Cerebellar hypoplasia
http://dbpedia.org/resource/Cerebellar_hypoplasia an entity of type: Thing
La hipoplasia cerebelosa (también, hipoplasia cerebelar) es un trastorno neurológico que consiste en un subdesarrollo del cerebelo (en la imagen, cerebelo normal señalado en rojo).
rdf:langString
يتميز نقص تنسج المخيخ بانخفاض حجم المخيخ، على الرغم من أن شكل المخيخ طبيعي (تقريبًأ). وهو يتألف من مجموعة غير متجانسة من اضطرابات النمو المخيخي التي تظهر على شكل ترنح خلقي غير تقدمي مبكر، ونقص التوتر وإعاقة التعلم الحركي. يمكن أن يظهر نقص تنسج المخيخ أحيانًا جنبًا إلى جنب مع نقص تنسج الجسم الثفني أو الجسر. يمكن أن يترافق أيضًا مع استسقاء الرأس أو البطين الرابع المتضخم؛ وهذا ما يسمى تشوه داندي ووكر.
rdf:langString
Cerebellar hypoplasia is characterized by reduced cerebellar volume, even though cerebellar shape is (near) normal. It consists of a heterogeneous group of disorders of cerebellar maldevelopment presenting as early-onset non–progressive congenital ataxia, hypotonia and motor learning disability. Cerebellar hypoplasia can sometimes present alongside hypoplasia of the corpus callosum or pons. It can also be associated with hydrocephalus or an enlarged fourth ventricle; this is called Dandy–Walker malformation.
rdf:langString
Hipoplazja móżdżku (ang. cerebellar hypoplasia) – zaburzenie rozwojowe polegające na niepełnym wykształceniu móżdżku. Może dotyczyć tylko robaka móżdżku (najczęściej), tylko półkul, tylko jednej półkuli lub całości móżdżku. Wada ta występuje sporadycznie, ale może też być dziedziczna. Hipoplazję móżdżku mogą wywołać zakażenia w okresie prenatalnym (zwłaszcza cytomegalowirusowe), ekspozycja na teratogeny, aberracje chromosomalne, schorzenia metaboliczne, choroby genetyczne. Do objawów u dzieci zalicza się opóźnienie rozwoju, hipotonię, ataksję, upośledzenie umysłowe oraz oczopląs. U osób starszych do objawów należą również bóle i zawroty głowy, zaburzenia równowagi oraz upośledzenie słuchu. Hipoplazja móżdżku może należeć do obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, np. zespołu Dandy’ego-
rdf:langString
Cerebellaire hypoplasie is een ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt doordat het cerebellum zich niet of onvoldoende ontwikkelt. De aandoening is zeldzaam en erfelijk. De oorzaak kan gelegen zijn in een afwijking aan de schildklier of te maken hebben met externe factoren zoals medicijnen, chemische stoffen, infecties of een beroerte. Bij baby's kan de aandoening zich manifesteren in de vorm van vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, hypotonie, ataxie, epileptische insulten en nystagmus ofwel onwillekeurige beweging van de ogen. Op latere leeftijd zijn de voornaamste symptomen hoofdpijn, duizeligheid, een onevenwichtig gevoel en gehoorverlies.
rdf:langString
rdf:langString
نقص تنسج المخيخ
rdf:langString
Hipoplàsia cerebel·losa
rdf:langString
Hipoplasia cerebelosa
rdf:langString
Cerebellar hypoplasia
rdf:langString
Hipoplazja móżdżku
rdf:langString
Cerebellaire hypoplasie (mensen)
xsd:integer
798889
xsd:integer
1123499113
xsd:double
742.2
rdf:langString
rdf:langString
Q04.3
xsd:integer
213000
xsd:integer
1398
rdf:langString
Normal cerebellum
rdf:langString
neurology
rdf:langString
يتميز نقص تنسج المخيخ بانخفاض حجم المخيخ، على الرغم من أن شكل المخيخ طبيعي (تقريبًأ). وهو يتألف من مجموعة غير متجانسة من اضطرابات النمو المخيخي التي تظهر على شكل ترنح خلقي غير تقدمي مبكر، ونقص التوتر وإعاقة التعلم الحركي. حددت أسباب مختلفة كمسبب للحالة، بما في ذلك العوامل الوراثية والأيضية والسامة والفيروسية. أبلغ عن الحالة لأول مرة من قبل طبيب الأعصاب الفرنسي أوكتاف كروزون في عام 1929. في عام 1940، شرحت جثة لم يطالب بها أحد في مستشفى لندن واكتشف أنها لا تحتوي على مخيخ. سميت هذه الحالة الفريدة باسم (دماغ بشري بدون مخيخ) واستخدمت كل عام في قسم التشريح بجامعة كامبريدج في دورة علم الأعصاب لطلاب الطب. يمكن أن يظهر نقص تنسج المخيخ أحيانًا جنبًا إلى جنب مع نقص تنسج الجسم الثفني أو الجسر. يمكن أن يترافق أيضًا مع استسقاء الرأس أو البطين الرابع المتضخم؛ وهذا ما يسمى تشوه داندي ووكر.
rdf:langString
La hipoplàsia cerebel·losa és un trastorn neurològic que consisteix en un subdesenvolupament del cerebel. És poc freqüent i en un estudi publicat als Estats Units el 2018 van trobar una prevalença de 1,3 casos per cada 100.000 naixements.
rdf:langString
Cerebellar hypoplasia is characterized by reduced cerebellar volume, even though cerebellar shape is (near) normal. It consists of a heterogeneous group of disorders of cerebellar maldevelopment presenting as early-onset non–progressive congenital ataxia, hypotonia and motor learning disability. Various causes have been incriminated, including hereditary, metabolic, toxic and viral agents. It was first reported by French neurologist Octave Crouzon in 1929. In 1940, an unclaimed body came for dissection in London Hospital and was discovered to have no cerebellum. This unique case was appropriately named "human brain without a cerebellum" and was used every year in the Department of Anatomy at Cambridge University in a neuroscience course for medical students. Cerebellar hypoplasia can sometimes present alongside hypoplasia of the corpus callosum or pons. It can also be associated with hydrocephalus or an enlarged fourth ventricle; this is called Dandy–Walker malformation.
rdf:langString
La hipoplasia cerebelosa (también, hipoplasia cerebelar) es un trastorno neurológico que consiste en un subdesarrollo del cerebelo (en la imagen, cerebelo normal señalado en rojo).
rdf:langString
Hipoplazja móżdżku (ang. cerebellar hypoplasia) – zaburzenie rozwojowe polegające na niepełnym wykształceniu móżdżku. Może dotyczyć tylko robaka móżdżku (najczęściej), tylko półkul, tylko jednej półkuli lub całości móżdżku. Wada ta występuje sporadycznie, ale może też być dziedziczna. Hipoplazję móżdżku mogą wywołać zakażenia w okresie prenatalnym (zwłaszcza cytomegalowirusowe), ekspozycja na teratogeny, aberracje chromosomalne, schorzenia metaboliczne, choroby genetyczne. Do objawów u dzieci zalicza się opóźnienie rozwoju, hipotonię, ataksję, upośledzenie umysłowe oraz oczopląs. U osób starszych do objawów należą również bóle i zawroty głowy, zaburzenia równowagi oraz upośledzenie słuchu. Hipoplazja móżdżku może należeć do obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, np. zespołu Dandy’ego-Walkera lub zespołu Walkera-Warburg.
rdf:langString
Cerebellaire hypoplasie is een ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt doordat het cerebellum zich niet of onvoldoende ontwikkelt. De aandoening is zeldzaam en erfelijk. De oorzaak kan gelegen zijn in een afwijking aan de schildklier of te maken hebben met externe factoren zoals medicijnen, chemische stoffen, infecties of een beroerte. Bij baby's kan de aandoening zich manifesteren in de vorm van vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, hypotonie, ataxie, epileptische insulten en nystagmus ofwel onwillekeurige beweging van de ogen. Op latere leeftijd zijn de voornaamste symptomen hoofdpijn, duizeligheid, een onevenwichtig gevoel en gehoorverlies. Cerebellair hypoplasie kan rechtstreeks verband houden met andere afwijkingen zoals het syndroom van Norman-Roberts, het syndroom van Dandy-Walker, het syndroom van Werdnig-Hoffmann en het . Er bestaat (nog) geen standaardbehandeling voor cerebellaire hypoplasie. Hulp bestaat vooral uit het geven van ondersteuning aan de patiënt waar nodig, bijvoorbeeld door het creëren van meer evenwichtsgevoel.
<nicaraguanCórdoba>
562568.0
xsd:string
742.2
xsd:nonNegativeInteger
9728
xsd:string
Q04.3
xsd:integer
213000
xsd:string
1398