Atypical hemolytic uremic syndrome

http://dbpedia.org/resource/Atypical_hemolytic_uremic_syndrome an entity of type: Thing

متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي هو مرض نادر للغاية يشكل تهديداً على الحياة، غالباً ما يكون وراثي المنشأ، وفي معظم الحالات تتم السيطرة عليه بشكل كبير عن طريق دواء إيكوليزوماب، الذي يسمح بنسبة تعافٍ كبيرة. rdf:langString

비정형 용혈성 요독증후군(非定型溶血性尿毒症候群, atypical Hemolytic Uremic Syndrome)은 상당히 희귀하고 생명을 위협하는 진행성 질환으로서, 유전적 요소를 갖는 경우가 흔하다. 대개의 경우, 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)은 몸의 면역계를 구성하는 일부분이자, 이물질을 파괴하고 제거하는 역할을 담당하는 보체계(complement system)의 만성적이고, 통제가 불가능한 활성화로 인해 발병한다. 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)은 어린이 및 어른 모두에게 발병하고, 몸 전체에 퍼져있는 작은 혈관 안에 혈전이 생성되어 뇌졸중, 심장마비, 신부전, 사망을 유발할 수도 있는 (TMA)의 특징을 보인다. 보체계는 보체 조절 단백질(H 인자, I 인자, 막보조인자단백질)이 돌연변이를 일으켜 활성화되거나,가끔은 항 H 인자 항체 등과 같은 보체계를 구성하는 이런 요소들 중 후천적 중화 자기항체억제제 때문에 활성화되기도 한다.:1933 보조치료를 받게 되더라도, 지금까지 약 33-40%의 환자들은 비정형 용혈성 요독증후군 (aHUS)의 첫 번째 발병 시에 사망하거나, 말기 신장 질환(ESRD)까지 진행되었다. 추후에 재발될 경우를 포함하여, 총 대략 3분의 2 (65%) 정도의 환자들이 혈장교환술(PE) 또는 혈장주입술(PI)을 받더라도 진단 후 일 년 안에 사망하거나, 투석을 받아야 하거나, 영구적으로 신장이 손상된다. rdf:langString

Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je vzácné, vážné, systémové a život ohrožující onemocnění s nepříznivými vyhlídkami. aHUS postihuje děti i dospělé; tento syndrom je spojen s (TMA). TMA znamená tvorbu krevních sraženin v malých krevních cévách v těle, která může vést k systémovým multiorgánovým komplikacím. aHUS je způsoben převážně chronickou nekontrolovanou aktivací , což je součást imunitního systému lidského těla, která bojuje proti infekci a slouží jako endogenní mechanismus, kterým se organismus zbavuje mrtvých buněk. Normálně podléhá systém komplementu autoregulaci určitými proteiny, které řídí jeho destruktivní účinky, avšak u aHUS je tato regulace narušena – zejména z důvodu regulačních komplementového systému. Poruchy těchto řídících mechanismů mohou vést k nadměr rdf:langString

Το άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (aHUS) είναι μια σπάνια, σοβαρή, συστηματική και απειλητική για τη ζωή νόσος με δυσμενεή έκβαση. Το aHUS προσβάλλει παιδιά και ενήλικες, ενώ σχετίζεται με (TMA). Η Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια (TMA) είναι ο σχηματισμός θρόμβων αίματος στα μικρά αιμοφόρα αγγεία σε όλο το σώμα, γεγονός μπορεί να οδηγήσει σε συστηματικές πολυοργανικές επιπλοκές. Το aHUS προκαλείται κυρίως από χρόνια, μη ελεγχόμενη ενεργοποίηση του , ενός τμήματος του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού που καταπολεμά τις λοιμώξεις και λειτουργεί ως ενδογενής μηχανισμός καθαρισμού των νεκρών κυττάρων. Υπό κανονικές συνθήκες, το σύστημα συμπληρώματος είναι σε μεγάλο βαθμό αυτορρυθμιζόμενο από ορισμένες πρωτεΐνες που ελέγχουν τις καταστροφικές επιδράσεις του, αλλά στο aHUS η ρύθμιση α rdf:langString

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is an extremely rare, life-threatening, progressive disease that frequently has a genetic component. In most cases it can be effectively controlled by interruption of the complement cascade. Particular monoclonal antibodies, discussed later in the article, have proven efficacy in many cases. rdf:langString

El síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) es una enfermedad rara, grave, sistémica y potencialmente mortal. El SHUa afecta tanto a niños como a adultos y está asociado a la microangiopatía trombótica (MAT). La MAT es la formación de coágulos en vasos sanguíneos pequeños de todo el cuerpo, lo que puede provocar complicaciones multiorgánicas en todo el organismo. El SHUa está provocado principalmente por la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento, una rama del sistema inmunitario del organismo que lucha contra las infecciones y elimina las células muertas. Normalmente, el sistema del complemento está autorregulado por determinadas proteínas que controlan sus efectos destructivos, pero en el SHUa esta regulación se ve afectada, principalmente debido a m rdf:langString

Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHU atypique) est une maladie systémique grave, rare et potentiellement mortelle, avec un mauvais pronostic. Elle touche aussi bien les enfants que les adultes. Elle est associée à une microangiopathie thrombotique (MAT), c’est-à-dire la formation de caillots sanguins dans de petits vaisseaux de l’ensemble de l’organisme, avec potentiellement des complications systémiques touchant plusieurs organes. rdf:langString

La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa o in inglese aHUS) è una patologia sistemica rara, grave e potenzialmente letale con esiti infausti. La SEUa colpisce sia gli adulti che i bambini ed è associata a microangiopatia trombotica (TMA). La TMA è caratterizzata dalla formazione di trombi all’interno dei piccoli vasi sanguigni di tutte le parti del corpo, che possono portare a complicanze sistemiche multiorgano. La SEUa è principalmente causata dall’attivazione cronica e incontrollata del sistema del complemento, una branca del sistema immunitario deputata alla difesa contro le infezioni e che svolge anche la funzione di apparato endogeno per l’eliminazione delle cellule morte. Normalmente il sistema del complemento presenta un elevato grado di auto-regolazione messo in atto grazie ad a rdf:langString

Het atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS) is een zeldzame, ernstige, systemische en levensbedreigende ziekte met slechte uitkomsten. aHUS treft zowel kinderen als volwassenen en gaat gepaard met trombotische microangiopathie (TMA). Bij TMA worden er bloedklonters in de kleine bloedvaten van het hele lichaam gevormd, wat kan leiden tot systemische complicaties in meerdere organen. aHUS wordt hoofdzakelijk veroorzaakt door chronische, ongeremde activering van het complementsysteem, een onderdeel van het immuunsysteem van het lichaam dat infecties bestrijdt en dienstdoet als endogene opruimmachine voor dode cellen. Normaal gezien reguleert het complementsysteem zich in hoge mate zelf met behulp van bepaalde eiwitten die de destructieve effecten ervan onder controle houden. Bij aHUS is rdf:langString

A síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUa) é uma doença rara, grave, sistêmica e fatal, com uma evolução negativa. A SHUa afeta crianças e adultos e está associada à microangiopatia trombótica (MAT). A MAT resulta da formação de coágulos em pequenos vasos sanguíneos ao longo de todo o corpo que podem levar a complicações sistémicas em vários órgãos. A SHUa é causada principalmente pela ativação crónica e descontrolada do sistema complemento, um componente do sistema imunitário que combate as infecções e serve como máquina de limpeza endógena de células mortas. Normalmente, o sistema complemento é altamente autorregulado por determinadas proteínas que controlam os seus efeitos destrutivos mas, no caso da SHUa, esta regulação está comprometida — devido principalmente às mutações em proteí rdf:langString

Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS) är en sällsynt, allvarlig, systemisk och livshotande sjukdom med dåligt utfall. aHUS drabbar både barn och vuxna och associeras med (TMA). TMA är bildandet av blodproppar i små blodkärl i hela kroppen, vilket kan leda till systemiska komplikationer i flera organ. aHUS orsakas till största delen av kronisk, okontrollerad aktivering av komplementsystemet, en del av kroppens immunförsvar som bekämpar infektioner och fungerar som ett kroppseget maskineri som avlägsnar döda celler. Vanligtvis är komplementsystemet mycket självreglerande genom vissa proteiner som kontrollerar dess destruktiva effekter, men i aHUS har den här regleringsmekanismen försämrats – i huvudsak på grund av mutationer i komplementsystemets reglerande proteiner. Störningar i d rdf:langString

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — редкое системное угрожающее жизни заболевание с неблагоприятным прогнозом. Основу аГУС, который поражает как детей, так и взрослых, составляет . При ТМА происходит образование тромбов в мелких кровеносных сосудах (сосуды микроциркуляторного русла) различных органов, что приводит к поражению последних, в результате внезапного или постепенного прогрессирования которого развивается полиорганная недостаточность. Причиной аГУС в большинстве случаев является хроническая (постоянная) неконтролируемая активация системы комплемента, части иммунной системы организма, действие которой в норме направлено на уничтожение возбудителей инфекций и удаление иммунных комплексов и отмерших клеток. Разрушительное действие системы комплемента на собственные ткан rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString Atypical hemolytic uremic syndrome

rdf:langString متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي

rdf:langString Atypický hemolyticko-uremický syndrom

rdf:langString Άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο

rdf:langString Síndrome hemolítico urémico atípico

rdf:langString Sindrome emolitico-uremica atipica

rdf:langString Syndrome hémolytique et urémique atypique

rdf:langString 비정형 용혈성 요독증후군

rdf:langString Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom

rdf:langString Síndrome hemolítico-urêmica atípica

rdf:langString Атипичный гемолитико-уремический синдром

rdf:langString Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom

foaf:name

rdf:langString Atypical hemolytic uremic syndrome

dbpprop:name

rdf:langString Atypical hemolytic uremic syndrome

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 38187439

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1120213519

dbpprop:icd

xsd:double 283.11

rdf:langString

rdf:langString D59.3

dbpprop:orphanet

xsd:integer 2134

dbpprop:synonyms

rdf:langString aHUS

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي هو مرض نادر للغاية يشكل تهديداً على الحياة، غالباً ما يكون وراثي المنشأ، وفي معظم الحالات تتم السيطرة عليه بشكل كبير عن طريق دواء إيكوليزوماب، الذي يسمح بنسبة تعافٍ كبيرة.

rdf:langString Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je vzácné, vážné, systémové a život ohrožující onemocnění s nepříznivými vyhlídkami. aHUS postihuje děti i dospělé; tento syndrom je spojen s (TMA). TMA znamená tvorbu krevních sraženin v malých krevních cévách v těle, která může vést k systémovým multiorgánovým komplikacím. aHUS je způsoben převážně chronickou nekontrolovanou aktivací , což je součást imunitního systému lidského těla, která bojuje proti infekci a slouží jako endogenní mechanismus, kterým se organismus zbavuje mrtvých buněk. Normálně podléhá systém komplementu autoregulaci určitými proteiny, které řídí jeho destruktivní účinky, avšak u aHUS je tato regulace narušena – zejména z důvodu regulačních komplementového systému. Poruchy těchto řídících mechanismů mohou vést k nadměrné aktivaci systému komplementu, která následně vede k poškození vlastních organismu. Rychlá diagnóza onemocnění a časné zahájení vhodné léčby zlepšují vyhlídky a pravděpodobně snižují rizika související s TMA a následné život ohrožující komplikace, jako je selhání ledvin, cévní mozková příhoda nebo .

rdf:langString Το άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (aHUS) είναι μια σπάνια, σοβαρή, συστηματική και απειλητική για τη ζωή νόσος με δυσμενεή έκβαση. Το aHUS προσβάλλει παιδιά και ενήλικες, ενώ σχετίζεται με (TMA). Η Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια (TMA) είναι ο σχηματισμός θρόμβων αίματος στα μικρά αιμοφόρα αγγεία σε όλο το σώμα, γεγονός μπορεί να οδηγήσει σε συστηματικές πολυοργανικές επιπλοκές. Το aHUS προκαλείται κυρίως από χρόνια, μη ελεγχόμενη ενεργοποίηση του , ενός τμήματος του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού που καταπολεμά τις λοιμώξεις και λειτουργεί ως ενδογενής μηχανισμός καθαρισμού των νεκρών κυττάρων. Υπό κανονικές συνθήκες, το σύστημα συμπληρώματος είναι σε μεγάλο βαθμό αυτορρυθμιζόμενο από ορισμένες πρωτεΐνες που ελέγχουν τις καταστροφικές επιδράσεις του, αλλά στο aHUS η ρύθμιση αυτή παρεμποδίζεται, κυρίως λόγω στις ρυθμιστικές πρωτεΐνες του συμπληρώματος. Οι διαταραχές αυτών των μηχανισμών ελέγχου μπορούν να οδηγήσουν σε υπερενεργοποίηση του συστήματος συμπληρώματος, η οποία στη συνέχεια οδηγεί σε βλάβη των ίδιων των του σώματος. Η ταχεία διάγνωση της νόσου και η έγκαιρη έναρξη κατάλληλης θεραπείας βελτιώνουν τις εκβάσεις και ενδεχομένως μειώνουν τους κινδύνους που συνδέονται με την TMA και τις επακόλουθες απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, όπως νεφρική ανεπάρκεια, εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή.

rdf:langString Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is an extremely rare, life-threatening, progressive disease that frequently has a genetic component. In most cases it can be effectively controlled by interruption of the complement cascade. Particular monoclonal antibodies, discussed later in the article, have proven efficacy in many cases. AHUS is usually caused by chronic, uncontrolled activation of the complement system, a branch of the body's immune system that destroys and removes foreign particles. The disease affects both children and adults and is characterized by systemic thrombotic microangiopathy (TMA), the formation of blood clots in small blood vessels throughout the body, which can lead to stroke, heart attack, kidney failure, and death. The complement system activation may be due to mutations in the complement regulatory proteins (factor H, factor I, or membrane cofactor protein), or is occasionally due to acquired neutralizing autoantibody inhibitors of these complement system components, for example anti–factor H antibodies. Prior to availability of eculizumab (Soliris)and ravulizumab(Ultomiris), an estimated 33–40% of patients died or developed end-stage renal disease (ESRD) (despite the use of supportive care, e.g. plasmapheresis) with the first clinical bout of aHUS. Including subsequent relapses, a total of approximately two-thirds (65%) of patients died, required dialysis, or had permanent renal damage within the first year after diagnosis despite plasma exchange or plasma infusion (PE/PI).

rdf:langString El síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) es una enfermedad rara, grave, sistémica y potencialmente mortal. El SHUa afecta tanto a niños como a adultos y está asociado a la microangiopatía trombótica (MAT). La MAT es la formación de coágulos en vasos sanguíneos pequeños de todo el cuerpo, lo que puede provocar complicaciones multiorgánicas en todo el organismo. El SHUa está provocado principalmente por la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento, una rama del sistema inmunitario del organismo que lucha contra las infecciones y elimina las células muertas. Normalmente, el sistema del complemento está autorregulado por determinadas proteínas que controlan sus efectos destructivos, pero en el SHUa esta regulación se ve afectada, principalmente debido a mutaciones en las proteínas reguladoras del complemento. Las alteraciones en estos mecanismos de control pueden provocar una sobreactivación del sistema del complemento que, posteriormente, provoca daños en los tejidos del cuerpo. Un diagnóstico rápido de la enfermedad y un inicio temprano del tratamiento adecuado mejoran el pronóstico y posiblemente reducen los riesgos asociados a la MAT y las complicaciones potencialmente mortales resultantes, como insuficiencia renal, ictus o infarto de miocardio.

rdf:langString Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHU atypique) est une maladie systémique grave, rare et potentiellement mortelle, avec un mauvais pronostic. Elle touche aussi bien les enfants que les adultes. Elle est associée à une microangiopathie thrombotique (MAT), c’est-à-dire la formation de caillots sanguins dans de petits vaisseaux de l’ensemble de l’organisme, avec potentiellement des complications systémiques touchant plusieurs organes. La principale cause du SHU atypique est l’activation chronique et incontrôlée du système du complément, c’est-à-dire la branche du système immunitaire qui combat les infections et qui fait office de système d’élimination endogène des cellules mortes. Le système du complément est normalement très précisément autorégulé par des protéines qui contrôlent ses effets destructeurs. Dans le SHU atypique, cette régulation est compromise, principalement à cause de mutations au niveau de ces protéines régulatrices. Les perturbations de ces mécanismes de contrôle peuvent entraîner une activation excessive du système du complément, responsable de lésions des propres . Un diagnostic rapide de la maladie et la mise en place précoce d’un traitement approprié améliorent le pronostic et peuvent réduire les risques associés à la MAT et à ses complications potentiellement fatales, comme l’insuffisance rénale, l’accident vasculaire cérébral et la crise cardiaque.

rdf:langString Het atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS) is een zeldzame, ernstige, systemische en levensbedreigende ziekte met slechte uitkomsten. aHUS treft zowel kinderen als volwassenen en gaat gepaard met trombotische microangiopathie (TMA). Bij TMA worden er bloedklonters in de kleine bloedvaten van het hele lichaam gevormd, wat kan leiden tot systemische complicaties in meerdere organen. aHUS wordt hoofdzakelijk veroorzaakt door chronische, ongeremde activering van het complementsysteem, een onderdeel van het immuunsysteem van het lichaam dat infecties bestrijdt en dienstdoet als endogene opruimmachine voor dode cellen. Normaal gezien reguleert het complementsysteem zich in hoge mate zelf met behulp van bepaalde eiwitten die de destructieve effecten ervan onder controle houden. Bij aHUS is die regulering echter verstoord, voornamelijk als gevolg van mutaties in complementregulerende eiwitten. Stoornissen in die reguleringsmechanismen kunnen leiden tot overmatige activering van het complementsysteem, wat vervolgens weer leidt tot schade aan het lichaamseigen weefsel. Een snelle diagnose van de ziekte en vroeg opstarten van de aangewezen behandeling verbetert de uitkomsten en kan de risico’s van TMA en de daaruit voortvloeiende levensbedreigende complicaties zoals nierfalen, een beroerte of hartaanval verminderen.

rdf:langString 비정형 용혈성 요독증후군(非定型溶血性尿毒症候群, atypical Hemolytic Uremic Syndrome)은 상당히 희귀하고 생명을 위협하는 진행성 질환으로서, 유전적 요소를 갖는 경우가 흔하다. 대개의 경우, 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)은 몸의 면역계를 구성하는 일부분이자, 이물질을 파괴하고 제거하는 역할을 담당하는 보체계(complement system)의 만성적이고, 통제가 불가능한 활성화로 인해 발병한다. 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)은 어린이 및 어른 모두에게 발병하고, 몸 전체에 퍼져있는 작은 혈관 안에 혈전이 생성되어 뇌졸중, 심장마비, 신부전, 사망을 유발할 수도 있는 (TMA)의 특징을 보인다. 보체계는 보체 조절 단백질(H 인자, I 인자, 막보조인자단백질)이 돌연변이를 일으켜 활성화되거나,가끔은 항 H 인자 항체 등과 같은 보체계를 구성하는 이런 요소들 중 후천적 중화 자기항체억제제 때문에 활성화되기도 한다.:1933 보조치료를 받게 되더라도, 지금까지 약 33-40%의 환자들은 비정형 용혈성 요독증후군 (aHUS)의 첫 번째 발병 시에 사망하거나, 말기 신장 질환(ESRD)까지 진행되었다. 추후에 재발될 경우를 포함하여, 총 대략 3분의 2 (65%) 정도의 환자들이 혈장교환술(PE) 또는 혈장주입술(PI)을 받더라도 진단 후 일 년 안에 사망하거나, 투석을 받아야 하거나, 영구적으로 신장이 손상된다.

rdf:langString La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa o in inglese aHUS) è una patologia sistemica rara, grave e potenzialmente letale con esiti infausti. La SEUa colpisce sia gli adulti che i bambini ed è associata a microangiopatia trombotica (TMA). La TMA è caratterizzata dalla formazione di trombi all’interno dei piccoli vasi sanguigni di tutte le parti del corpo, che possono portare a complicanze sistemiche multiorgano. La SEUa è principalmente causata dall’attivazione cronica e incontrollata del sistema del complemento, una branca del sistema immunitario deputata alla difesa contro le infezioni e che svolge anche la funzione di apparato endogeno per l’eliminazione delle cellule morte. Normalmente il sistema del complemento presenta un elevato grado di auto-regolazione messo in atto grazie ad alcune proteine che ne controllano gli effetti; nella SEUa questa regolazione è però compromessa, prevalentemente a causa di mutazioni a carico delle proteine regolatrici del complemento. Le anomalie di questi meccanismi di controllo possono portare a un’eccessiva attivazione del sistema del complemento che in seguito porta al danneggiamento dei tessuti corporei stessi. La diagnosi rapida della patologia e l’avvio tempestivo dell’opportuno trattamento migliorano gli esiti e possono ridurre i rischi associati alla TMA e le conseguenti complicanze potenzialmente fatali, tra le quali insufficienza renale, ictus e infarto.

rdf:langString Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — редкое системное угрожающее жизни заболевание с неблагоприятным прогнозом. Основу аГУС, который поражает как детей, так и взрослых, составляет . При ТМА происходит образование тромбов в мелких кровеносных сосудах (сосуды микроциркуляторного русла) различных органов, что приводит к поражению последних, в результате внезапного или постепенного прогрессирования которого развивается полиорганная недостаточность. Причиной аГУС в большинстве случаев является хроническая (постоянная) неконтролируемая активация системы комплемента, части иммунной системы организма, действие которой в норме направлено на уничтожение возбудителей инфекций и удаление иммунных комплексов и отмерших клеток. Разрушительное действие системы комплемента на собственные ткани организма предотвращают особые белки, в норме регулирующие процессы активации комплемента. Однако при аГУС эта регуляция нарушается — главным образом вследствие мутаций в генах белков-регуляторов комплемента, что обусловливает нарушения их функций. Сбои в действии контролирующих механизмов приводят к чрезмерной активации системы комплемента, которая начинает атаковать собственные ткани организма. Быстрая диагностика и раннее начало адекватной терапии улучшают прогноз заболевания и снижают риск развития жизнеугрожающих осложнений ТМА, в том числе терминальной почечной недостаточности, инсульта или острого инфаркта миокарда.

rdf:langString A síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUa) é uma doença rara, grave, sistêmica e fatal, com uma evolução negativa. A SHUa afeta crianças e adultos e está associada à microangiopatia trombótica (MAT). A MAT resulta da formação de coágulos em pequenos vasos sanguíneos ao longo de todo o corpo que podem levar a complicações sistémicas em vários órgãos. A SHUa é causada principalmente pela ativação crónica e descontrolada do sistema complemento, um componente do sistema imunitário que combate as infecções e serve como máquina de limpeza endógena de células mortas. Normalmente, o sistema complemento é altamente autorregulado por determinadas proteínas que controlam os seus efeitos destrutivos mas, no caso da SHUa, esta regulação está comprometida — devido principalmente às mutações em proteínas reguladoras do complemento. Perturbações nestes mecanismos de controlo podem levar à uma sobreativação do sistema complemento que, subsequentemente, origina lesões nos próprios tecidos corporais. O rápido diagnóstico da doença e o início precoce do tratamento apropriado melhoram os resultados e possivelmente reduzem os riscos associados à MAT e consequentes complicações fatais, tais como insuficiência renal, acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco.

rdf:langString Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS) är en sällsynt, allvarlig, systemisk och livshotande sjukdom med dåligt utfall. aHUS drabbar både barn och vuxna och associeras med (TMA). TMA är bildandet av blodproppar i små blodkärl i hela kroppen, vilket kan leda till systemiska komplikationer i flera organ. aHUS orsakas till största delen av kronisk, okontrollerad aktivering av komplementsystemet, en del av kroppens immunförsvar som bekämpar infektioner och fungerar som ett kroppseget maskineri som avlägsnar döda celler. Vanligtvis är komplementsystemet mycket självreglerande genom vissa proteiner som kontrollerar dess destruktiva effekter, men i aHUS har den här regleringsmekanismen försämrats – i huvudsak på grund av mutationer i komplementsystemets reglerande proteiner. Störningar i dessa kontrollmekanismer kan leda till överaktivering av komplementsystemet vilket leder till skador på egna . Snabb diagnostisering och tidigt påbörjande av lämplig behandling kan förbättra resultaten och möjligen minska risken associerad med TMA och påföljande livshotande komplikationer såsom njursvikt, stroke eller hjärtattack.

dbpprop:mesh

<nicaraguanCórdoba> 538266.0

dbpedia-owl:icd9

xsd:string 283.11

dbpedia-owl:wikiPageLength

xsd:nonNegativeInteger 37217

dbpedia-owl:icd10

xsd:string D59.3

dbpedia-owl:orpha

xsd:string 2134

rdf:type

owl:Thing