ABCA4
http://dbpedia.org/resource/ABCA4 an entity of type: Thing
ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4, also known as ABCA4 or ABCR, is a protein which in humans is encoded by the ABCA4 gene. ABCA4 is a member of the ATP-binding cassette transporter gene sub-family A (ABC1) found exclusively in multicellular eukaryotes. The gene was first cloned and characterized in 1997 as a gene that causes Stargardt disease, an autosomal recessive disease that causes macular degeneration. The ABCA4 gene transcribes a large retina-specific protein with two transmembrane domains (TMD), two glycosylated extracellular domains (ECD), and two nucleotide-binding domains (NBD). The ABCA4 protein is almost exclusively expressed in retina localizing in outer segment disk edges of rod photoreceptors.
rdf:langString
Der Retina-spezifische ABC-Transporter ist ein Protein, das zu der Protein-Superfamilie der ABC-Transporter zählt, genauer zur Unterfamilie der ABC1-Transporter. Es wird vom Gen ABCA4 codiert, das auf dem ersten Chromosom des Menschen liegt.
rdf:langString
ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), entre las bases 94.458.392 y 94.586.704, codifica una proteína del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las células fotorreceptoras de la retina. La proteína ABCA4 tiene importantes funciones en la fototransducción -proceso mediante el cual los impulsos luminosos que llegan al ojo se transforman en señales eléctricas que posteriormente son transmitidas al cerebro a través del nervio óptico-. Las mutaciones que afectan al gen ABCA4 provocan la enfermedad de Stargardt, una forma de ceguera hereditaria que comienza a manifestarse en la infancia o adolescencia. También se han observado alteraciones en la secuencia del gen en la distrofia de conos y bastones.
rdf:langString
Член 4 подсемейства A (АВС1) ATP-связывающей кассеты, также известный как ABCA4 или ABCR — белок, который в организме человека кодируется геном ABCA4. ABCA4 — это член семейства , подсемейства A (АВС1), обнаруженного исключительно у многоклеточных эукариот. Ген изолирован и охарактеризован в 1997 году как ген, который вызывает болезнь Штаргардта, аутосомно-рецессивные заболевания, порождающие дегенерацию жёлтого пятна. Ген ABCA4 транскрибирует большой ретино-специфический белок с двумя трансмембранными доменами (TMD), двумя гликозилированными внеклеточными доменами (ECD), и двумя нуклеотидосвязывающими доменами (NBD). Белок ABCA4 почти исключительно выражен в сетчатке, локализуясь в наружном сегменте диска фоторецепторов.
rdf:langString
ABCA4 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 273 амінокислот, а молекулярна маса — 255 944. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
Retina-spezifischer ABC-Transporter
rdf:langString
ABCA4
rdf:langString
ABCA4
rdf:langString
ABCA4
rdf:langString
ABCA4
xsd:integer
14723226
xsd:integer
1117175211
rdf:langString
ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4, also known as ABCA4 or ABCR, is a protein which in humans is encoded by the ABCA4 gene. ABCA4 is a member of the ATP-binding cassette transporter gene sub-family A (ABC1) found exclusively in multicellular eukaryotes. The gene was first cloned and characterized in 1997 as a gene that causes Stargardt disease, an autosomal recessive disease that causes macular degeneration. The ABCA4 gene transcribes a large retina-specific protein with two transmembrane domains (TMD), two glycosylated extracellular domains (ECD), and two nucleotide-binding domains (NBD). The ABCA4 protein is almost exclusively expressed in retina localizing in outer segment disk edges of rod photoreceptors.
rdf:langString
Der Retina-spezifische ABC-Transporter ist ein Protein, das zu der Protein-Superfamilie der ABC-Transporter zählt, genauer zur Unterfamilie der ABC1-Transporter. Es wird vom Gen ABCA4 codiert, das auf dem ersten Chromosom des Menschen liegt.
rdf:langString
ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), entre las bases 94.458.392 y 94.586.704, codifica una proteína del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las células fotorreceptoras de la retina. La proteína ABCA4 tiene importantes funciones en la fototransducción -proceso mediante el cual los impulsos luminosos que llegan al ojo se transforman en señales eléctricas que posteriormente son transmitidas al cerebro a través del nervio óptico-. Las mutaciones que afectan al gen ABCA4 provocan la enfermedad de Stargardt, una forma de ceguera hereditaria que comienza a manifestarse en la infancia o adolescencia. También se han observado alteraciones en la secuencia del gen en la distrofia de conos y bastones.
rdf:langString
ABCA4 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 273 амінокислот, а молекулярна маса — 255 944. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
rdf:langString
Член 4 подсемейства A (АВС1) ATP-связывающей кассеты, также известный как ABCA4 или ABCR — белок, который в организме человека кодируется геном ABCA4. ABCA4 — это член семейства , подсемейства A (АВС1), обнаруженного исключительно у многоклеточных эукариот. Ген изолирован и охарактеризован в 1997 году как ген, который вызывает болезнь Штаргардта, аутосомно-рецессивные заболевания, порождающие дегенерацию жёлтого пятна. Ген ABCA4 транскрибирует большой ретино-специфический белок с двумя трансмембранными доменами (TMD), двумя гликозилированными внеклеточными доменами (ECD), и двумя нуклеотидосвязывающими доменами (NBD). Белок ABCA4 почти исключительно выражен в сетчатке, локализуясь в наружном сегменте диска фоторецепторов.
xsd:nonNegativeInteger
21526
