C9orf72

http://dbpedia.org/resource/C9orf72 an entity of type: Thing

A fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C9orf72. rdf:langString

C9orf72（9号染色体72号开放阅读框）在人类是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体短臂，从27,546,546碱基对到27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白，包括神经元的细胞质和位于突触前的末端。C9orf72基因的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)遗传性致病机制。 rdf:langString

C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72) is a protein which in humans is encoded by the gene C9orf72. The human C9orf72 gene is located on the short (p) arm of chromosome 9 open reading frame 72, from base pair 27,546,546 to base pair 27,573,866 (GRCh38). Its cytogenetic location is at 9p21.2. rdf:langString

C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72, cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9) est un gène codant chez l’être humain pour la protéine homonyme C9orf72. Le gène C9orf72 se situe sur le bras court (p) du chromosome 9, au niveau du cadre de lecture ouvert 72 depuis la paire de bases 27 546 542 jusqu’à la paire de bases 27 573 863. Son locus se trouve en 9p21.2. rdf:langString

C9orf72 (англ. Chromosome 9 open reading frame 72) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 481 амінокислот, а молекулярна маса — 54 328. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString C9orf72

rdf:langString C9ORF72

rdf:langString C9orf72

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 37692055

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1116737021

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72) is a protein which in humans is encoded by the gene C9orf72. The human C9orf72 gene is located on the short (p) arm of chromosome 9 open reading frame 72, from base pair 27,546,546 to base pair 27,573,866 (GRCh38). Its cytogenetic location is at 9p21.2. The protein is found in many regions of the brain, in the cytoplasm of neurons as well as in presynaptic terminals. Disease-causing mutations in the gene were first discovered by two independent research teams, led by Rosa Rademakers of Mayo Clinic and Bryan Traynor of the National Institutes of Health, and were first reported in October 2011. The mutations in C9orf72 are significant because it is the first pathogenic mechanism identified to be a genetic link between familial frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). It is the most common mutation identified that is associated with familial FTD and/or ALS.

rdf:langString C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72, cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9) est un gène codant chez l’être humain pour la protéine homonyme C9orf72. Le gène C9orf72 se situe sur le bras court (p) du chromosome 9, au niveau du cadre de lecture ouvert 72 depuis la paire de bases 27 546 542 jusqu’à la paire de bases 27 573 863. Son locus se trouve en 9p21.2. La protéine C9orf72 se retrouve dans de nombreuses régions du cerveau, dans le cytoplasme des neurones ainsi que dans leurs terminaisons synaptiques. Les maladies causées par les mutations du gène C9orf72 ont été découvertes par deux équipes de chercheurs indépendantes, celle de Rosa Rademakers de la Mayo Clinic et celle de Bryan Traynor du National Institutes of Health, et ont été publiées pour la première fois en octobre 2011. Les mutations du gène C9orf72 sont d’importance particulière car il s’agit du mécanisme pathogénique le plus fréquemment observé en relation avec des formes familiales de DFT/DLFT et/ou de SLA.

rdf:langString A fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C9orf72.

rdf:langString C9orf72（9号染色体72号开放阅读框）在人类是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体短臂，从27,546,546碱基对到27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白，包括神经元的细胞质和位于突触前的末端。C9orf72基因的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)遗传性致病机制。

rdf:langString C9orf72 (англ. Chromosome 9 open reading frame 72) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 481 амінокислот, а молекулярна маса — 54 328. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як автофагія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, цитоплазматичних везикулах, лізосомі, ендосомах.Також секретований назовні.

data from the linked data cloud