Achondrogenesis
http://dbpedia.org/resource/Achondrogenesis an entity of type: Thing
Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.
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La acondrogénesis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por una grave afectación en el desarrollo del hueso y el cartílago, provocando miembros y tronco muy cortos, así como diferentes trastornos del esqueleto. Los niños afectados mueren generalmente antes de nacer o poco después del parto. Se distinguen 3 formas de la enfermedad que se denominan 1A, 1B y 2. La frecuencia de aparición es escasa, por lo que se considera una enfermedad rara, presentándose aproximadamente un caso por cada 50.000 nacimientos. Las formas 1A y 1B se heredan según un patrón autosómico recesivo, mientras que la 2 es de tipo autosómico dominante y casi siempre se debe a una mutación nueva por lo que no se hereda de los progenitores.
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Achondrogeneza (ang. achondrogenesis) – grupa letalnych osteochondrodyspkazji, charakteryzujących się hipoplazją kości i towarzyszącymi wadami wrodzonymi. Na podstawie kryteriów histologicznych i radiologicznych wyróżnia się dwa typy achondrogenezy: typ I (Fraccaro-Houstona-Harrisa) i typ II (Langera-Saldino). Ponadto w typie I wyróżnia się podtypy IA i IB.
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Achondrogenesis is a number of disorders that are the most severe form of congenital chondrodysplasia (malformation of bones and cartilage). These conditions are characterized by a small body, short limbs, and other skeletal abnormalities. As a result of their serious health problems, infants with achondrogenesis are usually born prematurely, are stillborn, or die shortly after birth from respiratory failure. Some infants, however, have lived for a while with intensive medical support. Achondrogenesis type 1B is caused by a similar mutation in SLC26A2, which encodes a sulfate transporter.
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L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance. C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme thanatophore. L’achondrogenèse est un nanisme par raccourcissement sévère généralisé des membres ou associé à un petit tronc et un crâne anormalement grand. Il existe plusieurs types d’achondrogenèse en rapport avec des anomalies génétiques différentes : La distinction est importante en raison des modes de transmissions différents entrainant des conseils génétiques différents.
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Postmortem anteroposterior and lateral whole-body radiographs of the baby.
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Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.
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Achondrogenesis is a number of disorders that are the most severe form of congenital chondrodysplasia (malformation of bones and cartilage). These conditions are characterized by a small body, short limbs, and other skeletal abnormalities. As a result of their serious health problems, infants with achondrogenesis are usually born prematurely, are stillborn, or die shortly after birth from respiratory failure. Some infants, however, have lived for a while with intensive medical support. Researchers have described at least three forms of achondrogenesis, designated as Achondrogenesis type 1A, achondrogenesis type 1B and achondrogenesis type 2. These types are distinguished by their signs and symptoms, inheritance pattern, and genetic cause. Other types of achondrogenesis may exist, but they have not been characterized or their cause is unknown. Achondrogenesis type 1A is caused by a defect in the microtubules of the Golgi apparatus. In mice, a nonsense mutation in the thyroid hormone receptor interactor 11 gene (Trip11), which encodes the Golgi microtubule-associated protein 210 (GMAP-210), resulted in defects similar to the human disease. When their DNA was sequenced, human patients with achondrogenesis type 1A also had loss-of-function mutations in GMAP-210. GMAP-210 moves proteins from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus. Because of the defect, GMAP-210 is not able to move the proteins, and they remain in the endoplasmic reticulum, which swells up. The loss of Golgi apparatus function affects some cells, such as those responsible for forming bone and cartilage, more than others. Achondrogenesis type 1B is caused by a similar mutation in SLC26A2, which encodes a sulfate transporter. Achondrogenesis, type 2 is one of several skeletal disorders caused by mutations in the COL2A1 gene. Achondrogenesis, type 2 and hypochondrogenesis (a similar skeletal disorder) together affect 1 in 40,000 to 60,000 births.
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La acondrogénesis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por una grave afectación en el desarrollo del hueso y el cartílago, provocando miembros y tronco muy cortos, así como diferentes trastornos del esqueleto. Los niños afectados mueren generalmente antes de nacer o poco después del parto. Se distinguen 3 formas de la enfermedad que se denominan 1A, 1B y 2. La frecuencia de aparición es escasa, por lo que se considera una enfermedad rara, presentándose aproximadamente un caso por cada 50.000 nacimientos. Las formas 1A y 1B se heredan según un patrón autosómico recesivo, mientras que la 2 es de tipo autosómico dominante y casi siempre se debe a una mutación nueva por lo que no se hereda de los progenitores.
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L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance. C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme thanatophore. L’achondrogenèse est un nanisme par raccourcissement sévère généralisé des membres ou associé à un petit tronc et un crâne anormalement grand. Il existe plusieurs types d’achondrogenèse en rapport avec des anomalies génétiques différentes :
* Type IA : Achondrogenèse type Houston-Harris
* Type IB : Achondrogenèse type Fraccaro
* Type II : Achondrogenèse type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta. La distinction est importante en raison des modes de transmissions différents entrainant des conseils génétiques différents.
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Achondrogeneza (ang. achondrogenesis) – grupa letalnych osteochondrodyspkazji, charakteryzujących się hipoplazją kości i towarzyszącymi wadami wrodzonymi. Na podstawie kryteriów histologicznych i radiologicznych wyróżnia się dwa typy achondrogenezy: typ I (Fraccaro-Houstona-Harrisa) i typ II (Langera-Saldino). Ponadto w typie I wyróżnia się podtypy IA i IB.
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