades ha sido denominado canalopatías. Las canalopatías muestran evidencia de convergencia fenotípica; en forma notable la ataxia episódica puede ser causada por mutaciones en los canales de calcio o en los canales de potasio. Las canalopatías neuronales también muestran divergencia fenotípica; por ejemplo mutaciones diferentes en el mismo gen del canal de calcio se asocia con migraña hemipléjica familiar, ataxia episódica o progresiva, coma y epilepsia
rdf:langString
Les canalopathies sont l'ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires. Ce terme nouveau est apparu grâce au progrès considérable permettant de relier des manifestations cliniques anciennes avec des anomalies de la structure des protéines par mutation du gène responsable de leur codage.
rdf:langString
Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, , canale del sodio, ecc.).
rdf:langString
チャネロパチー（英語：Channelopathy）は、イオンチャネルのサブユニットやイオンチャネルに関係する他のタンパク質の機能が妨害されて発症する疾患の総称である。これらの疾患には先天性の場合と後天性の場合の両方があり、先天性のものは変異によることが多く、後天性のものはイオンチャネルへの自己免疫攻撃であることが多い。 イオンチャネルの変異により生じることが知られている疾患には多くの種類がある。イオンチャネルを構築するための遺伝子は、哺乳類の間で広く共通性があることが多く、例として高カリウム性周期性四肢麻痺の原因遺伝子は、競技馬インプレッシヴの子孫で最初に同定された。 代表的なものとして、ヒト骨格筋のチャネロパチーには、それぞれ血漿カリウム濃度が低い、高い、正常の3種類の周期性四肢麻痺のほか、、先天性パラミオトニアなどがある。 通称チャネル病、イオンチャネル病、イオンチャネル異常症。
rdf:langString
Kanałopatie – grupa chorób wywoływanych przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Przyczyna kanałopatii może być wrodzona (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z uszkodzenia kanału jonowego przez proces z autoagresji). Kanałopatie mięśni szkieletowych obejmują takie schorzenia jak: hiperkaliemiczne porażenie okresowe, paramiotonia wrodzona , , choroba Thomsena (i jej wariant Beckera) i Hipokaliemiczne porażenie okresowe. Przykłady kanałopatii:
* choroba Brugadów
* wrodzona miotonia
*
* erytromelalgia
* hipertermia złośliwa
* miastenia
* rodzinna migrena hemiplegiczna
*
* mukowiscydoza
*
*
* okresowy paraliż hiperkaliemiczny
* okresowy paraliż hipokaliemiczny
* retinopatia barwnikowa
*
*
* zespół Barttera
* zespół Romano-Warda
*
* zespół długiego QT
* zespół krótkiego QT
rdf:langString
Каналопатії — захворювання людини і тварин, пов'язані з наявністю порушень у структурі та функції білків іонних каналів. Каналопатії бувають спадковими (коли відбувається мутація в гені іонного каналу) і набуті. Каналопатіями є такі деякі здавна відомі захворювання, як муковісцидоз, серцеві аритмії, деякі форми епілепсії.
rdf:langString
Dependent on type. Include: Sudden death
xsd:string
D053447
xsd:string
Dependent on type. Include:Sudden death
xsd:nonNegativeInteger
11475