Ataxin 1
http://dbpedia.org/resource/Ataxin_1 an entity of type: Thing
Ataxin-1 is a DNA-binding protein which in humans is encoded by the ATXN1 gene. Mutations in ataxin-1 cause spinocerebellar ataxia type 1, an inherited neurodegenerative disease characterized by a progressive loss of cerebellar neurons, particularly Purkinje neurons.
rdf:langString
ATXN1 (англ. Ataxin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 815 амінокислот, а молекулярна маса — 86 923. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
Ataxin 1
rdf:langString
ATXN1
xsd:integer
6129774
xsd:integer
1094179616
rdf:langString
Ataxin-1 is a DNA-binding protein which in humans is encoded by the ATXN1 gene. Mutations in ataxin-1 cause spinocerebellar ataxia type 1, an inherited neurodegenerative disease characterized by a progressive loss of cerebellar neurons, particularly Purkinje neurons.
rdf:langString
ATXN1 (англ. Ataxin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 815 амінокислот, а молекулярна маса — 86 923. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
xsd:nonNegativeInteger
16021