COX7B

http://dbpedia.org/resource/COX7B an entity of type: Thing

Cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial (COX7B) is an enzyme that in humans is encoded by the COX7B gene. COX7B is a nuclear-encoded subunit of cytochrome c oxidase (COX). Cytochrome c oxidase (complex IV) is a multi-subunit enzyme complex that couples the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen and contributes to a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane, acting as the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain. Work with Oryzias latices has linked disruptions in COX7B with microphthalmia with linear skin lesions (MLS), microcephaly, and mitochondrial disease. Clinically, mutations in COX7B have been associated with linear skin defects with multiple congenital anomalies. rdf:langString

COX7B (англ. Cytochrome c oxidase subunit 7B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 80 амінокислот, а молекулярна маса — 9 161. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії. rdf:langString

La subunidad 7B de la citocromo c oxidasa mitocondrial (COX7B) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen COX7B. COX7B es una subunidad codificada en el núcleo de la citocromo c oxidasa (COX). La citocromo c oxidasa (complejo IV ) es un complejo enzimático de múltiples subunidades que acopla la transferencia de electrones del citocromo c al oxígeno molecular y contribuye a un gradiente electroquímico de protones a través de la membrana mitocondrial interna, actuando como la enzima terminal de la cadena respiratoria mitocondrial. El trabajo con los latices de Oryzias ha vinculado las alteraciones de la COX7B con la microftalmia con lesiones cutáneas lineales (MLS), microcefalia y enfermedad mitocondrial. Clínicamente, las mutaciones en COX7B se han asociado con defe rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString COX7B

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 15228604

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1063657130

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString Cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial (COX7B) is an enzyme that in humans is encoded by the COX7B gene. COX7B is a nuclear-encoded subunit of cytochrome c oxidase (COX). Cytochrome c oxidase (complex IV) is a multi-subunit enzyme complex that couples the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen and contributes to a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane, acting as the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain. Work with Oryzias latices has linked disruptions in COX7B with microphthalmia with linear skin lesions (MLS), microcephaly, and mitochondrial disease. Clinically, mutations in COX7B have been associated with linear skin defects with multiple congenital anomalies.

rdf:langString La subunidad 7B de la citocromo c oxidasa mitocondrial (COX7B) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen COX7B. COX7B es una subunidad codificada en el núcleo de la citocromo c oxidasa (COX). La citocromo c oxidasa (complejo IV ) es un complejo enzimático de múltiples subunidades que acopla la transferencia de electrones del citocromo c al oxígeno molecular y contribuye a un gradiente electroquímico de protones a través de la membrana mitocondrial interna, actuando como la enzima terminal de la cadena respiratoria mitocondrial. El trabajo con los latices de Oryzias ha vinculado las alteraciones de la COX7B con la microftalmia con lesiones cutáneas lineales (MLS), microcefalia y enfermedad mitocondrial. Clínicamente, las mutaciones en COX7B se han asociado con defectos cutáneos lineales con múltiples anomalías congénitas.

rdf:langString COX7B (англ. Cytochrome c oxidase subunit 7B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 80 амінокислот, а молекулярна маса — 9 161. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

data from the linked data cloud