AMP deaminase
http://dbpedia.org/resource/AMP_deaminase an entity of type: Thing
AMP deaminase 1 is an enzyme that in humans is encoded by the AMPD1 gene. Adenosine monophosphate deaminase is an enzyme that converts adenosine monophosphate (AMP) to inosine monophosphate (IMP), freeing an ammonia molecule in the process.
rdf:langString
L'AMP désaminase (AMPD) est une hydrolase qui catalyse la réaction : AMP + H2O IMP + NH3. Cette enzyme intervient dans le métabolisme des nucléotides puriques. Chez l'homme, trois gènes ont été identifiés, encodant trois isoformes : AMPD1 pour le muscle squelettique, AMPD2 pour le foie et AMPD3 pour les érythrocytes. Une déficience de l'isoforme musculaire semble être une cause fréquente de certaines myopathies provoquées par l'exercice physique.
rdf:langString
AMPデアミナーゼ(AMP deaminase, AMPD)はプリン代謝に関わる酵素で、AMPをIMPに変換するアミノ加水分解酵素である。アデニル酸脱アミノ酵素(adenylate deaminase)とも呼ぶ。 AMP + H2O IMP + NH3
rdf:langString
AMP-Desaminasen sind Enzyme in Eukaryoten, die die Desaminierung von Adenosinmonophosphat (AMP) zu Inosinmonophosphat (IMP) katalysieren. Diese Reaktion ist Teil des Stoffwechselwegs zur Wiedergewinnung der Purinnukleotide (Salvage Pathway). Beim Menschen sind drei Isoenzyme bekannt, die von verschiedenen Genen in jeweils unterschiedlichen Gewebetypen exprimiert werden (AMPD1 (M-Form, auch: Myoadenylatdesaminase) in Skelettmuskeln, AMPD3 (E-Form) in Erythrozyten, AMPD2 (L-Form) im Rest) und selbst insgesamt sieben Isoformen besitzen. Mutationen im AMPD1- und im AMPD3-Gen können Enzymmangel im entsprechenden Gewebe verursachen, mit dem klinischen Bild des MADD.
rdf:langString
AMPD1 (англ. Adenosine monophosphate deaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 90 219. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
AMP-Desaminase
rdf:langString
AMP deaminase
rdf:langString
AMP désaminase
rdf:langString
AMPデアミナーゼ
rdf:langString
AMPD1
xsd:integer
6055772
xsd:integer
1117078024
rdf:langString
AMP-Desaminasen sind Enzyme in Eukaryoten, die die Desaminierung von Adenosinmonophosphat (AMP) zu Inosinmonophosphat (IMP) katalysieren. Diese Reaktion ist Teil des Stoffwechselwegs zur Wiedergewinnung der Purinnukleotide (Salvage Pathway). Beim Menschen sind drei Isoenzyme bekannt, die von verschiedenen Genen in jeweils unterschiedlichen Gewebetypen exprimiert werden (AMPD1 (M-Form, auch: Myoadenylatdesaminase) in Skelettmuskeln, AMPD3 (E-Form) in Erythrozyten, AMPD2 (L-Form) im Rest) und selbst insgesamt sieben Isoformen besitzen. Mutationen im AMPD1- und im AMPD3-Gen können Enzymmangel im entsprechenden Gewebe verursachen, mit dem klinischen Bild des MADD. Die relativ häufige Mutation AMPD1 c.34C>T, p.Q12* scheint das Risiko für Herzerkrankungen und Fettsucht zu verringern. Mindestens eine Studie mit 900 Patienten konnte aber diese Effekte nicht reproduzieren.
rdf:langString
AMP deaminase 1 is an enzyme that in humans is encoded by the AMPD1 gene. Adenosine monophosphate deaminase is an enzyme that converts adenosine monophosphate (AMP) to inosine monophosphate (IMP), freeing an ammonia molecule in the process.
rdf:langString
L'AMP désaminase (AMPD) est une hydrolase qui catalyse la réaction : AMP + H2O IMP + NH3. Cette enzyme intervient dans le métabolisme des nucléotides puriques. Chez l'homme, trois gènes ont été identifiés, encodant trois isoformes : AMPD1 pour le muscle squelettique, AMPD2 pour le foie et AMPD3 pour les érythrocytes. Une déficience de l'isoforme musculaire semble être une cause fréquente de certaines myopathies provoquées par l'exercice physique.
rdf:langString
AMPデアミナーゼ(AMP deaminase, AMPD)はプリン代謝に関わる酵素で、AMPをIMPに変換するアミノ加水分解酵素である。アデニル酸脱アミノ酵素(adenylate deaminase)とも呼ぶ。 AMP + H2O IMP + NH3
rdf:langString
AMPD1 (англ. Adenosine monophosphate deaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 90 219. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як метаболізм нуклеотидів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.
xsd:nonNegativeInteger
8626