ATP13A2
http://dbpedia.org/resource/ATP13A2 an entity of type: Thing
La proteïna ATP13A2 (en anglès coneguda com a Probable cation-transporting ATPase 13A2) pertany a la família d' de tipus P que s'ocupen del transport de cations inorgànics i altres substrats a través de membranes cel·lulars. Està codificada pel gen ATP13A2. En concret l'ATP13A2 té un paper rellevant a l'hora de regular les funcions lisosòmiques i tant les mutacions en el gen que la codifica com la seva interacció amb l'alfa sinucleïna han estat directament relacionats amb l'aparició de malalties neurodegeneratives.
rdf:langString
Probable cation-transporting ATPase 13A2 is an enzyme that in humans is encoded by the ATP13A2 gene that is involved in the transport of divalent transition metal cations. It appears to protect cells from manganese and zinc toxicity, possibly by causing cellular efflux and/or lysosomal sequestration; and from iron toxicity, possibly by preserving lysosome integrity against iron-induced lipid peroxidation. However, it potentiates the toxic effects of cadmium and nickel on developing neurites, and of the widely used herbicide paraquat possibly by increasing polyamine uptake.
rdf:langString
ATP13A2 (англ. ATPase 13A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 180 амінокислот, а молекулярна маса — 128 794. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
ATP13A2
rdf:langString
ATP13A2
rdf:langString
ATP13A2
xsd:integer
14812619
xsd:integer
1115438958
rdf:langString
La proteïna ATP13A2 (en anglès coneguda com a Probable cation-transporting ATPase 13A2) pertany a la família d' de tipus P que s'ocupen del transport de cations inorgànics i altres substrats a través de membranes cel·lulars. Està codificada pel gen ATP13A2. Com a ATPasa de tipus P, forma part de les bombes biològiques presents en totes les formes eucariotes de vida. S'anomenen de tipus P, ja que durant el procés catalític es forma un aspartil fosfat amb l'àcid estable. Així doncs els processos d'unió al substrat, transport i alliberament estan fortament relacionats amb l'autofosforilació i autodesfosforilació de la proteïna. En concret l'ATP13A2 té un paper rellevant a l'hora de regular les funcions lisosòmiques i tant les mutacions en el gen que la codifica com la seva interacció amb l'alfa sinucleïna han estat directament relacionats amb l'aparició de malalties neurodegeneratives.
rdf:langString
Probable cation-transporting ATPase 13A2 is an enzyme that in humans is encoded by the ATP13A2 gene that is involved in the transport of divalent transition metal cations. It appears to protect cells from manganese and zinc toxicity, possibly by causing cellular efflux and/or lysosomal sequestration; and from iron toxicity, possibly by preserving lysosome integrity against iron-induced lipid peroxidation. However, it potentiates the toxic effects of cadmium and nickel on developing neurites, and of the widely used herbicide paraquat possibly by increasing polyamine uptake. Deficiency is associated with spastic paraplegia and Kufor-Rakeb syndrome, in which there is progressive parkinsonism with dementia.
rdf:langString
ATP13A2 (англ. ATPase 13A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 180 амінокислот, а молекулярна маса — 128 794. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у мембрані, лізосомі.
xsd:nonNegativeInteger
5579