Beta thalassemia

rdf:langString Anemia mediterranea

rdf:langString La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina; ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica. L'incidenza annua globale è stimata in 1 su 100.000. La beta-talassemia è una forma di talassemia causata dalle mutazioni nel gene HBB sul cromosoma 11, ereditato in modo autosomico recessivo. La gravità della malattia dipende dalla natura della mutazione. L'anemia mediterranea è di solito asintomatica nella forma eterozigote, mentre si manifesta nella forma omozigote recessiva; i sintomi compaiono a circa 6 mesi di vita con pallore, febbre, debolezza e ritardo nello sviluppo osseo. L'anemia mediterranea provoca globuli rossi molto piccoli detti microciti che non sono in grado di sintetizzare emoglobina. Il blocco del gene HBB comporta una diminuzione della sintesi della catena beta dell'emoglobina. L'incapacità del corpo di costruire nuove catene porta alla sottoproduzione di HbA (formata da 2 catene alfa e 2 catene beta) in favore della produzione di HbA2, una forma di Hb formata da 2 catene alfa e 2 catene delta, invece di beta. La riduzione di HBA totale disponibile a riempire i globuli rossi, a sua volta, porta all'anemia microcitica. L'anemia microcitica sviluppa infine un funzionamento insufficiente dei globuli rossi. A causa di ciò, il paziente può necessitare di trasfusioni di sangue. Le ripetute trasfusioni portano ad accumulo di ferro, che si traduce nella intossicazione da ferro portando a sviluppare siderosi miocardica e scompenso cardiaco, che possono portare al decesso del paziente.