3C syndrome
http://dbpedia.org/resource/3C_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة( 3C ) والمعروفة أيضًا باسم ريتشر وشينزل هي متلازمة وراثية جسمية متنحية نادرة، تتميز بوجود تشوهات في القلب، الدماغ، والوجه والرأس . تم وصف المرض بدايةً في الادبيات الطبية عام ١٩٨٧.
rdf:langString
To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher-Schinzel Syndrome ή 3C syndrome) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, το οποίο περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικές, παρεγκεφαλιδικές και καρδιακές ανωμαλίες. Στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες συναντώνται η αυξημένη κυρτότητα του ινιακού και του μετωπιαίου τμήματος του κρανίου, η υπερτροφία, το , και η σχιστία υπερώας (λυκόστομα). Αντίστοιχα, στις παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες περιλαμβάνονται η και η (ελλιπής ανάπτυξη) του παρεγκεφαλικού βερμού. Τέλος, στις καρδιακές ανωμαλίες συναντώνται η , και το κολπικό και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (ASD και VSD). To σύνδρομο αναφέρθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1987 από τους Ρίτσερ και Σίντσελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή.
rdf:langString
Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden. Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie.
rdf:langString
3C syndrome is a rare condition whose symptoms include heart defects, cerebellar hypoplasia, and . It was first described in the medical literature in 1987 by Ritscher and Schinzel, for whom the disorder is sometimes named.
rdf:langString
Le syndrome 3C est l'association de :
* malformations Cardiaques
* hypoplasie du Cervelet
* dysmorphie Craniofaciale.
rdf:langString
El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al.
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة 3C
rdf:langString
Ritscher-Schinzel-Syndrom
rdf:langString
Σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ
rdf:langString
3C syndrome
rdf:langString
Síndrome Ritscher-Schinzel
rdf:langString
Syndrome 3C
rdf:langString
3C syndrome
xsd:integer
3
xsd:integer
10947132
xsd:integer
1118575709
rdf:langString
rdf:langString
Q87.0
xsd:integer
220210
xsd:integer
7
rdf:langString
CCC dysplasia, Craniocerebellocardiac dysplasia or Ritscher–Schinzel syndrome,
rdf:langString
متلازمة( 3C ) والمعروفة أيضًا باسم ريتشر وشينزل هي متلازمة وراثية جسمية متنحية نادرة، تتميز بوجود تشوهات في القلب، الدماغ، والوجه والرأس . تم وصف المرض بدايةً في الادبيات الطبية عام ١٩٨٧.
rdf:langString
To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher-Schinzel Syndrome ή 3C syndrome) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, το οποίο περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικές, παρεγκεφαλιδικές και καρδιακές ανωμαλίες. Στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες συναντώνται η αυξημένη κυρτότητα του ινιακού και του μετωπιαίου τμήματος του κρανίου, η υπερτροφία, το , και η σχιστία υπερώας (λυκόστομα). Αντίστοιχα, στις παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες περιλαμβάνονται η και η (ελλιπής ανάπτυξη) του παρεγκεφαλικού βερμού. Τέλος, στις καρδιακές ανωμαλίες συναντώνται η , και το κολπικό και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (ASD και VSD). To σύνδρομο αναφέρθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1987 από τους Ρίτσερ και Σίντσελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή.
rdf:langString
Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden. Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie.
rdf:langString
3C syndrome is a rare condition whose symptoms include heart defects, cerebellar hypoplasia, and . It was first described in the medical literature in 1987 by Ritscher and Schinzel, for whom the disorder is sometimes named.
rdf:langString
El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al. La causa es desconocida, por tanto, el diagnóstico prenatal en embarazos subsecuentes se limita a identificar hallazgos que sugieran la presencia del síndrome en ultrasonidos del segundo o tercer trimestre.
rdf:langString
Le syndrome 3C est l'association de :
* malformations Cardiaques
* hypoplasie du Cervelet
* dysmorphie Craniofaciale.
xsd:nonNegativeInteger
12929
xsd:string
Q87.0
xsd:integer
220210
xsd:string
7
