Arts syndrome
http://dbpedia.org/resource/Arts_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة آرتس (بالإنجليزية: Arts syndrome) هي اضطراب أيضي نادر يسبب مشاكل عصبية خطيرة عند الذكور بسبب خلل في إنزيم PRPP سينثيتاز-1. تعد متلازمة آرتس جزءًا من مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بالنشاط المتدني لأنزيم PRPS-1 والتي تتضمن مرض شاركو-ماري-توث والصمم الحسي العصبي غير المتلازميّ المرتبط بالصبغي X.
rdf:langString
Arts syndrome is a rare metabolic disorder that causes serious neurological problems in males due to a malfunction of the PRPP synthetase 1 enzyme. Arts Syndrome is part of a spectrum of PRPS-1 related disorders with reduced activity of the enzyme that includes Charcot–Marie–Tooth disease and X-linked non-syndromic sensorineural deafness.
rdf:langString
Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Kinderneurologen Willem F. M. Arts.
rdf:langString
rdf:langString
Arts syndrome
rdf:langString
متلازمة آرتس
rdf:langString
Arts-Syndrom
rdf:langString
Arts syndrome
rdf:langString
Arts syndrome
xsd:integer
53444295
xsd:integer
1088010451
rdf:langString
E79.8
xsd:integer
301835
xsd:integer
1187
rdf:langString
This condition is inherited in an X-linked recessive manner.
rdf:langString
ataxia-deafness-optic atrophy, lethal; ataxia - fatal x-linked with deafness and loss of vision
rdf:langString
متلازمة آرتس (بالإنجليزية: Arts syndrome) هي اضطراب أيضي نادر يسبب مشاكل عصبية خطيرة عند الذكور بسبب خلل في إنزيم PRPP سينثيتاز-1. تعد متلازمة آرتس جزءًا من مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بالنشاط المتدني لأنزيم PRPS-1 والتي تتضمن مرض شاركو-ماري-توث والصمم الحسي العصبي غير المتلازميّ المرتبط بالصبغي X.
rdf:langString
Arts syndrome is a rare metabolic disorder that causes serious neurological problems in males due to a malfunction of the PRPP synthetase 1 enzyme. Arts Syndrome is part of a spectrum of PRPS-1 related disorders with reduced activity of the enzyme that includes Charcot–Marie–Tooth disease and X-linked non-syndromic sensorineural deafness.
rdf:langString
Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Kinderneurologen Willem F. M. Arts.
<nicaraguanCórdoba>
535388.0
xsd:nonNegativeInteger
11822
xsd:string
E79.8
xsd:integer
301835
xsd:string
1187