2-Hydroxyglutaric aciduria
http://dbpedia.org/resource/2-Hydroxyglutaric_aciduria an entity of type: Thing
L'acidúria 2-hidroxiglutàrica és un trastorn neurometabòlic rar caracteritzat pels nivells significativament elevats d' en l'orina. És autosòmic recessiu o autosòmic dominant. La incidència es dona a menys d'1 cas per 1.000.000 de persones. A la literatura mèdica s'han registrat aproximadament 300 casos des del descobriment del trastorn.
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2-hydroxyglutaric aciduria is a rare neurometabolic disorder characterized by the significantly elevated levels of hydroxyglutaric acid in one's urine. It is either autosomal recessive or autosomal dominant.
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Die 2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine Gruppe sehr seltener angeborener, zu den Glutarazidurien gehöriger Stoffwechselstörungen mit sehr unterschiedlichem klinischen Erscheinungsbild. Hauptmerkmale sind erhöhte Spiegel von 2-Hydroxyglutarsäure im Blutserum, in der Zerebrospinalflüssigkeit und im Urin.
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Acidúria 2-hidroxiglutàrica
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2-Hydroxy-Glutarazidurie
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2-Hydroxyglutaric aciduria
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2-Hydroxyglutaric aciduria
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L'acidúria 2-hidroxiglutàrica és un trastorn neurometabòlic rar caracteritzat pels nivells significativament elevats d' en l'orina. És autosòmic recessiu o autosòmic dominant. La incidència es dona a menys d'1 cas per 1.000.000 de persones. A la literatura mèdica s'han registrat aproximadament 300 casos des del descobriment del trastorn.
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2-hydroxyglutaric aciduria is a rare neurometabolic disorder characterized by the significantly elevated levels of hydroxyglutaric acid in one's urine. It is either autosomal recessive or autosomal dominant.
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Die 2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine Gruppe sehr seltener angeborener, zu den Glutarazidurien gehöriger Stoffwechselstörungen mit sehr unterschiedlichem klinischen Erscheinungsbild. Hauptmerkmale sind erhöhte Spiegel von 2-Hydroxyglutarsäure im Blutserum, in der Zerebrospinalflüssigkeit und im Urin.
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