CDKL5
http://dbpedia.org/resource/CDKL5 an entity of type: Thing
CDKL5 is a gene that provides instructions for making a protein called cyclin-dependent kinase-like 5 also known as serine/threonine kinase 9 (STK9) that is essential for normal brain development. Mutations in the gene can cause deficiencies in the protein. The gene regulates neuronal morphology through cytoplasmic signaling and controlling gene expression. The CDKL5 protein acts as a kinase, which is an enzyme that changes the activity of other proteins by adding a cluster of oxygen and phosphorus atoms (a phosphate group) at specific positions. Researchers are currently working to determine which proteins are targeted by the CDKL5 protein.
rdf:langString
CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) é um gene localizado no Cromossomo X, e codifica uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro. As mutações desse gene estão associadas a doença de Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce do Tipo 2 e causa convulsões frequentes no início da infância. Mutações do gene CDKL5 costumavam ser classificadas como uma variante da Síndrome de Rett , uma suposição que foi posteriormente alterada já que são mutações de origens distintas.
rdf:langString
Мутация CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) — редкое генетическое заболевание, обнаруженное на X-хромосоме. Впервые было выявлено в 2004 году.. Ген CDKL5 принимает непосредственное участие в создании белка, который необходим для развития нейронных связей. Белок CDKL5 представляет собой фермент, который изменяет активность других белков путём добавления к ним атомов кислорода и фосфата (фосфатной группы) в определённых положениях.. Международный код заболевания G40.42.
rdf:langString
CDKL5 (англ. Cyclin dependent kinase like 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 030 амінокислот, а молекулярна маса — 115 538. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
CDKL5
rdf:langString
CDKL5
rdf:langString
Мутация CDKL5
rdf:langString
CDKL5
xsd:integer
9398201
xsd:integer
1116594385
rdf:langString
March 2022
rdf:langString
Ganaxolone is a recently-approved neurosteroid indicated for seizures associated with CDKL5 deficiency disorder.
rdf:langString
CDKL5 is a gene that provides instructions for making a protein called cyclin-dependent kinase-like 5 also known as serine/threonine kinase 9 (STK9) that is essential for normal brain development. Mutations in the gene can cause deficiencies in the protein. The gene regulates neuronal morphology through cytoplasmic signaling and controlling gene expression. The CDKL5 protein acts as a kinase, which is an enzyme that changes the activity of other proteins by adding a cluster of oxygen and phosphorus atoms (a phosphate group) at specific positions. Researchers are currently working to determine which proteins are targeted by the CDKL5 protein.
rdf:langString
CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) é um gene localizado no Cromossomo X, e codifica uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro. As mutações desse gene estão associadas a doença de Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce do Tipo 2 e causa convulsões frequentes no início da infância. Mutações do gene CDKL5 costumavam ser classificadas como uma variante da Síndrome de Rett , uma suposição que foi posteriormente alterada já que são mutações de origens distintas. A prévia associação à Síndrome de Rett se deu por ambas mutações incluírem características clínicas semelhantes, como problemas de desenvolvimento, perda de habilidades na fala, movimentos repetitivos das mãos e problemas na escrita. Por ser um gene localizado no Cromossomo X, ele ocorre com mais frequência no sexo feminino. No entanto, as consequências das manifestações fenotípicas dessa mutação costumam ser mais severas no sexo masculino.
rdf:langString
Мутация CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) — редкое генетическое заболевание, обнаруженное на X-хромосоме. Впервые было выявлено в 2004 году.. Ген CDKL5 принимает непосредственное участие в создании белка, который необходим для развития нейронных связей. Белок CDKL5 представляет собой фермент, который изменяет активность других белков путём добавления к ним атомов кислорода и фосфата (фосфатной группы) в определённых положениях.. Причина мутации CDKL5 и частота расстройства CDKL5 в настоящее время неизвестны. Сейчас в мире насчитывается более миллиона людей с мутацией в гене CDKL5. В России более тысячи. Международный код заболевания G40.42.
rdf:langString
CDKL5 (англ. Cyclin dependent kinase like 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 030 амінокислот, а молекулярна маса — 115 538. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.
xsd:nonNegativeInteger
21487
