Aniridia
http://dbpedia.org/resource/Aniridia an entity of type: Thing
توسع الحدقة الولادي أو انعدام القزحية (بالإنجليزية: Aniridia) هو غياب القزحية بسبب وجود عيب خلقي أو إصابة تخللية، ويحدث عادة في كلتا العينين، وتوسع الحدقة الولادي ليس غياب القزحية فقط بل هو اضطراب في البقعة الصفراء، ونقص تنسج العصب البصري، والساد، وحدوث تغيرات في القرنية. ويشكل غياب القزحية خطرا شديدا على العين إذ يؤدي إلى: الرأرأة، والحول، والساد، والجلوكوما (الماء الأزرق)، وجسامة المقلة، والغمش. ويحدث غياب القزحية في بعض الأفراد كجزء من متلازمة، مثل متلازمة واجر (WAGR syndrome) (التي تتكون من ورم ويلمز، والشذوذات التناسلية البولية، والإعاقة الذهنية)، أو متلازمة غيليسبي (رنح مخيخي المنشأ).
rdf:langString
Aniridie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlen oder Hypoplasie der Regenbogenhaut (Iris) des Auges. Häufig ist damit auch eine Fehlentwicklung der Retina am hinteren Ende des Augapfels verbunden, was den Verlust der Sehkraft bedeutet. Synonyme sind Irisaplasie und Irideremie. Die Erstbeschreibung stammt vom Würzburger Arzt Gutbier., zitiert nach G. Rindfleisch.
rdf:langString
L’aniridie est un ensemble de malformations congénitales comprenant l’absence totale d’iris. On observe parfois des aniridies avec persistance de minuscules collerettes très partielles. L’aniridie peut parfois être confondue avec le port de lentilles cercle de couleur sombre.
rdf:langString
Per Aniridia in campo oftalmico (oculistica) si intende l'assenza congenita, completa o quasi, ad entrambi gli occhi dell'iride. La malattia è di tipo autosomico dominante o recessiva, ovvero a carattere ereditario.
rdf:langString
Aniridia – zaburzenie rozwojowe polegające na braku tęczówki oka.
rdf:langString
A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, albinismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental.
rdf:langString
Aniridi betyder på grekiska och latin avsaknad av iris, vilket är precis vad det är. Personen i fråga saknar regnbågshinna (iris),och får därför en ögonfärg som är svart. Det är i regel en ärftlig missbildning i ögat. Aniridi är vanligen förenad med synnedsättning, ljuskänslighet och risk för utveckling av glaukom och grå starr.
rdf:langString
Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы. Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой.
rdf:langString
L'anirídia és una malaltia panocular, bilateral i poc freqüent. Si bé "anirídia" significa manca d'iris, sempre existeix un iris rudimentari. Pot haver-hi hipoplàsia total o parcial d'aquest i acompanyar-se d'hipoplàsia foveal o del nervi òptic generant un nistagme congènit sensorial. L'agudesa visual és de 20/100 o pitjor. Posteriorment en la infància poden aparèixer-hi cataractes, glaucoma i opacificació corneal que poden empitjorar la visió. Produïda per deleció del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desenvolupament en el globus ocular.
rdf:langString
Aniridia is the absence of the iris, a muscular structure that opens and closes the pupil to allow light into the eye. It is also responsible for eye color. Without it the central eye appears all black. It can be congenital, in which both eyes are usually involved, or caused by a penetrant injury. Isolated aniridia is a congenital disorder which is not limited to a defect in iris development, but is a panocular condition with macular and optic nerve hypoplasia, cataract, and corneal changes. Vision may be severely compromised and the disorder is frequently associated with a number of ocular complications: nystagmus, amblyopia, buphthalmos, and cataract. Aniridia in some individuals occurs as part of a syndrome, such as WAGR syndrome (kidney nephroblastoma (Wilms tumour), genitourinary anom
rdf:langString
Senirisaj homoj ne havas (aŭ ne plene havas) irisojn en la okuloj, do la okulokoloro estas tute nigra. Ĉirkaŭ kvin mil homoj havas ĉi afekcion en Nordameriko. Se la afekcio estas eta, la okuloj havas iomete koloron. Senirisuloj haveblas tre malbonan vidpovecon, kiam vidpoveblas nur ombroj, sed parte senirisafekciuloj vidpovas pli bone, eĉ se ankoraŭ ne povas vidi sufiĉe por kontroli (veturi) aŭton.
rdf:langString
La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, puede existir un iris rudimentario. Es decir, se presenta hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial del iris y se acompaña de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico, generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20 % o más baja. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.
rdf:langString
Aniridie is een oogafwijking waarbij de iris gedeeltelijk of geheel ontbreekt. Aniridie is een ziektebeeld van de iris, ook wel het regenboogvlies genoemd. Dit is het gekleurde vlies in het oog. De iris zorgt er onder andere voor dat de pupil bij vergroting of verkleining meer of minder licht door laat in het oog. Aniridie bestaat uit verschillende vormen, zoals totale aniridie, hierbij heeft men helemaal geen iris/regenboogvlies. Er bestaat ook nog een zogenaamde halve maan-iris, dit is een halve iris of een iris met gaatjes of sleuven. Zie ook: Aniridie.nl
rdf:langString
rdf:langString
Aniridia
rdf:langString
غياب القزحية
rdf:langString
Anirídia
rdf:langString
Aniridie
rdf:langString
Senirisafekcio
rdf:langString
Aniridia
rdf:langString
Aniridie
rdf:langString
Aniridia
rdf:langString
Aniridia
rdf:langString
Aniridie
rdf:langString
Аниридия
rdf:langString
Aniridia
rdf:langString
Aniridi
rdf:langString
Aniridia
rdf:langString
Aniridia
xsd:integer
849380
xsd:integer
1098712831
xsd:integer
723
xsd:double
743.45
rdf:langString
rdf:langString
Q13.1
rdf:langString
D015783
xsd:integer
106200
rdf:langString
A man with aniridia
rdf:langString
توسع الحدقة الولادي أو انعدام القزحية (بالإنجليزية: Aniridia) هو غياب القزحية بسبب وجود عيب خلقي أو إصابة تخللية، ويحدث عادة في كلتا العينين، وتوسع الحدقة الولادي ليس غياب القزحية فقط بل هو اضطراب في البقعة الصفراء، ونقص تنسج العصب البصري، والساد، وحدوث تغيرات في القرنية. ويشكل غياب القزحية خطرا شديدا على العين إذ يؤدي إلى: الرأرأة، والحول، والساد، والجلوكوما (الماء الأزرق)، وجسامة المقلة، والغمش. ويحدث غياب القزحية في بعض الأفراد كجزء من متلازمة، مثل متلازمة واجر (WAGR syndrome) (التي تتكون من ورم ويلمز، والشذوذات التناسلية البولية، والإعاقة الذهنية)، أو متلازمة غيليسبي (رنح مخيخي المنشأ).
rdf:langString
L'anirídia és una malaltia panocular, bilateral i poc freqüent. Si bé "anirídia" significa manca d'iris, sempre existeix un iris rudimentari. Pot haver-hi hipoplàsia total o parcial d'aquest i acompanyar-se d'hipoplàsia foveal o del nervi òptic generant un nistagme congènit sensorial. L'agudesa visual és de 20/100 o pitjor. Posteriorment en la infància poden aparèixer-hi cataractes, glaucoma i opacificació corneal que poden empitjorar la visió. Pot cursar amb altres alteracions sistèmiques més excepcionals com afectacions renals o endarreriment mental. És una malaltia congènita i hereditària. Es transmet al 50% dels descendents d'una forma autosòmica dominant. Produïda per deleció del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desenvolupament en el globus ocular.
rdf:langString
Aniridia is the absence of the iris, a muscular structure that opens and closes the pupil to allow light into the eye. It is also responsible for eye color. Without it the central eye appears all black. It can be congenital, in which both eyes are usually involved, or caused by a penetrant injury. Isolated aniridia is a congenital disorder which is not limited to a defect in iris development, but is a panocular condition with macular and optic nerve hypoplasia, cataract, and corneal changes. Vision may be severely compromised and the disorder is frequently associated with a number of ocular complications: nystagmus, amblyopia, buphthalmos, and cataract. Aniridia in some individuals occurs as part of a syndrome, such as WAGR syndrome (kidney nephroblastoma (Wilms tumour), genitourinary anomalies and intellectual disability), or Gillespie syndrome (cerebellar ataxia).
rdf:langString
Senirisaj homoj ne havas (aŭ ne plene havas) irisojn en la okuloj, do la okulokoloro estas tute nigra. Ĉirkaŭ kvin mil homoj havas ĉi afekcion en Nordameriko. Se la afekcio estas eta, la okuloj havas iomete koloron. Ĉi malsano igas grandan kunluman doloron. Ĉar la iriso ne ekzistas, la okuloj ne povas ŝanĝiĝi laŭ la lumokvanto, kaj la nigroj en la okulaj (la pupiloj) ne iĝas pli malgrandaj kiam la homo vidas lumon, sunon, ekbrilon ktp. Plejofte loĝas aliaj afekcioj samtempe la seniriseco, ekz. eble la homa okulakvo (ploreroj) ne bone funkcias, kaj do la okuloj ofte malsekiĝus kaj dolorus. La havantoj eble havos verdajn aŭ grizajn kataraktojn, kaj ĉi malsanoj pli ofte venas dum maljuneco. Seniriseco plej ofte venas el la gepatroj, kaj ne ofte okazas ne-atendite ĉe la naskiĝotempo. Senirisuloj haveblas tre malbonan vidpovecon, kiam vidpoveblas nur ombroj, sed parte senirisafekciuloj vidpovas pli bone, eĉ se ankoraŭ ne povas vidi sufiĉe por kontroli (veturi) aŭton.
rdf:langString
Aniridie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlen oder Hypoplasie der Regenbogenhaut (Iris) des Auges. Häufig ist damit auch eine Fehlentwicklung der Retina am hinteren Ende des Augapfels verbunden, was den Verlust der Sehkraft bedeutet. Synonyme sind Irisaplasie und Irideremie. Die Erstbeschreibung stammt vom Würzburger Arzt Gutbier., zitiert nach G. Rindfleisch.
rdf:langString
La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, puede existir un iris rudimentario. Es decir, se presenta hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial del iris y se acompaña de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico, generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20 % o más baja. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión. Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental. Es una enfermedad congénita y hereditaria producida, mayormente, por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
rdf:langString
L’aniridie est un ensemble de malformations congénitales comprenant l’absence totale d’iris. On observe parfois des aniridies avec persistance de minuscules collerettes très partielles. L’aniridie peut parfois être confondue avec le port de lentilles cercle de couleur sombre.
rdf:langString
Per Aniridia in campo oftalmico (oculistica) si intende l'assenza congenita, completa o quasi, ad entrambi gli occhi dell'iride. La malattia è di tipo autosomico dominante o recessiva, ovvero a carattere ereditario.
rdf:langString
Aniridia – zaburzenie rozwojowe polegające na braku tęczówki oka.
rdf:langString
Aniridie is een oogafwijking waarbij de iris gedeeltelijk of geheel ontbreekt. Aniridie is een ziektebeeld van de iris, ook wel het regenboogvlies genoemd. Dit is het gekleurde vlies in het oog. De iris zorgt er onder andere voor dat de pupil bij vergroting of verkleining meer of minder licht door laat in het oog. Aniridie bestaat uit verschillende vormen, zoals totale aniridie, hierbij heeft men helemaal geen iris/regenboogvlies. Er bestaat ook nog een zogenaamde halve maan-iris, dit is een halve iris of een iris met gaatjes of sleuven. De visusbeperking met betrekking tot aniridie wordt vaak veroorzaakt door ernstige bijverschijnselen, zoals glaucoom (oogdrukverhoging), cataract (troebeling van de ooglens) en nystagmus (onwillekeurige bewegingen van de oogbol). Bovendien zijn aniridiepatiënten ernstig lichtgevoelig. Over aniridie en haar vaak voortvloeiende complicaties is nog lang niet alles bekend, vooral niet over het verloop, de ervaringen ermee en eventueel samenhangende lichamelijke klachten.Aniridie is een zeldzaam voorkomende aandoening. Er zijn over de hele wereld ongeveer 1362 patiënten geregistreerd. Zie ook: Aniridie.nl
rdf:langString
A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, albinismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental.
rdf:langString
Aniridi betyder på grekiska och latin avsaknad av iris, vilket är precis vad det är. Personen i fråga saknar regnbågshinna (iris),och får därför en ögonfärg som är svart. Det är i regel en ärftlig missbildning i ögat. Aniridi är vanligen förenad med synnedsättning, ljuskänslighet och risk för utveckling av glaukom och grå starr.
rdf:langString
Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы. Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой.
rdf:langString
oph
xsd:integer
43
rdf:langString
Aniridia
rdf:langString
NBK1360
xsd:string
NBK1360
rdf:langString
Aniridia
xsd:string
743.45
rdf:langString
oph
rdf:langString
43
xsd:string
D015783
xsd:nonNegativeInteger
8581
xsd:string
723
xsd:string
Q13.1
xsd:integer
106200
