8p23.1 duplication syndrome
http://dbpedia.org/resource/8p23.1_duplication_syndrome an entity of type: Thing
طفرة تكرار 8p23.1 هي خلل جيني نادر الحدوث سببه تكرار منطقة على الكروموسوم الثامن عند الإنسان. ان الطفرات الجينية نادرة الحدوث ولكن نسبة حدوث طفرة تكرار 8p23.1 تعد الأكثر ندرة عند الإنسان بنسبة 1 من 64000 لكل حالة ولادة وهي نقيض طفرة الحذف. إن طفرة التكرار مرتبطة مع تغيرات نمطية تشمل واحدة أو أكثر من التأخر في الكلام، تأخر النمو، أو تشوهات شكلية بسيطة مثل بروز جبهة الرأس وتقوس الحاجبين، وأمراض القلب الخلقية.
rdf:langString
Το σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1 είναι σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τον διπλασιασμό μιας περιοχής του ανθρώπινου χρωμοσώματος 8. Αυτό το σύνδρομο επανάληψης έχει εκτιμώμενη επικράτηση 1 στις 64.000 γεννήσεις και είναι το αντίστροφο του συνδρόμου διαγραφής 8p23.1 . Η επανάληψη 8p23.1 σχετίζεται με μεταβλητό φαινότυπο που περιλαμβάνει μία ή περισσότερες καθυστερήσεις ομιλίας , αναπτυξιακή καθυστέρηση, ήπιο δυσμορφισμό με προεξέχον μέτωπο και αψιδωτά φρύδια και συγγενή καρδιακή νόσο (CHD).
rdf:langString
8p23.1 duplication syndrome is a rare genetic disorder caused by a duplication of a region from human chromosome 8. This duplication syndrome has an estimated prevalence of 1 in 64,000 births and is the reciprocal of the . The 8p23.1 duplication is associated with a variable phenotype including one or more of speech delay, developmental delay, mild dysmorphism, with prominent forehead and arched eyebrows, and congenital heart disease (CHD).
rdf:langString
rdf:langString
طفرة تكرار 8p23.1
rdf:langString
Σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1
rdf:langString
8p23.1 duplication syndrome
rdf:langString
8p23.1 duplication syndrome
xsd:integer
8
xsd:integer
28202023
xsd:integer
1089835415
rdf:langString
Q92.3
xsd:integer
251076
rdf:langString
Chromosome 8 is associated with this condition
rdf:langString
Dup, Trisomy 8p23.1
rdf:langString
طفرة تكرار 8p23.1 هي خلل جيني نادر الحدوث سببه تكرار منطقة على الكروموسوم الثامن عند الإنسان. ان الطفرات الجينية نادرة الحدوث ولكن نسبة حدوث طفرة تكرار 8p23.1 تعد الأكثر ندرة عند الإنسان بنسبة 1 من 64000 لكل حالة ولادة وهي نقيض طفرة الحذف. إن طفرة التكرار مرتبطة مع تغيرات نمطية تشمل واحدة أو أكثر من التأخر في الكلام، تأخر النمو، أو تشوهات شكلية بسيطة مثل بروز جبهة الرأس وتقوس الحاجبين، وأمراض القلب الخلقية.
rdf:langString
Το σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1 είναι σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τον διπλασιασμό μιας περιοχής του ανθρώπινου χρωμοσώματος 8. Αυτό το σύνδρομο επανάληψης έχει εκτιμώμενη επικράτηση 1 στις 64.000 γεννήσεις και είναι το αντίστροφο του συνδρόμου διαγραφής 8p23.1 . Η επανάληψη 8p23.1 σχετίζεται με μεταβλητό φαινότυπο που περιλαμβάνει μία ή περισσότερες καθυστερήσεις ομιλίας , αναπτυξιακή καθυστέρηση, ήπιο δυσμορφισμό με προεξέχον μέτωπο και αψιδωτά φρύδια και συγγενή καρδιακή νόσο (CHD).
rdf:langString
8p23.1 duplication syndrome is a rare genetic disorder caused by a duplication of a region from human chromosome 8. This duplication syndrome has an estimated prevalence of 1 in 64,000 births and is the reciprocal of the . The 8p23.1 duplication is associated with a variable phenotype including one or more of speech delay, developmental delay, mild dysmorphism, with prominent forehead and arched eyebrows, and congenital heart disease (CHD).
xsd:nonNegativeInteger
7643
xsd:string
Q92.3
xsd:string
251076