Adenylosuccinate lyase deficiency

http://dbpedia.org/resource/Adenylosuccinate_lyase_deficiency an entity of type: Thing

Adenylosuccinate lyase deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by the appearance of succinylaminoimidazolecarboxamide riboside (SAICA riboside) and succinyladenosine (S-Ado) in cerebrospinal fluid, urine. These two succinylpurines are the dephosphorylated derivatives of SAICA ribotide (SAICAR) and adenylosuccinate (S-AMP), the two substrates of adenylosuccinate lyase (ADSL), which catalyzes an important reaction in the de novo pathway of purine biosynthesis. ADSL catalyzes two distinct reactions in the synthesis of purine nucleotides, both of which involve the β-elimination of fumarate to produce aminoimidazole carboxamide ribotide (AICAR) from SAICAR or adenosine monophosphate (AMP) from S-AMP. rdf:langString

نقص إنزيمِ لَيَّازِ الأدينيلوسكسيناتِ واختصاره (إنزيم أدسل)، هو اضطرابٌ عصبي نادرٌ في عملياتِ الأيضِ ناتجٌ عن صبغةٍ جسديَّةٍ مُتنحِّيَةٍ، مسبِّبةً ظهورَ بورينات السكسينيل في البول والسائل النخاعي، وهما مادتان كيميائيَّتان، تشكَّلت المادة الأولى من مزيج مركبات (الإيكار) وهي: السكسينيل والإيميدازول الأميني والأُوكْساميد الكربوني والريبوسايد، واختصار هذا المركب الجديد هو (سايكا الريبوسايد أو السايكار)، وتشكلت الثانية من مركبين هما السكسينيل والأدينوسين، واختصاره (إس- أدو)، إذ إن هاتين المادتين في الأصل هما من مشتقات رَكِيزَتا إنزيم لَيَّازِ الأدينيلوسكسيناتِ (أدسل) وهما مركب سايكا الريبوتيد وحمض الأدينيلوسكسيناتِ ولكنهما منزوعتان من الفوسفات، كما أن إنزيم أدسل يحفز تفاعلاً مهما في مسارِ دي نوفو للتَّخليق ا لحيويِّ للبيورين، إذ يحفز إثنين من أهم التفاعلات في تخليق نيوكليوتيدات مركب البيورين، و rdf:langString

Deficiencia de la adenilosuccinato liasa, también llamada Deficiencia de adenilosuccinasa, es una rara enfermedad metabólica autosómica recesivacaracterizada por la aparición de 5-succinil-amino-4-imidazol-carboxamida ribósido (SAICAr) y succiniladenosina (S-Ado) en el fluido cerebroespinal, orina, y en menor grado en el plasma sanguíneo. rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString Adenylosuccinate lyase deficiency

rdf:langString نقص إنزيم لياز الأدينيلوسكسينات

rdf:langString Deficiencia de adenilosuccinato liasa

foaf:name

rdf:langString Adenylosuccinate lyase deficiency

dbpprop:name

rdf:langString Adenylosuccinate lyase deficiency

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 4153824

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1086418125

dbpprop:diagnosis

rdf:langString MRI, Genetic testing

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 33422

dbpprop:icd

xsd:double 277.2

dbpprop:meshid

<nicaraguanCórdoba> 538235.0

dbpprop:omim

xsd:integer 103050

dbpprop:orphanet

xsd:integer 46

dbpprop:symptoms

rdf:langString Aggressive behavior, Microcephaly

dbpprop:treatment

rdf:langString D-ribose and uridine administration

dbpprop:caption

rdf:langString Adenylosuccinate lyase deficiency has an autosomal recessive pattern of inheritance.

dbpprop:causes

rdf:langString Lack of the enzyme adenylosuccinate lyase

dbpprop:synonyms

rdf:langString Adenylosuccinase deficiency,

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString نقص إنزيمِ لَيَّازِ الأدينيلوسكسيناتِ واختصاره (إنزيم أدسل)، هو اضطرابٌ عصبي نادرٌ في عملياتِ الأيضِ ناتجٌ عن صبغةٍ جسديَّةٍ مُتنحِّيَةٍ، مسبِّبةً ظهورَ بورينات السكسينيل في البول والسائل النخاعي، وهما مادتان كيميائيَّتان، تشكَّلت المادة الأولى من مزيج مركبات (الإيكار) وهي: السكسينيل والإيميدازول الأميني والأُوكْساميد الكربوني والريبوسايد، واختصار هذا المركب الجديد هو (سايكا الريبوسايد أو السايكار)، وتشكلت الثانية من مركبين هما السكسينيل والأدينوسين، واختصاره (إس- أدو)، إذ إن هاتين المادتين في الأصل هما من مشتقات رَكِيزَتا إنزيم لَيَّازِ الأدينيلوسكسيناتِ (أدسل) وهما مركب سايكا الريبوتيد وحمض الأدينيلوسكسيناتِ ولكنهما منزوعتان من الفوسفات، كما أن إنزيم أدسل يحفز تفاعلاً مهما في مسارِ دي نوفو للتَّخليق ا لحيويِّ للبيورين، إذ يحفز إثنين من أهم التفاعلات في تخليق نيوكليوتيدات مركب البيورين، ويتضمن كلاهها على تفاعل حذف بَيْتَا (β) للفومارات (ملح حمض الفورميك) إمِّا لإنتاج مركبات (الإيكار): الإيميدازول الأميني والأُوكْساميد الكربوني والريبوسايد من مركب السايكار، أو إمَّا لانتاج مركب الأدينوزين أحادي الفوسفات من مركب الإس- أدو.

rdf:langString Adenylosuccinate lyase deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by the appearance of succinylaminoimidazolecarboxamide riboside (SAICA riboside) and succinyladenosine (S-Ado) in cerebrospinal fluid, urine. These two succinylpurines are the dephosphorylated derivatives of SAICA ribotide (SAICAR) and adenylosuccinate (S-AMP), the two substrates of adenylosuccinate lyase (ADSL), which catalyzes an important reaction in the de novo pathway of purine biosynthesis. ADSL catalyzes two distinct reactions in the synthesis of purine nucleotides, both of which involve the β-elimination of fumarate to produce aminoimidazole carboxamide ribotide (AICAR) from SAICAR or adenosine monophosphate (AMP) from S-AMP.

rdf:langString Deficiencia de la adenilosuccinato liasa, también llamada Deficiencia de adenilosuccinasa, es una rara enfermedad metabólica autosómica recesivacaracterizada por la aparición de 5-succinil-amino-4-imidazol-carboxamida ribósido (SAICAr) y succiniladenosina (S-Ado) en el fluido cerebroespinal, orina, y en menor grado en el plasma sanguíneo. Estas dos purinas succinilo son los derivados desfosforilados del ribótido SAICAr y adenilosuccinato (S-AMP), ambos de la adenilosuccinato liasa (ASL) que cataliza una importante reacción en la ruta de la biosíntesis de las purinas. ASL cataliza dos reacciones distintas en la síntesis de los nucleótidos de la purina donde ambas involucran la β-eliminación de fumarato para producir aminoimidazol carboxamida ribósido (AICA) a partir de SAICAr o de S-AMP.

dbpedia-owl:icd9

xsd:string 277.2

dbpedia-owl:meshId

xsd:string C538235

dbpedia-owl:wikiPageLength

xsd:nonNegativeInteger 11646

dbpedia-owl:diseasesDB

xsd:string 33422

dbpedia-owl:omim

xsd:integer 103050

dbpedia-owl:orpha

xsd:string 46