Albright's hereditary osteodystrophy
http://dbpedia.org/resource/Albright's_hereditary_osteodystrophy an entity of type: Thing
Albright's hereditary osteodystrophy is a form of osteodystrophy, and is classified as the phenotype of pseudohypoparathyroidism type 1A; this is a condition in which the body does not respond to parathyroid hormone.
rdf:langString
L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également de type Ia, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS.
rdf:langString
オルブライト遺伝性骨異栄養症（オルブライトいでんせいこついえいようしょう、英: Albright's hereditary osteodystrophy、AHO）とは偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型および偽性偽性副甲状腺機能低下症にみられる身体特徴のこと。
rdf:langString
Die Albright-Osteodystrophie ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer und wird zum Pseudohypoparathyreoidismus gezählt. Sie wird oft auch als Synonym für Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA oder als Sammelbegriff für Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) oder Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) verwendet. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1942 durch Fuller Albright und Mitarbeiter.
rdf:langString
Насле́дственная остеодистрофи́я Олбра́йта (другие названия: псевдогипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз с наследственной остеодистрофией Олбрайта, псевдо-псевдогипопаратиреоз, синдром курицы Сибрайта, синдром Мартина-Олбрайта, синдром Олбрайта) — редко встречающее состояние (распространённость примерно 7,2 на 1 млн человек), характеризующееся разнообразием симптомов. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону (ПТГ). Такое состояние может быть, в зависимости от спектра мутации, псевдогипопаратиреозом типа 1A (англ. PHP1A), 1B (англ. PHP1B) и 1C (англ. PHP1C). При наследовании по отцовской линии остеодистрофия протекает без гормональных рас
rdf:langString
rdf:langString
Albright's hereditary osteodystrophy
rdf:langString
Albright-Osteodystrophie
rdf:langString
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
rdf:langString
オルブライト遺伝性骨異栄養症
rdf:langString
Наследственная остеодистрофия Олбрайта
rdf:langString
Albright's hereditary osteodystrophy
rdf:langString
Albright's hereditary osteodystrophy
xsd:integer
3535777
xsd:integer
1114486659
rdf:langString
calcium, phosphorus, PTH, Urine test for phosphorus and cyclic AMP
xsd:integer
10835
xsd:double
275.49
rdf:langString
rdf:langString
E20.1
xsd:integer
103580
rdf:langString
Choroid plexus calcification, Full cheeks
rdf:langString
Phosphate binders, supplementary calcium
rdf:langString
Albright's hereditary osteodystrophy has an autosomal dominant pattern of inheritance
rdf:langString
Gs alpha subunit deficiency
rdf:langString
Albright's hereditary osteodystrophy is a form of osteodystrophy, and is classified as the phenotype of pseudohypoparathyroidism type 1A; this is a condition in which the body does not respond to parathyroid hormone.
rdf:langString
Die Albright-Osteodystrophie ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer und wird zum Pseudohypoparathyreoidismus gezählt. Sie wird oft auch als Synonym für Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA oder als Sammelbegriff für Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) oder Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) verwendet. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1942 durch Fuller Albright und Mitarbeiter. Weitere Bezeichnungen sind: Albright-Bantam-Syndrom; familiärer Pseudohypoparathyreoidismus; Hypokalzämie konstitutionelle chronische; hypoparathyreotischer Kretinismus; konstitutionelle chronische Hypokalzämie; Kretinismus hypoparathyreotischer; Martin-Albright-Syndrom; Pseudohypoparathyreoidismus; Pseudohypoparathyreoidismus familiärer; pseudohypoparathyroidism; Seabright-Bantam-Syndrom
rdf:langString
L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également de type Ia, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS.
rdf:langString
オルブライト遺伝性骨異栄養症（オルブライトいでんせいこついえいようしょう、英: Albright's hereditary osteodystrophy、AHO）とは偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型および偽性偽性副甲状腺機能低下症にみられる身体特徴のこと。
rdf:langString
Насле́дственная остеодистрофи́я Олбра́йта (другие названия: псевдогипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз с наследственной остеодистрофией Олбрайта, псевдо-псевдогипопаратиреоз, синдром курицы Сибрайта, синдром Мартина-Олбрайта, синдром Олбрайта) — редко встречающее состояние (распространённость примерно 7,2 на 1 млн человек), характеризующееся разнообразием симптомов. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону (ПТГ). Такое состояние может быть, в зависимости от спектра мутации, псевдогипопаратиреозом типа 1A (англ. PHP1A), 1B (англ. PHP1B) и 1C (англ. PHP1C). При наследовании по отцовской линии остеодистрофия протекает без гормональных расстройств и называется псевдо-псевдогипопаратиреозом (англ. PPHP). Заболевание впервые описано американским эндокринологом Фуллером Олбрайтом (англ. Fuller Albright) с соавторами соответственно в 1942 и в 1952 годах. Псевдогипопаратиреоз типа 2 (англ. PHP2) клинически сходен с другими типами заболевания, однако имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Характеризуется повышением уровня циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) в ответ на введение экзогенного ПТГ.
xsd:string
275.49
xsd:nonNegativeInteger
7570
xsd:string
10835
xsd:string
E20.1
xsd:integer
103580
