CTNS (gene)
http://dbpedia.org/resource/CTNS_(gene) an entity of type: Thing
CTNS: هو الجين الذي يشفر بروتين السيستينوسين في البشر. السيستينوسين( Cystinosin )هو بروتين عبر الغشاء الليزوزومي السبعة الذي يعمل كناقل نشط لتصدير جزيئات السيستين من الليزوزوم. الطفرات في CTNS هي المسؤولة عن داء cystinosis ، وهو مرض وراثي متنحي متنحي للتخزين الليزوزومي.
rdf:langString
CTNS may also refer to the Center for Theology and the Natural Sciences. CTNS is the gene that encodes the protein cystinosin in humans. Cystinosin is a lysosomal seven-transmembrane protein that functions as an active transporter for the export of cystine molecules out of the lysosome. Mutations in CTNS are responsible for cystinosis, an autosomal recessive lysosomal storage disease.
rdf:langString
CTNS (англ. Cystinosin, lysosomal cystine transporter) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 367 амінокислот, а молекулярна маса — 41 738. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
CTNS (جين)
rdf:langString
CTNS (gene)
rdf:langString
CTNS
xsd:integer
14770301
xsd:integer
1117858218
rdf:langString
CTNS: هو الجين الذي يشفر بروتين السيستينوسين في البشر. السيستينوسين( Cystinosin )هو بروتين عبر الغشاء الليزوزومي السبعة الذي يعمل كناقل نشط لتصدير جزيئات السيستين من الليزوزوم. الطفرات في CTNS هي المسؤولة عن داء cystinosis ، وهو مرض وراثي متنحي متنحي للتخزين الليزوزومي.
rdf:langString
CTNS may also refer to the Center for Theology and the Natural Sciences. CTNS is the gene that encodes the protein cystinosin in humans. Cystinosin is a lysosomal seven-transmembrane protein that functions as an active transporter for the export of cystine molecules out of the lysosome. Mutations in CTNS are responsible for cystinosis, an autosomal recessive lysosomal storage disease.
rdf:langString
CTNS (англ. Cystinosin, lysosomal cystine transporter) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 367 амінокислот, а молекулярна маса — 41 738. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі.
xsd:nonNegativeInteger
20221