Centronuclear myopathy
http://dbpedia.org/resource/Centronuclear_myopathy an entity of type: Thing
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital myopathies where cell nuclei are abnormally located in the center of muscle cells instead of their normal location at the periphery. Symptoms of CNM include severe hypotonia, hypoxia-requiring breathing assistance, and scaphocephaly. Among centronuclear myopathies, the X-linked myotubular myopathy form typically presents at birth, and is thus considered a congenital myopathy. However, some centronuclear myopathies may present later in life.
rdf:langString
Als Myotubuläre Myopathie oder zentronukleäre Myopathie wird eine Familie seltener Muskelerkrankungen aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1966 erstmals beschrieben wurde.
rdf:langString
العضال المركزي النواة Centronuclear(ع.م.ن.), أو (CNM), هي مجموعة من الاعتلالات العضلية الخلقية، حيث تقع بصورة غير طبيعية في نواة الخلايا العضلية الهيكلية. في ال (ع. م. ن.) أو ال (CNM)تقع النواة في وسط الخلية، بدلا من موقعها الطبيعي المحيطي أو الخارجي السطحي.
rdf:langString
Myotubulaire myopathie is een zeer zeldzame vorm van myopathie ofwel spierziekte. De aandoening is recessief, wat in de praktijk betekent dat vrouwen draagsters zonder klachten zijn, terwijl jongetjes met deze aandoening direct na hun geboorte komen te overlijden. De ziekte kan tijdens de zwangerschap als volgt worden vastgesteld:
* bij 9 weken: door middel van een geslachtsbepalend bloedonderzoek (mogelijk sinds ca. 2006)
* bij jongetjes: door middel van een vlokkentest om X-gebonden myotubulaire myopathie in DNA aan te tonen
rdf:langString
rdf:langString
Centronuclear myopathy
rdf:langString
العضال مركزي النواة
rdf:langString
Myotubuläre Myopathie
rdf:langString
Myotubulaire myopathie
rdf:langString
Centronuclear myopathy
rdf:langString
Centronuclear myopathy
xsd:integer
4960443
xsd:integer
1109100594
xsd:integer
82077006
xsd:integer
31983
xsd:integer
359
rdf:langString
rdf:langString
G71.2
rdf:langString
D020914
xsd:integer
160150
xsd:integer
595
<second>
7889400.0
rdf:langString
CNM
rdf:langString
العضال المركزي النواة Centronuclear(ع.م.ن.), أو (CNM), هي مجموعة من الاعتلالات العضلية الخلقية، حيث تقع بصورة غير طبيعية في نواة الخلايا العضلية الهيكلية. في ال (ع. م. ن.) أو ال (CNM)تقع النواة في وسط الخلية، بدلا من موقعها الطبيعي المحيطي أو الخارجي السطحي. أعراض ال (ع.م.ن.) تشمل نقص حاد في التوتر، نقص الأكسجة (يحتاج إلى جهاز تنفس صناعي), والاستسقاء الدماغي. من العضال المركزي النووي الضعف العضلي، السلسلة إكس العضال الأنبوبي الضعف العضلي تتكون بطريقة طبيعية عند الولادة، فهو بذلك يعتبر من أمراض الوهن العضلي الخلقية. ومع ذلك، قد تتكون بعض أمراض الوهن العضلي المركزي في وقت لاحق في الحياة (مرحلة الطفولة أو البلوغ).
rdf:langString
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital myopathies where cell nuclei are abnormally located in the center of muscle cells instead of their normal location at the periphery. Symptoms of CNM include severe hypotonia, hypoxia-requiring breathing assistance, and scaphocephaly. Among centronuclear myopathies, the X-linked myotubular myopathy form typically presents at birth, and is thus considered a congenital myopathy. However, some centronuclear myopathies may present later in life.
rdf:langString
Als Myotubuläre Myopathie oder zentronukleäre Myopathie wird eine Familie seltener Muskelerkrankungen aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1966 erstmals beschrieben wurde.
rdf:langString
Myotubulaire myopathie is een zeer zeldzame vorm van myopathie ofwel spierziekte. De aandoening is recessief, wat in de praktijk betekent dat vrouwen draagsters zonder klachten zijn, terwijl jongetjes met deze aandoening direct na hun geboorte komen te overlijden. De ziekte kan tijdens de zwangerschap als volgt worden vastgesteld:
* bij 9 weken: door middel van een geslachtsbepalend bloedonderzoek (mogelijk sinds ca. 2006)
* bij jongetjes: door middel van een vlokkentest om X-gebonden myotubulaire myopathie in DNA aan te tonen De ziekte is bekend bij de Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen in het UMC St Radboud.
rdf:langString
neuro
xsd:integer
76
rdf:langString
X-Linked Centronuclear Myopathy
rdf:langString
NBK1432
xsd:string
NBK1432
rdf:langString
X-Linked Centronuclear Myopathy
xsd:string
359.0
rdf:langString
neuro
rdf:langString
76
xsd:string
D020914
xsd:nonNegativeInteger
20805
xsd:string
31983
xsd:string
G71.2
xsd:integer
160150
xsd:string
595